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Sympt40mes de Hypophosphatasia

Hypophosphatasia est un trouble métabolique rare et hérité qui affecte les os et les dents. La condition mène à la minéralisation nuie, un procédé où du calcium et du phosphore sont habituellement repris par les os et les dents pour les renforcer et durcir. Quand ce procédé est défectueux, les os deviennent mous, faible et susceptible de la fracture et de la perte des dents peut se produire prématurément.

Les sympt40mes de détail varient considérablement entre les personnes affectées. Les différents types de hypophosphatasia s'échelonnent d'une forme extrêmement sévère de la condition qui peut mener à la mort foetale due au manqu squelettique pour former correctement dans l'utérus, à une forme plus douce où seulement les dents sont affectées (odontohypophosphatasia).

Hypophosphatasia surgit en raison de la mutation d'un gène ALPL appelé, qui code pour la phosphatase alcaline d'enzymes (ALP). Cette enzyme joue un rôle majeur dans la minéralisation des os et des dents. La mutation du gène d'ALPL mène à la production de l'ALPE anormale qui ne peut pas contribuer effectivement à ce procédé de minéralisation. Les substrats qui seraient normalement métabolisés par l'ALPE s'accumulent aux taux anormaux dans le fuselage. L'habillage d'un de ces substrats, à savoir pyrophosphate minéral mène à la minéralisation défectueuse dans les gens avec le hypophosphatasia.

Selon la forme particulière du hypophosphatasia, cette condition peut être héritée dans un récessif ou une forme autosomique dominante autosomique. Les estimations prouvent que la prévalence du hypophosphatasia sévère est environ 1 dans 100.000 nouveau-nés, alors que les formes plus douces qui se développent pendant l'enfance ou l'âge adulte sont plus courantes.

Il y a six formes connues de hypophosphatasia et ceux-ci sont décrits plus en détail ci-dessous.

Hypophosphatasia mortel périnatal

C'est l'une des formes les plus sévères du hypophosphatasia et les grossesses peuvent finir dans la mort foetale. Les mineurs de livebirth et de mort foetale sont nés avec une cavité thoracique anormalement petite et des membres cintrés. Ces mineurs tendent également à avoir une calotte très douce et un nanisme court de membre. D'autres sympt40mes et signes avec lesquels les patients peuvent se présenter comprennent :

  • Dents transverses importantes d'os au milieu des pattes et des avant-bras inférieurs
  • Sclère bleue
  • Ossification intermittente d'os
  • Manque d'ossification dans les vertèbres, les arcs neuraux de la colonne vertébrale et des mains
  • Corps vertébraux de Clefted

La complication principale du hypophosphatasia mortel périnatal est l'hypoplasie pulmonaire, qui se rapporte au développement déficient dans les pièces du poumon. Le pronostic le plus susceptible est la mort. Nouveaux-nés qui parviennent à survivre plusieurs jours ou les semaines souffrent la compromission respiratoire croissante et éventuel, insuffisance respiratoire. Les mères des personnes affectées sont à un risque de 25% que les futures grossesses seront également affectées.

Hypophosphatasia bénin prénatal

Le hypophosphatasia bénin prénatal est caractérisé par des manifestations squelettiques comprenant les membres cintrés et diminués. Quelques échographies prénatales ont prouvé que la minéralisation et les défauts de forme squelettiques s'améliorent pendant le troisième trimestre de la grossesse. Après la naissance, les anomalies squelettiques résolvent graduellement jusqu'à ce que le patient puisse être classifié en tant qu'ayant une forme plus douce d'enfance ou d'adulte de la condition.

Hypophosphatasia infantile

Cette forme de hypophosphatasia présente habituellement avec des sympt40mes initiaux à une certaine remarque entre la naissance et six mois d'âge. Les déformations thoraciques rachitiques mènent aux complications respiratoires et la hypercalcémie peut entraîner l'appétit, l'anorexie, le vomissement, l'hypotonie, le polyuria, le polydipsia, la constipation et la déshydratation faibles. Cet excès de calcium peut également mener aux dégâts rénaux et à l'insuffisance rénale. Les mineurs qui survivent des sympt40mes initiaux tendent à remarquer la rémission et le pronostic à long terme est alors positif.

Hypophosphatasia d'enfance

Cette forme de la condition présente avec différents signes variés et sympt40mes. Il peut y avoir perte prématurée de dents primaires (de bébé), de petite taille, de marche de difficulté et de défauts de forme squelettiques tels que des joints agrandis et un crâne dolichocéphale. D'autres signes comprennent l'hypertension intracrânienne, une histoire de la douleur osseuse et de la fracture, la défaillance de prospérer et les défectuosités près des extrémités de longs os importants. Les sympt40mes peuvent commencer à résoudre, avec des enfants étant souvent sans symptômes pendant des périodes. Cependant, les sympt40mes retournent également souvent pendant l'âge adulte.

Hypophosphatasia adulte

Le hypophosphatasia adulte habituellement se développe pendant l'âge mûr et est caractérisé par des fractures de fatigue et des pseudofractures des membres inférieurs. D'autres caractéristiques de la condition comprennent la perte prématurée de dents (adultes) secondaires et de douleur de cuisse, de hanche et de pied. Cette condition est parfois associée à une histoire du rachitisme dans l'enfance et de la perte prématurée de dents primaires.

Odontohypophosphatasia

Parmi des patients dans cette condition, seulement les dents sont affectées et il n'y a aucune anomalie squelettique. Odontohypophosphatasia peut également être vu en tant qu'élément du profil de sympt40me sous les formes du hypophosphatasia indiquées ci-dessus. Les signes de cette condition comprennent l'absence des dents et de la perte de dents prématurée dues à leur stabilité faible.

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Last Updated: Apr 30, 2019

Sally Robertson

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Sally Robertson

Sally first developed an interest in medical communications when she took on the role of Journal Development Editor for BioMed Central (BMC), after having graduated with a degree in biomedical science from Greenwich University.

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