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Patofisiologia da síndrome de Kallmann

A síndrome de Kallmann é sabida igualmente como o hipogonadismo hypogonadotropic idiopático com anosmia. É uma condição genética que seja causada por mutações em determinados genes. As mutações conhecidas ocorrem nos genes tais como ANOS1, FGFR1, PROKR2 ou PROK2. Cada um destes genes joga um papel na revelação de determinadas áreas do cérebro fetal. As mutações em um destes genes esclarecem até 30% das caixas, quando o resto for considerado ser causado por uma mutação genética desconhecida.

As funções exactas dos genes permanecem obscuras. Contudo, parecem regular a formação e migração dos neurônios olfactivos, que uma causa mais atrasada o sintoma característico da circunstância, a saber, danificou a percepção do cheiro. O lóbulo olfactivo do cérebro é ausente. Adicionalmente, são ligados igualmente provavelmente à produção reduzida de gonadotropina-liberar a hormona (GnRH), uma hormona que estimule a produção de hormonas sexuais durante a puberdade.

Mutação genética ANOS1 - síndrome 1 de Kallmann

A síndrome 1 de Kallmann é causada por uma mutação no gene ANOS1, que segue um teste padrão recessivo X-ligado da herança. Isto é, o gene ANOS1 é ficado situado no cromossoma de X e transmitido conseqüentemente junto com ele.

Nos homens, a herança de uma mutação genética ANOS1 pode causar a circunstância, porque têm somente um cromossoma de X. Manifesta nas fêmeas somente quando ambos os pais transmitem um cromossomo x similarmente afetado à prole, porque têm dois cromossomas de X. Por este motivo, os homens são mais prováveis ser afectados pela síndrome 1 de Kallmann do que fêmeas.

Na maioria dos casos, somente um indivíduo em uma família é afectado pela síndrome 1. de Kallmann. Este teste padrão da herança é descrito como a palavra simples. Alguns pacientes herdam a mutação genética de sua matriz, que tem uma única mutação em um cromossomo x em cada pilha. Os pais não podem passar traços sobre X-ligados a seus filhos, de modo que a característica nos pacientes masculinos seja herdada da matriz. A síndrome 1 de Kallmann pode igualmente ser desenvolvida em conseqüência de uma mutação espontânea no gene ANOS1, em que não é herdada da matriz.

Mutação genética FGFR1 - síndrome 2 de Kallmann

A síndrome 2 de Kallmann é causada por uma mutação no gene FGFR1, que segue um teste padrão dominante autosomal da herança. Isto significa que uma única cópia da mutação genética pode causar a circunstância.

Os pacientes podem herdar a mutação genética de qualquer um um de seus pais. Alternativamente, uma mutação espontânea no gene FGFR1 pode causar a circunstância, mesmo nos indivíduos sem antecedentes familiares da síndrome de Kallmann.

Mutação genética PROKR2 - síndrome 3 de Kallmann

A síndrome 3 de Kallmann é causada por uma mutação no gene PROKR2, que segue um teste padrão dominante autosomal da herança. Isto significa que uma cópia da mutação genética é suficiente para causar a circunstância.

Os pacientes podem herdar a mutação de ou de seus pais, ou uma mutação espontânea no gene PROKR2 pode ocorrer, fazendo com que a circunstância manifeste nos indivíduos sem antecedentes familiares da síndrome de Kallmann.

Mutação genética PROK2 - síndrome 4 de Kallmann

A síndrome 4 de Kallmann é causada por uma mutação no gene PROK2, que segue um teste padrão dominante autosomal da herança. Neste caso, uma cópia da mutação genética é suficiente para causar a circunstância.

A mutação genética pode ser herdada de um ou outro pai. Uma mutação espontânea no gene PROK2 pode igualmente causar a condição, para indivíduos sem antecedentes familiares da síndrome de Kallmann.

Outros genes

Há muitos outros genes que são sabidos para ser envolvidos na revelação do cérebro, as mutações em que podem ser ligadas à síndrome de Kallmann. Estes incluem:

  • HS6ST1
  • CHD7
  • WDR11
  • SEMA3A

Há igualmente muitos pacientes com síndrome de Kallmann que não possuem uma mutação genética conhecida. Lá são acreditados para ser outras mutações que podem causar estes casos, que permanecem não identificados. Uma pesquisa mais adicional está sendo empreendida actualmente ajudar a identificar estes genes.

Referências

Further Reading

Last Updated: Feb 26, 2019

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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