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Sintomi di Hypophosphatasia

Hypophosphatasia è un disordine metabolico raro e ereditato che pregiudica le ossa ed i denti. La circostanza piombo a mineralizzazione alterata, un trattamento dove il calcio ed il fosforo sono presi solitamente dalle ossa e dai denti per rinforzarli ed indurire. Quando questo trattamento è difettoso, le ossa diventano molli, debole e suscettibile della frattura e della perdita del dente può accadere prematuramente.

I sintomi specifici variano ampiamente fra le persone commoventi. I tipi differenti di hypophosphatasia variano da un modulo estremamente severo della circostanza che può piombo al feto nato morto dovuto lo scheletro che non riesce a formarsi correttamente nell'utero, da parte a parte ad un modulo più delicato in cui soltanto i denti sono commoventi (odontohypophosphatasia).

Hypophosphatasia sorge dovuto la mutazione di un gene chiamato ALPL, che codifica per la fosfatasi alcalina degli enzimi (ALP). Questo enzima svolge un ruolo importante nella mineralizzazione delle ossa e dei denti. La mutazione del gene di ALPL piombo alla produzione dell'ALPE anormale che non può contribuire efficacemente a questo trattamento di mineralizzazione. I substrati che sarebbero metabolizzati normalmente dall'ALPE si accumulano ai livelli anormali nell'organismo. L'accumulazione di uno di questi substrati, vale a dire pirofosfato inorganico piombo a mineralizzazione difettosa nella gente con il hypophosphatasia.

Secondo il modulo particolare del hypophosphatasia, questa circostanza può essere ereditata in un reticolo dominante recessivo o autosomica autosomica. I preventivi indicano che la prevalenza del hypophosphatasia severo è intorno 1 in 100.000 nati vivi, mentre i moduli più delicati che si sviluppano durante l'infanzia o l'età adulta sono più comuni.

Ci sono sei moduli conosciuti del hypophosphatasia e questi sono descritti più dettagliatamente qui sotto.

Hypophosphatasia letale perinatale

Ciò è uno dei moduli più severi del hypophosphatasia e le gravidanze possono cessare nel feto nato morto. Sia gli infanti del feto nato morto che del livebirth nascono con un'intercapedine toracica anormalmente piccola e gli arti piegati. Questi infanti egualmente tendono ad avere uno zucchetto molto morbido e un breve nanismo dell'arto. Gli ulteriori sintomi e segni cui i pazienti possono presentare con includono:

  • Denti cilindrici trasversali prominenti dell'osso in mezzo ai cosciotti ed agli avambraccia più bassi
  • Sclera blu
  • Ossificazione contradditoria dell'osso
  • Mancanza di ossificazione in vertebre, arché neurali della spina dorsale e mani
  • Enti vertebrali di Clefted

La complicazione principale del hypophosphatasia letale perinatale è ipoplasia polmonare, che si riferisce allo sviluppo carente in parti del polmone. La prognosi più probabile è morte. Neonati che riescono a sopravvivere a parecchi giorni o le settimane soffrono il compromesso respiratorio aumentante ed infine, arresto respiratorio. Le madri delle persone commoventi sono ad un rischio di 25% che le gravidanze future egualmente saranno commoventi.

Hypophosphatasia benigno prenatale

Il hypophosphatasia benigno prenatale è caratterizzato dalle manifestazioni scheletriche compreso gli arti piegati ed accorciati. Alcuni esami prenatali di ultrasuono hanno indicato che la mineralizzazione e le deformità scheletriche migliorano durante il terzo acetonide della gravidanza. Dopo la nascita, le anomalie scheletriche risolvono gradualmente finché il paziente non possa essere classificato come avendo un modulo più delicato dell'adulto o di infanzia della circostanza.

Hypophosphatasia infantile

Questo modulo del hypophosphatasia presenta solitamente con i sintomi iniziali ad un certo punto fra la nascita e sei mesi dell'età. Le deformità rachitiche del torace piombo alle complicazioni respiratorie e il hypercalcemia può causare l'appetito difficile, l'anoressia, il vomito, la ipotonia, la poliuria, la polidipsia, la costipazione e la disidratazione. Questo eccesso di calcio può anche piombo a danno e ad insufficienza renale renali. Gli infanti che sopravvivono ai sintomi iniziali tendono ad avvertire la remissione e la prognosi a lungo termine è poi positivi.

Hypophosphatasia di infanzia

Questo modulo della circostanza presenta con i vari segni e sintomi differenti. Ci può essere perdita prematura di denti primari (del bambino), di breve altezza, di camminata della difficoltà e di deformità scheletriche quali le giunzioni ingrandette e un cranio dolichocephalic. Altri segni comprendono l'ipertensione intracranica, una cronologia di osteoalgia e della frattura, l'omissione prosperare ed i difetti vicino alle estremità delle ossa lunghe importanti. I sintomi possono cominciare a risolvere, con i bambini spesso che sono senza sintomi per i periodi. Tuttavia, i sintomi egualmente ritornano spesso durante l'età adulta.

Hypophosphatasia adulto

Il hypophosphatasia adulto solitamente si sviluppa durante il medio evo ed è caratterizzato dalle fratture di sforzo e dagli pseudofractures degli arti inferiori. Altre funzionalità della circostanza comprendono la perdita prematura di denti (adulti) secondari e di dolore della coscia, del cinorrodo e del piede. Questa circostanza a volte è associata con una cronologia del rachitismo nell'infanzia e una perdita prematura di denti primari.

Odontohypophosphatasia

Fra i pazienti con questa circostanza, soltanto i denti sono commoventi e non ci sono le anomalie scheletriche. Odontohypophosphatasia può inoltre essere veduto come componente del profilo di sintomo nei moduli del hypophosphatasia quotati sopra. I segni di questa circostanza comprendono l'assenza di denti e di perdita di denti prematura dovuto la loro stabilità difficile.

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Last Updated: Apr 30, 2019

Sally Robertson

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Sally Robertson

Sally first developed an interest in medical communications when she took on the role of Journal Development Editor for BioMed Central (BMC), after having graduated with a degree in biomedical science from Greenwich University.

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