Sinais e sintomas da síndrome de Kallmann

A síndrome de Kallmann, igualmente conhecida como o hipogonadismo hypogonadotropic idiopático com anosmia, é uma condição congenital que manifeste como uma produção anormalmente baixa das hormonas que são envolvidas na revelação sexual. Os sintomas da indicação da circunstância incluem o atraso em ou a ausência de puberdade e de um sentido de cheiro danificado ou ausente.

Enquanto a progressão normal da puberdade difere substancialmente nos homens e nas fêmeas, os sintomas da circunstância variam extremamente entre os géneros por este motivo. Quando um sentido de cheiro danificado for evidente na maioria de pacientes, não se relata como um sintoma e está descoberto geralmente com o teste diagnóstico.

Puberdade atrasada

A falha do início da puberdade é o sinal clínico que ocorre em homens e em fêmeas com a circunstância. O atraso ou a ausência de maturação pubertal são sabidos como o hipogonadismo. Envolve níveis reduzidos das hormonas de sexo (testosterona nos homens e na hormona estrogénica nas fêmeas) e das gonadotropinas (hormona luteinizing e hormona deestimulação). Os sinais e os sintomas relativos à puberdade atrasada dependem do género do indivíduo.

Algum assina o específico aos homens com síndrome de Kallmann esta presente antes da puberdade, tal como micropenis (pénis anormalmente pequeno) e cryptorchidism (testículos undescended). Contudo, os sintomas da circunstância torna-se-rem mais óbvios na idade da puberdade, quando as características de sexo secundário, tais como o aprofundamento da voz, da ampliação genital, e do crescimento púbico e dos pêlos faciais, falha para tornar-se. Os homens afetados podem igualmente relatar a libido reduzida e ter problemas da deficiência orgânica eréctil.

As fêmeas afetadas pela síndrome de Kallmann começam geralmente sinais da observação da circunstância em torno da idade da puberdade. Não começam geralmente a menstruar na idade típica, e alguns não podem incorporar a puberdade de todo. Há igualmente quase nenhuma revelação do peito evidente.

A extensão da maturação pubertal nesta circunstância é altamente variável para os pacientes masculinos e fêmeas. Alguns indivíduos afetados não podem mostrar nenhum sinal da revelação sexual secundária. Outro mostram as características parciais da puberdade que não progridem como esperado em indivíduos não afectados.

Sentido de cheiro

Um sintoma característico da síndrome de Kallmann é o sentido de cheiro diminuído ou ausente, conhecido como o hyposmia ou o anosmia respectivamente. Isto ajusta a síndrome independentemente de outros tipos de hipogonadismo hypogonadotropic, que não envolvem mudanças no sentido do cheiro.

Em muitos pacientes, a incapacidade detectar cheiros não é relatada como um sintoma porque são inconscientes de seu prejuízo. Por este motivo, os testes de diagnóstico são exigidos frequentemente para identificar a anomalia, e distinguem a síndrome de Kallmann de outras circunstâncias similares.

Outros sintomas

Os sinais e os sintomas clínicos da síndrome de Kallmann podem variar significativamente entre pacientes diferentes. Além do que os sintomas preliminares já esboçados, outros sinais e sintomas da circunstância podem incluir:

  • Agenesia renal unilateral (falha de um rim se tornar)
  • Ou palato de fissura congénita do lábio superior
  • Movimentos de olho anormais
  • Revelação de dente anormal
  • Perda da audição

Alguns pacientes podem igualmente ser afectados pelo synkinesis a duas mãos, que envolve espelhar de movimentos da mão no outro lado do corpo. Isto pode aumentar a dificuldade da participação nas tarefas que exigem movimentos finos da mão, tais como o jogo de um instrumento.

Referências

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Last Updated: Feb 26, 2019

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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