Sindrome di Kallmann

La sindrome di Kallmann è una condizione medica tracciata dall'inizio o dall'assenza in ritardo di pubertà, con un odorato alterato o assente, conosciuto come il hyposmia o l'anosmia rispettivamente.  È un tipo di ipogonadismo hypogonadotropic, che comprende la produzione carente delle ormoni sessuali responsabili dello sviluppo e della maturazione sessuali secondari.

Ciò è a causa dell'omissione dell'ipotalamo di rilasciare gli ormoni di rilascio di stimolazione corrispondenti, o delle gonadotropine. Mentre le ormoni sessuali e la loro funzione differiscono secondo il genere, i sintomi della circostanza variano di conseguenza.

La sindrome pregiudica circa 1 in 10.000 ad 86,000 persone ed è più comune in maschi che le femmine. Ci sono quattro tipi differenti dei termini e, di questi, la sindrome 1 di Kallmann è il più prevalente.

Segni e sintomi

I segni ed i sintomi della sindrome di Kallmann sono soprattutto genere-specifici poichè sono collegati con la funzione diminuita delle ormoni sessuali nell'organismo.

I pazienti maschii sono sopportati spesso con un pene particolarmente piccolo, conosciuto come i micropenis ed i testicoli undescended. All'età normale di pubertà, mostrano la crescita diminuita dei capelli facciali, pubici e dell'organismo e continuano ad avere una voce acuta che non approfondisce. I pazienti femminili non cominciano a mestruare all'età normale di pubertà e c'è poca o nessuna prova dello sviluppo del petto.

Hyposmia o l'anosmia è un altro sintomo caratteristico che pregiudica sia le femmine che i maschi. Questo odorato diminuito fissa la sindrome di Kallmann oltre ad altri tipi di stati hypogonadotropic di ipogonadismo. Tuttavia, il danno dell'odore è scoperto solitamente nei test diagnostici perché la maggior parte dei pazienti non sono informati della loro sensibilità olfattiva diminuita.

Altri sintomi possono includere:

  • Labbro leporino - soltanto nei tipi 1 e 2
  • Palato di spacco - nei tipi 1 e 2
  • Movimenti di occhio anormali
  • Perdita di audizione
  • Sviluppo dentale anormale

Partecipazione genetica

Parecchie mutazioni genetiche sono state collegate alla sindrome di Kallmann come cause. La maggior parte di questi sono compresi in varie parti dello sviluppo fetale del cervello. Questi includono:

  • ANOS1 (sindrome di Kallmann 1)
  • FGFR1 (sindrome di Kallmann 2)
  • PROKR2 (sindrome di Kallmann 3)
  • PROK2 (sindrome di Kallmann 4)

Questi geni egualmente sono collegati alla produzione dell'ormone dirilascio (GnRH) e di altri ormoni che sono necessari iniziare la pubertà e promuovere la funzione e lo sviluppo sessuali.

Trattamento

Il trattamento standard per la sindrome di Kallmann sta sostituendo gli ormoni carenti per indurre la pubertà e normalizzare i livelli di ormone. In pazienti maschii, questo comprende la sostituzione del testoterone, mentre le femmine richiedono la terapia della progestina e dell'estrogeno di indurre le caratteristiche di sesso secondario a pubertà.

Le varie formulazioni possono essere usate, compresi le iniezioni intramuscolari e toppe, gel o liquidi attuali. La dose deve solitamente essere adeguata a ogni persona, specialmente durante determinate fasi di vita.

Se il paziente desidera concepire un bambino, ulteriore trattamento può essere richiesto per indurre la fertilità. Per i maschi, il farmaco della gonadotropina per stimolare la produzione testicolare dello sperma dell'iniziato e della crescita è raccomandato. Per le femmine, il trattamento con le gonadotropine di GnRH pulsante può stimolare il folliculogenesis, o la produzione delle celle mature dell'uovo. La fertilizzazione in vitro può essere necessaria in alcuni casi per permettere che i pazienti concepiscano.

Epidemiologia

La sindrome di Kallmann è considerata come uno stato raro. Uno studio del francese ha trovato che la prevalenza del termine senza una causa identificabile era 1 in 10.000 uomini. Un altro studiano fare partecipare i militari sardi hanno riferito una poca prevalenza di 1 in 86.000 uomini. I maschi sono più probabili essere influenzati che le femmine, con un rapporto di 4: 1. Ciò è perché la circostanza è trasmessa in un modo recessivo X-collegato.

I tassi di sopravvivenza con la circostanza non sono più bassi della media. Cioè la speranza di vita non si pensa che cambi a meno che la persona egualmente sia influenzata da un altro termine, quali la malattia di cuore congenita o i disordini neurologici.

Riferimenti

Further Reading

Last Updated: Feb 26, 2019

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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    Smith, Yolanda. (2019, February 26). Sindrome di Kallmann. News-Medical. Retrieved on December 10, 2019 from https://www.news-medical.net/health/Kallmann-Syndrome.aspx.

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