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Diagnóstico da síndrome de Kallmann

O diagnóstico da síndrome de Kallmann, ou o hipogonadismo hypogonadotropic idiopático com anosmia, são feitos com base nos resultados clínicos que sugerem reduzido ou na maturação sexual incompleta associada com o hipogonadismo, com sentido de cheiro reduzido ou ausente.

A ausência de mudanças pubertal que é evidente durante o exame físico é importante no diagnóstico da circunstância. Além outros testes de diagnóstico são executados para identificar um sentido de cheiro reduzido, de mutações genéticas, ou de anomalias estruturais das glândulas de glândula endócrina que podem causar sintomas similares.

História médica

O sinal o mais distintivo que alerta geralmente pacientes procurar o conselho médico é a ausência parcial ou completa de puberdade.

Os homens podem relatar sintomas tais como a libido diminuída, a deficiência orgânica eréctil, a massa reduzida do músculo e a agressividade reduzida. As mulheres com a síndrome podem ter o amenorrhea, a ausência de períodos menstruais no mínimo seis meses consecutivos.

Exame físico

Uma baixa relação do corpo (a relação do segmento da parte superior do corpo (coroa-púbis) ao segmento do corpo inferior (púbis-saltos) de menos do que o 1:1 é evidente nos pacientes afetados pela síndrome de Kallmann. Adicionalmente, os pacientes têm frequentemente um período de braço pelo menos 5 cm maiores do que sua altura.

Os homens podem ter uma ausência ou uma quantidade reduzida de crescimento facial, púbico e do corpo do cabelo, de uma voz lançada elevação, de massa e de força reduzida do músculo, de redistribução da gordura aos quadris e de caixa e de um pénis pequeno menos de 8 cm de comprimento. As mulheres podem experimentar uma falta da revelação do peito e ter um profundo - cor vermelha na mucosa vaginal.

Há as várias fases da puberdade, que são definidas como segue:

  • Fase mim: Nenhuns pêlos púbicos, nenhuma evidência de mudanças pubertal
  • Fase II: Pêlos púbicos escassos, mudanças pubertal ligeiras evidentes
  • Fase III: Cabelo público, mudanças mais pubertal
  • Fase IV: Pêlos púbicos para cobrir os púbis, mudanças pubertal mais avançadas
  • Fase V: Pêlos púbicos normais, genitais adultos maduros

O grau de maturação sexual é variável entre indivíduos. Contudo, estas fases podem ser úteis no processo diagnóstico.

Sentido do teste do cheiro

Um outro sintoma característico da síndrome de Kallmann é um sentido de cheiro reduzido ou ausente. Isto pode ser medido usando um teste tal como o teste da identificação do cheiro da Universidade da Pensilvânia (UPSIT). Isto envolve identificar o cheiro de 40 odorante microencapsulated, que podem facilmente ser conduzidos em um ajuste da prática geral. O sentido de cheiro será descrito como o anosmia ou o hyposmia nos pacientes com síndrome de Kallmann.

Teste genético

O teste genético molecular pode ajudar a identificar os genes específicos que são responsáveis para causar a circunstância. Até agora, as mutações nos seguintes genes podem ser usadas para confirmar o diagnóstico da síndrome de Kallmann: KAL1, GNRHR, KISS1R, FGFR1, PROKR2, PROK2, CHD7, FGF8, GNRH1 e TACR3.

Outros testes de diagnóstico

O teste bioquímico é usado igualmente no processo diagnóstico para a síndrome de Kallmann. Porque o nível de GnRH não pode ser medido directamente, a concentração do soro de gonadotropinas tais como a hormona luteinizing (LH), a hormona deestimulação (FSH) e as hormonas de sexo são medidas. Os pacientes afetados terão baixos ou níveis normais de LH e de FSH, ao lado dos baixos níveis de testosterona e de estradiol nos homens e nas fêmeas respectivamente.

Adicionalmente, as técnicas de imagem lactente para examinar a estrutura das glândulas de glândula endócrina involvidas podem ser exigidas. A ressonância magnética (MRI) é usada frequentemente investigar para as anomalias estruturais que podem causar os sintomas e exigir a gestão.

Referências

Further Reading

Last Updated: Feb 26, 2019

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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