Syndrome de Kallmann

Le syndrome de Kallmann est une condition médicale marquée par le début ou l'absence retardé de la puberté, avec un odorat nui ou absent, connu sous le nom de hyposmia ou anosmie respectivement.  C'est un type de hypogonadisme de hypogonadotropique, qui concerne la production déficiente des hormones sexuelles responsables du développement et de la maturation sexuels secondaires.

C'est à cause de la défaillance de l'hypothalamus de relâcher les hormones de relâchement stimulantes correspondantes, ou des gonadotrophines. Pendant que les hormones sexuelles et leur fonctionnement diffèrent selon le genre, les sympt40mes de la condition varient en conséquence.

Le syndrome affecte approximativement 1 dans 10.000 à 86.000 personnes et est plus courant dans les mâles que des femelles. Il y a quatre types différents des conditions et, de ces derniers, le syndrome 1 de Kallmann est le plus répandu.

Signes et sympt40mes

Les signes et les sympt40mes du syndrome de Kallmann sont principalement genre-détail car ils sont liés au fonctionnement réduit des hormones sexuelles dans le fuselage.

Des patients mâles sont souvent portés avec un pénis particulièrement petit, connu sous le nom de micropénis, et des énorchies. À l'âge normal de la puberté, ils montrent l'accroissement réduit de facial, de pubien et des poils, et continuent à avoir une voix aiguë qui n'approfondit pas. Les patientes ne commencent pas à avoir les règles à l'âge normal de la puberté et il y a peu ou pas de preuve de développement des seins.

Hyposmia ou anosmie est un autre sympt40me caractéristique qui affecte des femelles et des mâles. Ceci a diminué le syndrome de Kallmann de jeux d'odorat indépendamment d'autres types d'états de hypogonadisme de hypogonadotropique. Cependant, le handicap de l'odeur est habituellement découvert dans les tests diagnostique parce que la plupart des patients ne se rendent pas compte de leur sensibilité olfactive réduite.

D'autres sympt40mes peuvent comprendre :

  • Bec-de-lièvre - seulement dans les types 1 et 2
  • Division palatine - dans les types 1 et 2
  • Mouvements oculaires anormaux
  • Perte d'audition
  • Développement de dent anormal

Participation génétique

Plusieurs mutations géniques ont été liées au syndrome de Kallmann en tant que facteurs causaux. Les la plupart de ces derniers sont impliquées dans les parties variées de développement du cerveau foetal. Celles-ci comprennent :

  • ANOS1 (syndrome de Kallmann 1)
  • FGFR1 (syndrome de Kallmann 2)
  • PROKR2 (syndrome de Kallmann 3)
  • PROK2 (syndrome de Kallmann 4)

Ces gènes sont également liés à la production de l'hormone de libération des gonadotrophines (GnRH) et d'autres hormones qui sont nécessaires pour commencer la puberté et pour introduire le fonctionnement et le développement sexuels.

Demande de règlement

La demande de règlement normale pour le syndrome de Kallmann remonte les hormones déficientes pour induire la puberté et pour normaliser les taux hormonaux. Dans les patients mâles, ceci concerne le remontage de testostérone, alors que les femelles exigent du traitement d'oestrogène et de progestine d'induire des caractéristiques de sexe secondaire à la puberté.

Des formulations variées peuvent être employées, y compris des injections intramusculaires et des corrections topiques, des gels ou des liquides. La dose doit habituellement être conçue en fonction chaque personne, en particulier pendant certaines étapes de durée.

Si le patient désire concevoir un enfant, davantage de demande de règlement peut être exigée pour induire la fertilité. Pour des mâles, le médicament de gonadotrophine pour stimuler l'accroissement et la production de spermatozoïdes testiculaires d'initié est recommandé. Pour des femelles, la demande de règlement avec des gonadotrophines de GnRH pulsatile peut stimuler le folliculogenesis, ou la production des cellules matures d'oeufs. La fécondation in vitro peut être nécessaire dans certains cas pour permettre à des patients de concevoir.

Épidémiologie

Le syndrome de Kallmann est considéré un état rare. Une étude de Français a trouvé que la prévalence de la condition sans cause identifiable était 1 chez 10.000 hommes. Des des autres étudient concerner le rapporté militaire sarde une peu de prévalence de 1 dans 86.000 hommes. Des mâles sont pour être affectés que des femelles, avec un rapport de 4 : 1. C'est parce que la condition est transmise d'une façon récessive de X-linked.

Les taux de survie dans la condition ne sont pas inférieurs à la moyenne. En d'autres termes, on ne s'attend pas à ce que l'espérance de vie change à moins que la personne soit également affectée par une autre condition, telle que la cardiopathie congénitale ou les troubles neurologiques.

Références

Further Reading

Last Updated: Feb 26, 2019

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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