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Diagnosi di sindrome di Kallmann

La diagnosi della sindrome di Kallmann, o il ipogonadismo hypogonadotropic idiopatico con l'anosmia, è fatta in base ai risultati clinici che suggeriscono diminuito o alla maturazione sessuale incompleta connessa con il ipogonadismo, con l'odorato diminuito o assente.

L'assenza di cambiamenti puberali che è evidente durante l'esame fisico è importante nella diagnosi della circostanza. Inoltre altri test diagnostici sono eseguiti per identificare un odorato diminuito, le mutazioni genetiche, o le anomalie strutturali delle ghiandole endocrine che possono causare i simili sintomi.

Anamnesi

Il segno più distintivo che spinge solitamente i pazienti a chiedere il parere medico è l'assenza parziale o completa di pubertà.

Gli uomini possono riferire i sintomi quali libido in diminuzione, disfunzione erettile, la massa diminuita del muscolo e l'aggressività diminuita. Le donne con la sindrome possono avere amenorrea, l'assenza di periodi mestruali per almeno sei mesi consecutivi.

Esame fisico

Un rapporto basso dell'organismo (il rapporto del segmento dell'ente superiore (corona-pube) al segmento dell'organismo più basso (pube-talloni) di di meno che il 1:1 è evidente in pazienti influenzati dalla sindrome di Kallmann. Ulteriormente, i pazienti hanno spesso un'apertura delle braccia almeno 5 cm maggiori della loro altezza.

Gli uomini possono avere un'assenza di o una quantità diminuita di crescita facciale, pubica e dell'organismo dei capelli, di voce acuta, di massa e di resistenza diminuita del muscolo, di ridistribuzione di grasso ai cinorrodi e di torace e di piccolo pene meno di 8 cm di lunghezza. Le donne possono avvertire una mancanza di sviluppo del petto ed avere un colore rosso-cupo nelle mucose vaginali.

Ci sono varie fasi di pubertà, che sono definite come segue:

  • Fase I: Nessun peli pubici, nessuna prova dei cambiamenti puberali
  • Fase II: Peli pubici radi, leggeri cambiamenti puberali evidenti
  • Fase III: Capelli pubblici, cambiamenti più puberali
  • Stadio IV: Peli pubici per coprire pube, cambiamenti puberali più avanzati
  • Fase V: Peli pubici normali, organi genitali adulti maturi

Il grado di maturazione sessuale è variabile fra le persone. Tuttavia, queste fasi possono essere utili nel trattamento diagnostico.

Odorato la prova

Un altro sintomo caratteristico della sindrome di Kallmann è un odorato diminuito o assente. Ciò può essere misurata facendo uso di una prova quale la prova dell'identificazione dell'odore dell'università della Pennsylvania (UPSIT). Ciò comprende identificare l'odore di 40 odoranti microincapsulati, che possono essere condotti facilmente in una regolazione di pratica generale. L'odorato sarà descritto come l'anosmia o hyposmia in pazienti con la sindrome di Kallmann.

Test genetico

Il test genetico molecolare può contribuire ad identificare i geni specifici che sono responsabili del causare la circostanza. Fin qui, le mutazioni nei seguenti geni possono essere usate per confermare la diagnosi della sindrome di Kallmann: KAL1, GNRHR, KISS1R, FGFR1, PROKR2, PROK2, CHD7, FGF8, GNRH1 e TACR3.

Altri test diagnostici

La prova biochimica egualmente è utilizzata nel trattamento diagnostico per la sindrome di Kallmann. Poichè il livello di GnRH non può essere misurato direttamente, la concentrazione nel siero delle gonadotropine quale l'ormone luteinizzante (LH), l'ormone follicolostimolante (FSH) e le ormoni sessuali sono misurate. I pazienti commoventi avranno bassi o livelli normali di LH e di FSH, accanto ai bassi livelli di testoterone e di estradiolo in maschi ed in femmine rispettivamente.

Ulteriormente, le tecniche di rappresentazione per esaminare la struttura delle ghiandole endocrine implicate possono essere richieste. L'imaging a risonanza magnetica (MRI) è usato spesso studiare per le anomalie strutturali che possono causare i sintomi e richiedere la gestione.

Riferimenti

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Last Updated: Feb 26, 2019

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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