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Síntomas de Hypophosphatasia

Hypophosphatasia es un desorden metabólico raro, heredado que afecta a los huesos y a los dientes. La condición lleva a la mineralización empeorada, un proceso donde el calcio y el fósforo son tomados generalmente por los huesos y los dientes para fortalecerlos y para endurecer. Cuando este proceso es defectuoso, los huesos llegan a ser suaves, débil y susceptible a la fractura y a la baja del diente puede ocurrir prematuramente.

Los síntomas específicos varían extensamente entre los individuos afectados. Los diversos tipos de hypophosphatasia colocan de una forma extremadamente severa de la condición que puede llevar al parto muerto debido al esqueleto que no puede formar correctamente en la matriz, a través a una forma más suave donde solamente están afectados los dientes (odontohypophosphatasia).

Hypophosphatasia se presenta debido a la mutación de un gen llamado ALPL, que cifra para la fosfatasa alcalina de la enzima (ALP). Esta enzima desempeña un papel importante en la mineralización de los huesos y de los dientes. La mutación del gen de ALPL lleva a la producción de MONTAÑA anormal que no puede contribuir efectivo a este proceso de la mineralización. Los substratos que serían metabolizados normalmente por la MONTAÑA acumulan a los niveles anormales en la carrocería. La acumulación de uno de estos substratos, a saber pirofosfato inorgánico lleva a la mineralización defectuosa en gente con hypophosphatasia.

Dependiendo de la forma determinada del hypophosphatasia, esta condición se puede heredar en una configuración dominante recesiva o de un autosoma de un autosoma. Los presupuestos muestran que la incidencia del hypophosphatasia severo es alrededor 1 en 100.000 nacimientos, mientras que las formas más suaves que se convierten durante niñez o edad adulta son mas comunes.

Hay seis formas sabidas de hypophosphatasia y éstos se describen más detalladamente abajo.

Hypophosphatasia mortífero perinatal

Éste es una de las formas más severas del hypophosphatasia y los embarazos pueden terminar en parto muerto. Los niños del livebirth y del parto muerto nacen con una cavidad torácica anormalmente pequeña y limbos arqueados. Estos niños también tienden a tener un skullcap muy suave y un enanismo corto del limbo. Síntomas y signos más futuros con los cuales los pacientes pueden presentar incluyen:

  • Espuelas transversales prominentes del hueso en el medio de los tramos y de los antebrazos más inferiores
  • Sclera azul
  • Osificación contraria del hueso
  • Falta de osificación en vértebras, arcos de los nervios de la espina dorsal y manos
  • Carrocerías vertebrales de Clefted

La complicación principal del hypophosphatasia mortífero perinatal es la hipoplasia pulmonar, que refiere al revelado deficiente en las piezas del pulmón. El pronóstico más probable es muerte. Recién nacidos que manejan sobrevivir varios días o las semanas sufren compromiso respiratorio cada vez mayor y final, falla respiratoria. Los moldes-madre de individuos afectados son en un riesgo del 25% que los embarazos futuros también serán afectados.

Hypophosphatasia benigno prenatal

El hypophosphatasia benigno prenatal es caracterizado por manifestaciones esqueléticas incluyendo los limbos arqueados y acortados. Algunos exámenes prenatales del ultrasonido han mostrado que la mineralización y las deformidades esqueléticas perfeccionan durante el tercer trimestre del embarazo. Después de nacimiento, las anormalidades esqueléticas resuelven gradualmente hasta que el paciente pueda ser clasificado como teniendo una forma más suave de la niñez o del adulto de la condición.

Hypophosphatasia infantil

Esta forma del hypophosphatasia presenta generalmente con síntomas iniciales en algún momento entre el nacimiento y seis meses de la edad. Las deformidades raquíticas del pecho llevan a las complicaciones respiratorias y el hypercalcemia puede causar apetito, anorexia, vomitar, hipotonía, polyuria, polidipsia, el estreñimiento y la deshidratación pobres. Este exceso del calcio puede también llevar al daño y a la insuficiencia renal renales. Los niños que sobreviven síntomas iniciales tienden a experimentar la remisión y el pronóstico a largo plazo son entonces positivos.

Hypophosphatasia de la niñez

Esta forma de la condición presenta con los diversos diversos signos y síntomas. Puede haber baja prematura de los dientes primarios (del bebé), de la estatura corta, de recorrer de la dificultad y de deformidades esqueléticas tales como juntas aumentadas y un cráneo dolicocéfalo. Otros signos incluyen la hipertensión intracraneal, una historia del dolor óseo y de la fractura, falla de prosperar y defectos cerca de los extremos de huesos largos importantes. Los síntomas pueden comenzar a resolver, con los niños a menudo siendo sin síntoma por períodos. Sin embargo, los síntomas también vuelven a menudo durante edad adulta.

Hypophosphatasia adulto

El hypophosphatasia adulto se convierte durante Edad Media y es caracterizado generalmente por fracturas de tensión y pseudofractures de los limbos más inferiores. Otras características de la condición incluyen la baja prematura de dientes (adultos) secundarios y del dolor del muslo, del caballete y del pie. Esta condición se asocia a veces a una historia del raquitismo en niñez y a la baja prematura de dientes primarios.

Odontohypophosphatasia

Entre pacientes con esta condición, solamente los dientes son afectados y no hay anormalidades esqueléticas. Odontohypophosphatasia se puede también ver como parte del perfil del síntoma en las formas del hypophosphatasia enumeradas arriba. Los signos de esta condición incluyen la ausencia de dientes y de baja de los dientes prematura debido a su estabilidad pobre.

Fuentes

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Last Updated: Apr 30, 2019

Sally Robertson

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Sally Robertson

Sally first developed an interest in medical communications when she took on the role of Journal Development Editor for BioMed Central (BMC), after having graduated with a degree in biomedical science from Greenwich University.

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