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Diagnostic de syndrome de Kallmann

Le diagnostic du syndrome de Kallmann, ou le hypogonadisme idiopathique de hypogonadotropique avec l'anosmie, est effectué sur la base des découvertes cliniques qui proposent la maturation sexuelle réduite ou inachevée liée au hypogonadisme, avec l'odorat réduit ou absent.

L'absence des modifications pubertaires qui est évidente au cours de l'inspection matérielle est importante dans le diagnostic de la condition. De plus d'autres tests diagnostique sont réalisés pour recenser un odorat réduit, des mutations génétiques, ou des anomalies de structure des glandes endocrines qui peuvent entraîner les sympt40mes assimilés.

Antécédents médicaux

Le signe le plus distinctif qui incite habituellement des patients à demander l'avis médical est le partiel ou l'absence totale de puberté.

Les hommes peuvent enregistrer des sympt40mes tels que la libido diminuée, le dysfonctionnement érectile, la masse musculaire réduite et l'agressivité réduite. Les femmes avec le syndrome peuvent avoir l'aménorrhée, l'absence des périodes menstruelles pendant au moins six mois consécutifs.

Inspection matérielle

Un rapport inférieur de fuselage (le rapport du segment de fuselage supérieur (tête-pubis) au segment de partie inférieure du corps (pubis-talons) de moins que le 1:1 est évident dans les patients affectés par syndrome de Kallmann. Supplémentaire, les patients ont souvent un cm 5 d'envergure d'arme au moins plus grand que leur hauteur.

Les hommes peuvent avoir une absence de ou une quantité réduite d'accroissement facial, pubien et de poils, d'une voix aiguë, de la masse musculaire réduite et de force, de redistribution de graisse aux hanches et à la poitrine et d'un petit cm de 8 de pénis moins de longueur. Les femmes peuvent remarquer un manque de développement des seins et avoir une couleur rouge-foncé dans les muqueuses vaginales.

Il y a des étapes variées de puberté, qui sont définies comme suit :

  • Étape I : Aucun poils pubiens, aucune preuve des modifications pubertaires
  • Phase II : Poils pubiens clairsemés, légères modifications pubertaires évidentes
  • Étape III : Cheveu public, des modifications plus pubertaires
  • Étape IV : Poils pubiens pour couvrir le pubis, des modifications pubertaires plus avancées
  • Étape V : Poils pubiens normaux, organes génitaux adultes matures

Le degré de maturation sexuelle est variable parmi des personnes. Cependant, ces étapes peuvent être utiles dans le procédé diagnostique.

Contrôle d'odorat

Un autre sympt40me caractéristique de syndrome de Kallmann est un odorat réduit ou absent. Ceci peut être mesuré utilisant un test tel que le test d'identification d'odeur d'Université de Pennsylvanie (UPSIT). Ceci concerne recenser l'odeur de 40 odorants micro-encapsulés, qui peuvent facilement être conduits dans un réglage de pratique générale. L'odorat sera décrit comme anosmie ou hyposmia dans les patients présentant le syndrome de Kallmann.

Dépistage génétique

Le dépistage génétique moléculaire peut aider à recenser les gènes spécifiques qui sont responsables d'entraîner la condition. Jusqu'à présent, des mutations dans les gènes suivants peuvent être employées pour confirmer le diagnostic du syndrome de Kallmann : KAL1, GNRHR, KISS1R, FGFR1, PROKR2, PROK2, CHD7, FGF8, GNRH1 et TACR3.

D'autres tests diagnostique

Le contrôle biochimique est également employé dans le procédé diagnostique pour le syndrome de Kallmann. Car le niveau du GnRH ne peut pas être mesuré directement, la concentration sérique de gonadotrophines telles que l'hormone luteinizing (LH), la folliculostimuline (FSH) et les hormones sexuelles sont mesurées. Les patients affectés auront les niveaux bas ou normaux de la main gauche et du FSH, à côté des concentrations faibles de la testostérone et de l'oestradiol dans les mâles et les femelles respectivement.

Supplémentaire, des techniques d'imagerie d'examiner la structure des glandes endocrines impliquées peuvent être exigées. L'imagerie par résonance magnétique (MRI) est employée souvent pour vérifier pour les anomalies de structure qui peuvent entraîner les sympt40mes et exiger le management.

Références

Further Reading

Last Updated: Feb 26, 2019

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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