Síndrome de Kallmann

A síndrome de Kallmann é um problema médico marcado pelo início ou pela ausência atrasada de puberdade, junto com um sentido de cheiro danificado ou ausente, conhecido como o hyposmia ou o anosmia respectivamente.  É um tipo de hipogonadismo hypogonadotropic, que envolve a produção deficiente de hormonas de sexo responsáveis para a revelação e a maturação sexuais secundárias.

Isto é devido à falha do hipotálamo liberar as hormonas de liberação de estimulação correspondentes, ou às gonadotropinas. Enquanto as hormonas de sexo e sua função diferem de acordo com o género, os sintomas da circunstância variam em conformidade.

A síndrome afecta aproximadamente 1 em 10.000 a 86.000 povos e é mais comum nos homens do que fêmeas. Há quatro tipos diferentes das condições e, destes, a síndrome 1 de Kallmann é a mais predominante.

Sinais e sintomas

Os sinais e os sintomas da síndrome de Kallmann são primeiramente género-específicos porque são relacionados à função reduzida de hormonas de sexo no corpo.

Os pacientes masculinos são carregados frequentemente com um pénis particularmente pequeno, conhecido como micropenis, e os testículos undescended. Na idade normal da puberdade, mostram o crescimento reduzido do cabelo facial, púbico e do corpo, e continuam a ter uma voz estridente que não se aprofunde. Os pacientes fêmeas não começam a menstruar na idade normal da puberdade e há quase nenhuma evidência da revelação do peito.

Hyposmia ou o anosmia são um outro sintoma característico que afecte fêmeas e homens. Este sentido de cheiro diminuído ajusta a síndrome de Kallmann independentemente de outros tipos de condições hypogonadotropic do hipogonadismo. Contudo, o prejuízo do cheiro é descoberto geralmente em testes de diagnóstico porque a maioria de pacientes não estão cientes de sua sensibilidade olfactivo reduzida.

Outros sintomas podem incluir:

  • Fissura congénita do lábio superior - somente nos tipos 1 e 2
  • Fenda palatina - nos tipos 1 e 2
  • Movimentos de olho anormais
  • Perda de audição
  • Revelação de dente anormal

Participação genética

Diversas mutações genéticas foram ligadas à síndrome de Kallmann como factores causais. A maioria destes é envolvida em várias partes da revelação fetal do cérebro. Estes incluem:

  • ANOS1 (síndrome 1 de Kallmann)
  • FGFR1 (síndrome 2 de Kallmann)
  • PROKR2 (síndrome 3 de Kallmann)
  • PROK2 (síndrome 4 de Kallmann)

Estes genes são ligados igualmente à produção de hormona deliberação (GnRH) e de outras hormonas que são necessários iniciar a puberdade e promover a função e a revelação sexuais.

Tratamento

O tratamento padrão para a síndrome de Kallmann está substituindo as hormonas deficientes para induzir a puberdade e normalizar os níveis de hormona. Nos pacientes masculinos, isto envolve a substituição da testosterona, visto que as fêmeas exigem a terapia da hormona estrogénica e do progestin induzir características de sexo secundário na puberdade.

As várias formulações podem ser usadas, incluindo injecções intramusculares e correcções de programa, geles ou líquidos tópicos. A dose precisa geralmente de ser costurada a cada indivíduo, particularmente durante determinadas fases da vida.

Se o paciente deseja conceber uma criança, um tratamento mais adicional pode ser exigido para induzir a fertilidade. Para homens, a medicamentação da gonadotropina para estimular a produção testicular do esperma do crescimento e do novato é recomendada. Para fêmeas, o tratamento com gonadotropinas de GnRH pulsatile pode estimular o folliculogenesis, ou a produção de pilhas de ovo maduras. In vitro a fecundação pode ser necessário em alguns casos permitir que os pacientes concebam.

Epidemiologia

A síndrome de Kallmann é considerada ser uma condição rara. Um estudo do francês encontrou que a predominância da condição sem uma causa identificável era 1 em 10.000 homens. Outros estudam o envolvimento das forças armadas sardos relataram pouca predominância de 1 em 86.000 homens. Os homens são mais prováveis ser afectados do que fêmeas, com uma relação de 4: 1. Isto é porque a circunstância é transmitida em uma maneira recessivo X-ligada.

As taxas de sobrevivência com a circunstância não são mais baixas do que a média. Ou seja a esperança de vida não está esperada mudar a menos que o indivíduo for afectado igualmente por uma outra condição, tal como a doença cardíaca congenital ou desordens neurológicas.

Referências

Further Reading

Last Updated: Feb 26, 2019

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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