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Patofisiología del síndrome de Kallmann

El síndrome de Kallmann también se conoce como hipogonadismo hypogonadotropic idiopático con anosmia. Es una condición genética que es causada por mutaciones en ciertos genes. Las mutaciones sabidas ocurren en genes tales como ANOS1, FGFR1, PROKR2 o PROK2. Cada uno de estos genes desempeña un papel en el revelado de ciertas áreas del cerebro fetal. Las mutaciones en uno de estos genes explican el hasta 30% de cajas, mientras que el descanso se considera ser causado por una mutación de gen desconocida.

Las funciones exactas de los genes siguen siendo no entendibles. Sin embargo, aparecen regular la formación y migración de las neuronas olfativas, que la causa posterior el síntoma característico de la condición, a saber, empeoró la opinión del olor. El lóbulo olfativo del cerebro está ausente. Además, también probablemente se conectan a la producción reducida de gonadotropina-liberar la hormona (GnRH), una hormona que estimule la producción de hormonas sexuales durante pubertad.

Mutación de gen ANOS1 - síndrome 1 de Kallmann

El síndrome 1 de Kallmann es causado por una mutación en el gen ANOS1, que sigue una configuración recesiva X-conectada de la herencia. Es decir, el gen ANOS1 está situado en el cromosoma X y por lo tanto transmitido junto con él.

En varones, la herencia de una mutación de gen ANOS1 puede causar la condición, pues tienen solamente un cromosoma X. Manifiesta en hembras solamente cuando ambos padres transmiten un cromosoma X semejantemente afectado al descendiente, pues tienen dos cromosomas de X. Por este motivo, los varones son más probables ser afectados por el síndrome 1 de Kallmann que hembras.

En la mayoría de los casos, el síndrome 1. de Kallmann afecta a solamente un individuo en una familia. Esta configuración de la herencia se describe como simplex. Algunos pacientes heredan la mutación de gen de su molde-madre, que tiene una única mutación en un cromosoma X en cada célula. Los padres no pueden pasar rasgos conectado X-conectados a sus hijos, para heredar la característica en los pacientes masculinos del molde-madre. El síndrome 1 de Kallmann se puede también desarrollar como resultado de una mutación espontánea en el gen ANOS1, en el cual no se hereda del molde-madre.

Mutación de gen FGFR1 - síndrome 2 de Kallmann

El síndrome 2 de Kallmann es causado por una mutación en el gen FGFR1, que sigue una configuración dominante de un autosoma de la herencia. Esto significa que una única copia de la mutación de gen puede causar la condición.

Los pacientes pueden heredar la mutación de gen de cualquiera uno de sus padres. Alternativamente, una mutación espontánea en el gen FGFR1 puede causar la condición, incluso en individuos sin antecedentes familiares del síndrome de Kallmann.

Mutación de gen PROKR2 - síndrome 3 de Kallmann

El síndrome 3 de Kallmann es causado por una mutación en el gen PROKR2, que sigue una configuración dominante de un autosoma de la herencia. Esto significa que una copia de la mutación de gen es suficiente causar la condición.

Los pacientes pueden heredar la mutación de o de sus padres, o una mutación espontánea en el gen PROKR2 puede ocurrir, haciendo la condición manifestar en individuos sin antecedentes familiares del síndrome de Kallmann.

Mutación de gen PROK2 - síndrome 4 de Kallmann

El síndrome 4 de Kallmann es causado por una mutación en el gen PROK2, que sigue una configuración dominante de un autosoma de la herencia. En este caso, una copia de la mutación de gen es suficiente causar la condición.

La mutación de gen se puede heredar de cualquier padre. Una mutación espontánea en el gen PROK2 puede también causar la condición, para los individuos sin antecedentes familiares del síndrome de Kallmann.

Otros genes

Hay muchos otros genes que se saben para ser implicados en el revelado del cerebro, las mutaciones en el cual se pueden conectar al síndrome de Kallmann. Éstos incluyen:

  • HS6ST1
  • CHD7
  • WDR11
  • SEMA3A

Hay también muchos pacientes con el síndrome de Kallmann que no poseen una mutación de gen sabida. Allí se creen para ser otras mutaciones que pueden causar estos casos, que siguen siendo no identificados. La investigación adicional se está emprendiendo actualmente para ayudar a determinar estos genes.

Referencias

Further Reading

Last Updated: Feb 26, 2019

Yolanda Smith

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Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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