Advertencia: Esta página es una traducción de esta página originalmente en inglés. Tenga en cuenta ya que las traducciones son generadas por máquinas, no que todos traducción será perfecto. Este sitio Web y sus páginas están destinadas a leerse en inglés. Cualquier traducción de este sitio Web y su páginas Web puede ser imprecisa e inexacta en su totalidad o en parte. Esta traducción se proporciona como una conveniencia.

Herencia de Hypophosphatasia

Hypophosphatasia es un desorden metabólico heredado que afecta a los huesos y a los dientes. La condición rompe un proceso llamado la mineralización, donde el calcio y el fósforo se depositan en los huesos y los dientes para endurecerlos y para fortalecer. Cuando este proceso es defectuoso, los huesos llegan a ser débiles y la fractura propensa y allí es una probabilidad creciente de la baja prematura del diente.

Hypophosphatasia es causado por mutaciones en un gen llamado ALPL, que cifra para el phophatase alcalino de la enzima (ALP). Esta enzima desempeña un papel importante en la mineralización y la mutación de ALPL lleva a la producción de MONTAÑA que contribuya no más efectivo a este proceso. En individuos sanos, la MONTAÑA metaboliza varios substratos, pero la actividad inferior de la MONTAÑA como resultado de la mutación de ALPL permite a estos substratos acumular a los niveles anormales en la carrocería. La acumulación de uno de estas composiciones, pirofosfato inorgánico, causas la mineralización defectuosa de huesos y dientes vistos en hypophosphatasia. Generalmente, mutaciones de ALPL que eliminan totalmente resultado de la MONTAÑA en las formas más severas de la condición, mientras que los que reducen bastante que actividad de la MONTAÑA llevan a formas más suaves.

Hay seis formas principales de hypophosphatasia y éstos incluyen el siguiente:

Hypophosphatasia mortífero perinatal

Éste es una de las formas más severas del hypophosphatasia y los embarazos pueden terminar en el parto muerto debido al esqueleto del bebé que no puede formar correctamente en la matriz. Si es mortinato o liveborn, los niños son nacidos con una pequeña cavidad torácica y arqueados, los limbos cortos. La complicación principal de esta condición es la hipoplasia pulmonar, que refiere al revelado incompleto de los pulmones. Esto puede llevar a la falla y a la muerte respiratorias.

Hypophosphatasia benigno prenatal

Aquí, el feto que se convertía se ha acortado y los limbos arqueados junto con otras deformidades del hueso, pero estos defectos esqueléticos y mineralización empeorada pueden perfeccionar durante el tercer trimestre del embarazo. Una vez que un niño nace, las manifestaciones esqueléticas anormales pueden resolver en un cierto plazo hasta que el niño pueda ser clasificado como teniendo una forma más suave de la niñez o del adulto de la condición.

Hypophosphatasia infantil

Los síntomas presentan generalmente en algún momento entre el nacimiento y seis meses. Las deformidades del pecho llevan a las complicaciones respiratorias y el hypercalcemia puede llevar a introducir y nutrición pobre, hipotonía, polidipsia, el vomitar, polyuria, deshidratación y estreñimiento. Exceso de la excreción del calcio puede también causar daño y la insuficiencia renal del riñón.

Hypophosphatasia de la niñez

Generalmente, las primeras manifestaciones clínicas del hypophosphatasia de la niñez son baja prematura de los dientes primarios (del bebé), de la estatura corta y de las deformidades esqueléticas que pueden dar lugar a recorrer del paso que se tambalea o de la dificultad.

Hypophosphatasia adulto

Esta condición se diagnostica generalmente en Edad Media, con las características principales siendo los huesos que son susceptibles a la fractura, a la baja prematura de dientes (adultos) secundarios y al dolor en los pies, los muslos y los caballetes.

Odontophosphatasia

En pacientes con odontophosphatasia, solamente los dientes son afectados y no hay signos de la osteomalacia tales como fracturas, raquitismo o largo anormal del hueso. En estos pacientes, algunos dientes pueden estar ausentes o la baja prematura del diente puede ocurrir.

Herencia

El gen de ALPL está situado en la arma corta del cromosoma 1. El núcleo de cada célula humana contiene pares de cromosomas numerados a partir de la 1 a 22, así como un par adicional de cromosoma de sexo (X y Y en varones, X y X en hembras). Cada célula humana por lo tanto consiste en generalmente 46 cromosomas, que llevan todo el material genético requerido para cada uno individual.

La herencia de desordenes genéticos depende de la combinación de los genes para cierto rasgo que esté presente en los cromosomas pasajeros sobre un niño por el molde-madre y el padre. En el caso de las enfermedades genéticas que tienen una configuración dominante de un autosoma de la herencia, sólo una copia de un gen anormal necesita estar presente para los síntomas del desorden manifestar. Que la copia anormal del gen se puede heredar de padre o puede ocurrir como nueva mutación en una persona afectada. Para cada embarazo, el riesgo del gen anormal que es pasado de un padre afectado a su niño es el 50%.

En el caso de desordenes recesivos, un niño necesita heredar dos copias anormales del gen, una de cada padre. Si solamente una copia anormal se pasa conectado, el descendiente será una “onda portadora” del desorden, pero no desarrollará generalmente ningunos síntomas. Para cada embarazo, el riesgo de la onda portadora dos parents ambos que pasan en su gen defectuoso y por lo tanto tener un niño que desarrolle el desorden es el 25%, mientras que el riesgo del niño que hereda una copia y que se convierte en una “onda portadora” es el 50%. La probabilidad del niño que recibe dos copias normales del gen y por lo tanto ni que son afectadas o una onda portadora es el 25%.

En el caso de hypophosphatasia, una mutación de gen de ALPL se puede heredar en una configuración dominante recesiva o de un autosoma de un autosoma. Las formas perinatales e infantiles más severas de la condición tienen una configuración recesiva de un autosoma de la herencia. Las formas de la niñez del hypophosphatasia se pueden heredar de una manera dominante recesiva o de un autosoma de un autosoma, mientras que el hypophosphatasia y el odontohypophosphatasia adultos son generalmente condiciones dominantes de un autosoma, aunque puedan ser recesivos de un autosoma en casos raros.

Las formas severas del hypophosphatasia se estiman para afectar a alrededor 1 en 100.000 nacimientos, mientras que las formas menos severas, que se convierten durante niñez, adolescencia o la edad adulta se piensan para ocurrir más con frecuencia. Hypophosphatasia afecta a individuos de diversas diversas pertenencias étnicas, pero es más común en las poblaciones blancas. La condición es la más frecuente de la población menonita de Canadá, en donde afecta a cerca de 1 en 2.500 recién nacidos.

Fuentes

Further Reading

Last Updated: Aug 23, 2018

Sally Robertson

Written by

Sally Robertson

Sally has a Bachelor's Degree in Biomedical Sciences (B.Sc.). She is a specialist in reviewing and summarising the latest findings across all areas of medicine covered in major, high-impact, world-leading international medical journals, international press conferences and bulletins from governmental agencies and regulatory bodies. At News-Medical, Sally generates daily news features, life science articles and interview coverage.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Robertson, Sally. (2018, August 23). Herencia de Hypophosphatasia. News-Medical. Retrieved on July 04, 2020 from https://www.news-medical.net/health/Hypophosphatasia-Inheritance.aspx.

  • MLA

    Robertson, Sally. "Herencia de Hypophosphatasia". News-Medical. 04 July 2020. <https://www.news-medical.net/health/Hypophosphatasia-Inheritance.aspx>.

  • Chicago

    Robertson, Sally. "Herencia de Hypophosphatasia". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Hypophosphatasia-Inheritance.aspx. (accessed July 04, 2020).

  • Harvard

    Robertson, Sally. 2018. Herencia de Hypophosphatasia. News-Medical, viewed 04 July 2020, https://www.news-medical.net/health/Hypophosphatasia-Inheritance.aspx.

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News Medical.