Attenzione: questa pagina è una traduzione automatica di questa pagina originariamente in lingua inglese. Si prega di notare in quanto le traduzioni sono generate da macchine, non tutte le traduzioni saranno perfetti. Questo sito web e le sue pagine web sono destinati ad essere letto in inglese. Ogni traduzione del sito e le sue pagine web possono essere imprecise e inesatte, in tutto o in parte. Questa traduzione è fornita per comodità.

Patofisiologia di sindrome di Kallmann

La sindrome di Kallmann egualmente è conosciuta come ipogonadismo hypogonadotropic idiopatico con l'anosmia. È uno stato genetico che è causato dalle mutazioni in determinati geni. Le mutazioni conosciute si presentano in geni quali ANOS1, FGFR1, PROKR2 o PROK2. Ciascuno di questi geni svolge un ruolo nello sviluppo di determinate aree del cervello fetale. Le mutazioni in uno di questi geni rappresentano fino a 30% delle casse, mentre il resto è considerato essere causato da una mutazione genetica sconosciuta.

Le funzioni esatte dei geni rimangono poco chiare. Tuttavia, sembrano regolamentare la formazione e migrazione dei neuroni olfattivi, che la causa successiva il sintomo caratteristico della circostanza, vale a dire, ha alterato la percezione dell'odore. Il lobo olfattivo del cervello è assente. Ulteriormente, egualmente probabilmente sono collegati alla produzione diminuita di gonadotropina-rilascio dell'ormone (GnRH), un ormone che stimola la produzione degli ormoni sessuali durante la pubertà.

ANOS1 mutazione genetica - sindrome 1 di Kallmann

La sindrome 1 di Kallmann è causata da una mutazione nel gene ANOS1, che segue un reticolo recessivo X-collegato di eredità. Cioè il gene ANOS1 è situato sul cromosoma X e quindi è trasmesso con.

In maschi, un'eredità di una mutazione genetica ANOS1 può causare la circostanza, poichè hanno soltanto un cromosoma X. Si manifesta in femmine soltanto quando entrambi i genitori trasmettono un cromosoma X similmente commovente alla prole, poichè hanno due cromosomi X. Per questo motivo, i maschi sono più probabili essere influenzati dalla sindrome 1 di Kallmann che le femmine.

Nella maggior parte dei casi, soltanto una persona in una famiglia è influenzata dalla sindrome 1. di Kallmann. Questo reticolo dell'eredità è descritto come simplex. Alcuni pazienti ereditano la mutazione genetica dalla loro madre, che ha una singola mutazione in un cromosoma X in ogni cella. I padri non possono passare i tratti sopra X-collegati ai loro figli, di modo che la caratteristica in pazienti maschii è ereditata dalla madre. La sindrome 1 di Kallmann può anche essere sviluppata come conseguenza di una mutazione spontanea nel gene ANOS1, in cui non è ereditata dalla madre.

FGFR1 mutazione genetica - sindrome 2 di Kallmann

La sindrome 2 di Kallmann è causata da una mutazione nel gene FGFR1, che segue un reticolo dominante autosomica di eredità. Ciò significa che una singola copia della mutazione genetica può causare la circostanza.

I pazienti possono ereditare la mutazione genetica dall'uno o l'altro uno dei loro genitori. Alternativamente, una mutazione spontanea nel gene FGFR1 può causare la circostanza, anche in persone senza storia della famiglia della sindrome di Kallmann.

PROKR2 mutazione genetica - sindrome 3 di Kallmann

La sindrome 3 di Kallmann è causata da una mutazione nel gene PROKR2, che segue un reticolo dominante autosomica di eredità. Ciò significa che una copia della mutazione genetica è sufficiente per causare la circostanza.

I pazienti possono ereditare la mutazione da o dei loro genitori, o una mutazione spontanea nel gene PROKR2 può accadere, inducendo la circostanza a manifestarsi in persone senza storia della famiglia della sindrome di Kallmann.

PROK2 mutazione genetica - sindrome 4 di Kallmann

La sindrome 4 di Kallmann è causata da una mutazione nel gene PROK2, che segue un reticolo dominante autosomica di eredità. In questa istanza, una copia della mutazione genetica è sufficiente per causare la circostanza.

La mutazione genetica può essere ereditata da qualsiasi genitore. Una mutazione spontanea nel gene PROK2 può anche causare il termine, per le persone senza storia della famiglia della sindrome di Kallmann.

Altri geni

Ci sono molti altri geni che sono conosciuti per partecipare allo sviluppo del cervello, le mutazioni in cui possono essere collegate alla sindrome di Kallmann. Questi includono:

  • HS6ST1
  • CHD7
  • WDR11
  • SEMA3A

Ci sono egualmente molti pazienti con la sindrome di Kallmann che non possiedono una mutazione genetica conosciuta. Là sono creduti per essere altre mutazioni che possono causare questi casi, che rimangono non identificati. Ulteriore ricerca corrente sta intraprendenda per contribuire ad identificare questi geni.

Riferimenti

Further Reading

Last Updated: Feb 26, 2019

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Smith, Yolanda. (2019, February 26). Patofisiologia di sindrome di Kallmann. News-Medical. Retrieved on January 16, 2021 from https://www.news-medical.net/health/Kallmann-Syndrome-Pathophysiology.aspx.

  • MLA

    Smith, Yolanda. "Patofisiologia di sindrome di Kallmann". News-Medical. 16 January 2021. <https://www.news-medical.net/health/Kallmann-Syndrome-Pathophysiology.aspx>.

  • Chicago

    Smith, Yolanda. "Patofisiologia di sindrome di Kallmann". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Kallmann-Syndrome-Pathophysiology.aspx. (accessed January 16, 2021).

  • Harvard

    Smith, Yolanda. 2019. Patofisiologia di sindrome di Kallmann. News-Medical, viewed 16 January 2021, https://www.news-medical.net/health/Kallmann-Syndrome-Pathophysiology.aspx.

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News Medical.