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Diagnosis del síndrome de Kallmann

La diagnosis del síndrome de Kallmann, o el hipogonadismo hypogonadotropic idiopático con anosmia, se hace en base de las conclusión clínicas que sugieren reducido o de la maduración sexual incompleta asociada a hipogonadismo, con el sentido del olfato reducido o ausente.

La ausencia de cambios puberales que es evidente durante el examen físico es importante en la diagnosis de la condición. Además otras pruebas diagnósticas se realizan para determinar un sentido del olfato reducido, mutaciones genéticas, o anormalidades estructurales de las casquillos del prensaestopas endocrinas que pueden causar síntomas similares.

Historial médico

El signo más distintivo que incita generalmente a pacientes buscar consejo médico es la ausencia parcial o completa de pubertad.

Los hombres pueden denunciar síntomas tales como líbido disminuida, disfunción eréctil, masa reducida del músculo y agresividad reducida. Las mujeres con el síndrome pueden tener amenorrea, la ausencia de períodos menstruales por lo menos seis meses consecutivos.

Examen físico

Una índice inferior de la carrocería (la índice del segmento de la carrocería superior (corona-pubis) al segmento de la parte inferior del cuerpo (pubis-talones) menos que 1:1 es evidente en los pacientes afectados por el síndrome de Kallmann. Además, los pacientes tienen a menudo una envergadura de arma por lo menos 5 cm mayores que su altura.

Los hombres pueden tener una ausencia o una cantidad reducida de incremento facial, púbico y de la carrocería del pelo, de una voz aguda, de masa y de fuerza reducida del músculo, de redistribución de la grasa a los caballetes y de pecho y de un pequeño pene menos de 8 cm de largo. Las mujeres pueden experimentar una falta de revelado del pecho y tener un color de color rojo oscuro en la mucosa vaginal.

Hay los diversos escenarios de la pubertad, se definen que como sigue:

  • Escenario I: Ningún pelo púbico, ningunas pruebas de cambios puberales
  • Escenario II: Pelo púbico escaso, cambios puberales ligeros evidentes
  • Escenario III: Pelo público, cambios más puberales
  • Escenario IV: Pelo púbico para revestir el pubis, cambios puberales más avanzados
  • Escenario V: Pelo púbico normal, órganos genitales adultos maduros

El grado de maduración sexual es variable entre individuos. Sin embargo, estos escenarios pueden ser útiles en el proceso diagnóstico.

Prueba del sentido del olfato

Otro síntoma característico del síndrome de Kallmann es un sentido del olfato reducido o ausente. Esto se puede medir usando una prueba tal como la prueba de la identificación del olor de la Universidad de Pensilvania (UPSIT). Esto implica el determinar del olor de 40 odorantes microcapsulados, que se pueden conducto fácilmente en una fijación de la práctica general. El sentido del olfato será descrito como anosmia o hyposmia en pacientes con el síndrome de Kallmann.

Pruebas genéticas

Las pruebas genéticas moleculares pueden ayudar a determinar los genes específicos que son responsables de causar la condición. Hasta la fecha, las mutaciones en los genes siguientes se pueden utilizar para confirmar la diagnosis del síndrome de Kallmann: KAL1, GNRHR, KISS1R, FGFR1, PROKR2, PROK2, CHD7, FGF8, GNRH1 y TACR3.

Otras pruebas diagnósticas

La prueba bioquímica también se utiliza en el proceso diagnóstico para el síndrome de Kallmann. Pues el nivel de GnRH no se puede medir directamente, la concentración del suero de gonadotropinas tales como hormona luteinizing (LH), la hormona folículo-estimulante (FSH) y las hormonas de sexo se miden. Los pacientes afectados tendrán niveles inferiores o normales de LH y de FSH, junto a niveles bajos de la testosterona y del estradiol en varones y hembras respectivamente.

Además, las técnicas de proyección de imagen para examinar la estructura de las casquillos del prensaestopas endocrinas implicadas pueden ser requeridas. La proyección de imagen de resonancia magnética (MRI) es de uso frecuente investigar para las anormalidades estructurales que pueden causar los síntomas y requerir a la administración.

Referencias

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Last Updated: Feb 26, 2019

Yolanda Smith

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Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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