Signes et sympt40mes de syndrome de Kallmann

Le syndrome de Kallmann, également connu sous le nom de hypogonadisme idiopathique de hypogonadotropique avec l'anosmie, est un état congénital qui se manifeste comme production anormalement inférieure des hormones qui sont impliquées dans le développement sexuel. Les sympt40mes de cachet de la condition comprennent le délai dans ou l'absence de la puberté et d'un odorat nui ou absent.

Pendant que l'étape progressive normale de la puberté diffère considérablement dans les mâles et les femelles, les sympt40mes de la condition varient grand entre les genres pour cette raison. Tandis qu'un odorat nui est évident dans la plupart des patients, il n'est pas habituellement rapporté comme sympt40me et est découvert par le test diagnostique.

Puberté retardée

L'échec du début de la puberté est le signe clinique qui se produit dans des mâles et des femelles dans la condition. Le délai ou l'absence de la maturation pubertaire est connu comme hypogonadisme. Il concerne les niveaux réduits des hormones sexuelles (testostérone en mâles et oestrogène dans les femelles) et des gonadotrophines (hormone et folliculostimuline luteinizing). Les signes et les sympt40mes liés à la puberté retardée dépendent du genre de la personne.

Quelques signes spécifiques aux mâles avec le syndrome de Kallmann sont présents avant la puberté, telle qu'un micropénis (pénis anormalement petit) et la cryptorchidie (énorchies). Cependant, les sympt40mes de la condition deviennent plus évidents à l'âge de la puberté, quand les caractéristiques de sexe secondaire, telles que l'approfondissement de la voix, de l'hypertrophie génitale, et de l'accroissement pubien et de pilosité faciale, défaillir pour se développer. Les hommes affectés peuvent également enregistrer la libido réduite et avoir des problèmes de dysfonctionnement érectile.

Les femelles affectées par syndrome de Kallmann commencent habituellement des signes d'avis de la condition autour de l'âge de la puberté. Elles ne commencent pas habituellement à avoir les règles à l'âge typique, et certains peuvent ne pas écrire la puberté du tout. Il y a également peu ou pas de développement des seins évident.

L'ampleur de la maturation pubertaire en cette condition est hautement variable pour le mâle et les patientes. Quelques personnes affectées peuvent ne pas montrer aucun signe de développement sexuel secondaire. D'autres montrent les caractéristiques partielles de la puberté qui ne progressent pas comme prévu dans les personnes inchangées.

Odorat

Un sympt40me caractéristique de syndrome de Kallmann est l'odorat diminué ou absent, connu sous le nom de hyposmia ou anosmie respectivement. Ceci règle le syndrome indépendamment d'autres types de hypogonadisme de hypogonadotropique, qui ne concernent pas des changements de l'odorat.

Dans beaucoup de patients, l'incapacité de détecter des odeurs n'est pas rapportée comme sympt40me parce qu'elles sont inconscientes de leur handicap. Pour cette raison, des tests diagnostique sont souvent exigés pour recenser l'anomalie, et discernent le syndrome de Kallmann d'autres conditions assimilées.

D'autres sympt40mes

Les signes cliniques et les sympt40mes du syndrome de Kallmann peuvent varier de manière significative parmi différents patients. En plus des sympt40mes primaires déjà donnés, d'autres signes et sympt40mes de la condition peuvent comprendre :

  • Agénésie rénale unilatérale (défaillance d'un rein de se développer)
  • Bec-de-lièvre ou palais
  • Mouvements oculaires anormaux
  • Développement de dent anormal
  • Perte auditive

Quelques patients peuvent également être affectés par le synkinesis à deux mains, qui comporte refléter des mouvements de main de l'autre côté du fuselage. Ceci peut augmenter la difficulté de participer aux tâches qui exigent de bons mouvements de main, tels que jouer un instrument.

Références

Further Reading

Last Updated: Feb 26, 2019

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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