El síndrome de Kallmann es una dolencia marcada por el inicio o la ausencia demorado de pubertad, junto con un sentido del olfato empeorado o ausente, conocido como hyposmia o anosmia respectivamente. Es un tipo de hipogonadismo hypogonadotropic, que implica la producción deficiente de hormonas de sexo responsables del revelado y de la maduración sexuales secundarios.
Esto está debido a la falla del hipotálamo de liberar las hormonas que liberan estimulantes correspondientes, o las gonadotropinas. Mientras que las hormonas de sexo y su función difieren según género, los síntomas de la condición varían por consiguiente.
El síndrome afecta a aproximadamente 1 en 10.000 a 86.000 personas y es más común en varones que hembras. Hay cuatro diversos tipos de las condiciones y, de éstos, el síndrome 1 de Kallmann es el más frecuente.
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Signos y síntomas
Los signos y los síntomas del síndrome de Kallmann son sobre todo género-específicos pues se relacionan con la función reducida de las hormonas de sexo en la carrocería.
Los pacientes masculinos nacen a menudo con un pene determinado pequeño, conocido como micropenis, y los testículos undescended. En la edad normal de la pubertad, muestran el incremento reducido del pelo facial, púbico y de la carrocería, y continúan tener una voz aguda que no profundice. Los pacientes femeninos no comienzan a mestruar en la edad normal de la pubertad y hay poco o nada de pruebas del revelado del pecho.
Hyposmia o la anosmia es otro síntoma característico que afecta a hembras y a varones. Este sentido del olfato disminuido fija el síndrome de Kallmann aparte de otros tipos de condiciones hypogonadotropic del hipogonadismo. Sin embargo, la debilitación del olor se descubre generalmente en pruebas diagnósticas porque la mayoría de los pacientes no son conscientes de su sensibilidad olfativa reducida.
Otros síntomas pueden incluir:
- Labio leporino - solamente en los tipos 1 y 2
- Fisura del paladar - en los tipos 1 y 2
- Movimientos de los ojos anormales
- Pérdida auditiva el oído
- Revelado de diente anormal
Implicación genética
Varias mutaciones de gen se han conectado al síndrome de Kallmann como factores causativos. La mayor parte de éstos están implicados en diversas partes de revelado fetal del cerebro. Éstos incluyen:
- ANOS1 (síndrome de Kallmann 1)
- FGFR1 (síndrome de Kallmann 2)
- PROKR2 (síndrome de Kallmann 3)
- PROK2 (síndrome de Kallmann 4)
Estos genes también se conectan a la producción de hormona gonadotropina-que libera (GnRH) y de otras hormonas que son necesarios iniciar pubertad y ascender la función y el revelado sexuales.
Tratamiento
El tratamiento estándar para el síndrome de Kallmann está reemplazando las hormonas deficientes para inducir pubertad y para normalizar los niveles de hormona. En los pacientes masculinos, esto implica el repuesto de la testosterona, mientras que las hembras requieren terapia del estrógeno y de la progestina inducir características de sexo secundario en la pubertad.
Las diversas formulaciones se pueden utilizar, incluyendo inyecciones intramusculares y los remiendos, los geles o los líquidos tópicos. La dosis necesita generalmente ser adaptada a cada individuo, determinado durante ciertos escenarios de la vida.
Si el paciente desea de concebir a un niño, el tratamiento adicional se puede requerir para inducir fertilidad. Para los varones, la medicación de la gonadotropina para estimular la producción testicular de la esperma del incremento y del iniciado se recomienda. Para las hembras, el tratamiento con gonadotropinas de GnRH pulsátil puede estimular folliculogenesis, o la producción de células de huevo maduras. La fertilización in vitro se puede necesitar en algunos casos para permitir que los pacientes conciban.
Epidemiología
El síndrome de Kallmann se considera ser una condición rara. Un estudio del francés encontró que la incidencia de la condición sin una causa identificable era 1 en 10.000 hombres. Otros estudian la participación de los militares sardos denunciaron una poca incidencia de 1 en 86.000 hombres. Los varones son más probables ser afectados que hembras, con una índice de 4: 1. Esto es porque la condición se transmite de una manera recesiva X-conectada.
Las tasas de supervivencia con la condición no son más inferiores que el promedio. Es decir no se prevee que la esperanza de vida cambie a menos que otra condición, tal como enfermedad cardíaca congénita o desordenes neurológicos afecte al individuo también.
Referencias
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