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Pathophysiologie de syndrome de Kallmann

Le syndrome de Kallmann est également connu en tant que hypogonadisme idiopathique de hypogonadotropique avec l'anosmie. C'est un état génétique qui est provoqué par des mutations en certains gènes. Les mutations connues se produisent en gènes tels qu'ANOS1, FGFR1, PROKR2 ou PROK2. Chacun de ces gènes joue un rôle dans le développement de certains endroits du cerveau foetal. Les mutations dans un de ces gènes représentent jusqu'à 30% de caisses, alors que le reste sont considérés être provoqués par une mutation génique inconnue.

Les fonctionnements exacts des gènes demeurent peu clairs. Cependant, ils semblent régler la formation et transfert des neurones olfactifs, que la cause postérieure le sympt40me caractéristique de la condition, à savoir, a nui la perception de l'odeur. Le lobe olfactif du cerveau est absent. Supplémentaire, ils sont également vraisemblablement liés à la production réduite de l'hormone de libération des gonadotrophines (GnRH), une hormone qui stimule la production des hormones sexuelles pendant la puberté.

ANOS1 mutation génique - syndrome 1 de Kallmann

Le syndrome 1 de Kallmann est provoqué par une mutation dans le gène ANOS1, qui suit une configuration récessive d'hérédité de X-linked. C'est-à-dire, le gène ANOS1 est situé sur le chromosome X et transmis pour cette raison avec lui.

Dans les mâles, l'hérédité d'une mutation génique ANOS1 peut entraîner la condition, car ils ont seulement un chromosome X. Elle se manifeste dans les femelles seulement quand les deux parents communiquent un chromosome X assimilé affecté à la progéniture, car ils ont deux chromosomes de X. Pour cette raison, des mâles sont pour être affectés par le syndrome 1 de Kallmann que des femelles.

Dans la plupart des cas, seulement une personne dans une famille est affectée par le syndrome 1. de Kallmann. Cette configuration d'hérédité est décrite comme simplex. Quelques patients héritent de la mutation génique de leur mère, qui a une mutation unique en un chromosome X en chaque cellule. Les pères ne peuvent pas transmettre des traits de X-linked à leurs fils, de sorte que la caractéristique dans les patients mâles soit héritée de la mère. Le syndrome 1 de Kallmann peut également être développé en raison d'une mutation spontanée dans le gène ANOS1, en lequel elle n'est pas héritée de la mère.

FGFR1 mutation génique - syndrome 2 de Kallmann

Le syndrome 2 de Kallmann est provoqué par une mutation dans le gène FGFR1, qui suit une configuration dominante autosomique d'hérédité. Ceci signifie qu'une copie unique de la mutation génique peut entraîner la condition.

Les patients peuvent hériter de la mutation génique de l'un ou l'autre un de leurs parents. Alternativement, une mutation spontanée dans le gène FGFR1 peut entraîner la condition, même dans les personnes sans des antécédents familiaux de syndrome de Kallmann.

PROKR2 mutation génique - syndrome 3 de Kallmann

Le syndrome 3 de Kallmann est provoqué par une mutation dans le gène PROKR2, qui suit une configuration dominante autosomique d'hérédité. Ceci signifie qu'une copie de la mutation génique est suffisante pour entraîner la condition.

Les patients peuvent hériter de la mutation de ou de leurs parents, ou une mutation spontanée dans le gène PROKR2 peut se produire, entraînant la condition se manifester dans les personnes sans des antécédents familiaux de syndrome de Kallmann.

PROK2 mutation génique - syndrome 4 de Kallmann

Le syndrome 4 de Kallmann est provoqué par une mutation dans le gène PROK2, qui suit une configuration dominante autosomique d'hérédité. Dans ce cas, une copie de la mutation génique est suffisante pour entraîner la condition.

La mutation génique peut être héritée de l'un ou l'autre de parent. Une mutation spontanée dans le gène PROK2 peut également entraîner la condition, pour des personnes sans des antécédents familiaux de syndrome de Kallmann.

D'autres gènes

Il y a beaucoup d'autres gènes qui sont connus pour être impliqués dans le développement du cerveau, des mutations en lequel peuvent être liées au syndrome de Kallmann. Celles-ci comprennent :

  • HS6ST1
  • CHD7
  • WDR11
  • SEMA3A

Il y a également beaucoup de patients présentant le syndrome de Kallmann qui ne possèdent pas une mutation génique connue. Là sont censés pour être d'autres mutations qui peuvent entraîner ces cas, qui restent non identifiés. Davantage de recherche actuel est entreprise pour aider à recenser ces gènes.

Références

Further Reading

Last Updated: Feb 26, 2019

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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