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Sintomas de Hypophosphatasia

Hypophosphatasia é uma desordem metabólica rara, herdada que afecte os ossos e os dentes. A circunstância conduz à mineralização danificada, um processo onde o cálcio e o fósforo são pegados geralmente pelos ossos e pelos dentes para os reforçar e endurecer. Quando este processo é defeituoso, os ossos tornam-se macios, fraco e suscetível à fractura e à perda do dente pode ocorrer prematuramente.

Os sintomas específicos variam extensamente entre indivíduos afetados. Os tipos diferentes de hypophosphatasia variam de um formulário extremamente severo da circunstância que pode conduzir à criança nascida morta devido ao esqueleto não forma correctamente no ventre, completamente a um formulário mais suave onde somente os dentes sejam afetados (odontohypophosphatasia).

Hypophosphatasia elevara devido à mutação de um gene chamado ALPL, que codifica para a fosfatase alcalina da enzima (ALP). Esta enzima joga um papel importante na mineralização dos ossos e dos dentes. A mutação do gene de ALPL conduz à produção de CUME anormal que não pode contribuir eficazmente a este processo da mineralização. As carcaças que seriam metabolizadas normalmente pelo CUME acumulam aos níveis anormais no corpo. O acúmulo de uma destas carcaças, a saber pirofosfato inorgánico conduz à mineralização defeituosa nos povos com hypophosphatasia.

Segundo o formulário particular do hypophosphatasia, esta circunstância pode ser herdada em um teste padrão dominante recessivo ou autosomal autosomal. As avaliações mostram que a predominância do hypophosphatasia severo é ao redor 1 em 100.000 nascimentos, quando os formulários mais suaves que se tornam durante a infância ou a idade adulta forem mais comuns.

Há seis formulários conhecidos do hypophosphatasia e estes são descritos com maiores detalhes abaixo.

Hypophosphatasia letal perinatal

Este é um dos formulários os mais severos do hypophosphatasia e as gravidezes podem terminar na criança nascida morta. Os infantes do livebirth e da criança nascida morta são nascidos com uma cavidade torácica anormalmente pequena e uns membros curvados. Estes infantes igualmente tendem a ter um skullcap muito macio e um nanismo curto do membro. Uns sintomas e uns sinais mais adicionais que os pacientes possam apresentar com incluem:

  • Dentes rectos transversais proeminentes do osso no meio dos pés e dos antebraço mais baixos
  • Sclera azul
  • Ossificação incompatível do osso
  • Falta da ossificação nas vértebras, em arcos neurais da espinha e em mãos
  • Corpos vertebrais de Clefted

A complicação principal do hypophosphatasia letal perinatal é a hipoplasia pulmonaa, que refere a revelação deficiente nas peças do pulmão. O prognóstico mais provável é morte. Neonates que controlam sobreviver a diversos dias ou as semanas sofrem o acordo respiratório crescente e finalmente, falha respiratória. As matrizes de indivíduos afetados são em um risco de 25% que as gravidezes futuras igualmente serão afetadas.

Hypophosphatasia benigno pré-natal

O hypophosphatasia benigno pré-natal é caracterizado pelas manifestações esqueletais que incluem os membros curvados e encurtados. Alguns exames pré-natais do ultra-som mostraram que a mineralização e as deformidades esqueletais melhoram durante o terceiro trimestre da gravidez. Após o nascimento, as anomalias esqueletais resolvem gradualmente até que o paciente possa ser classificado como tendo um formulário mais suave da infância ou do adulto da circunstância.

Hypophosphatasia infantil

Este formulário do hypophosphatasia apresenta geralmente com sintomas iniciais em algum momento entre o nascimento e os seis meses da idade. As deformidades Rachitic da caixa conduzem às complicações respiratórias e o hypercalcemia pode causar o apetite, a anorexia, o vômito, a hipotonia, o polyuria, o polydipsia, a constipação e a desidratação deficientes. Este excesso de cálcio pode igualmente conduzir a dano e à insuficiência renal renais. Os infantes que sobrevivem a sintomas iniciais tendem a experimentar a remissão e o prognóstico a longo prazo são então positivos.

Hypophosphatasia da infância

Este formulário da circunstância apresenta com vários sinais e sintomas diferentes. Pode haver uma perda prematura de dentes preliminares (do bebê), de estatura curto, de passeio da dificuldade e de deformidades esqueletais tais como junções ampliadas e um crânio dolichocephalic. Outros sinais incluem a hipertensão intracranial, uma história da dor e da fractura de osso, a falha prosperar e os defeitos perto das extremidades dos ossos longos principais. Os sintomas podem começar a resolver, com as crianças frequentemente que são sintoma-livres por períodos. Contudo, os sintomas igualmente retornam frequentemente durante a idade adulta.

Hypophosphatasia adulto

O hypophosphatasia adulto torna-se durante a Idade Média e é caracterizado geralmente por fracturas de esforço e por pseudofractures dos membros mais baixos. Outras características da circunstância incluem a perda prematura de dentes (adultos) secundários e de dor da coxa, do quadril e do pé. Esta circunstância é associada às vezes com uma história do raquitismo na infância e da perda prematura de dentes preliminares.

Odontohypophosphatasia

Entre pacientes com esta circunstância, somente os dentes são afetados e não há nenhuma anomalia esqueletal. Odontohypophosphatasia pode igualmente ser visto como parte do perfil do sintoma nos formulários do hypophosphatasia alistados acima. Os sinais desta circunstância incluem a ausência de dentes e de perda de dentes prematura devido a sua estabilidade deficiente.

Fontes

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Last Updated: Apr 30, 2019

Sally Robertson

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Sally Robertson

Sally first developed an interest in medical communications when she took on the role of Journal Development Editor for BioMed Central (BMC), after having graduated with a degree in biomedical science from Greenwich University.

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