Signos y síntomas del síndrome de Kallmann

El síndrome de Kallmann, también conocido como hipogonadismo hypogonadotropic idiopático con anosmia, es una condición congénita que manifiesta como producción anormalmente inferior de las hormonas que están implicadas en el revelado sexual. Los síntomas del sello de la condición incluyen retraso en o la ausencia de pubertad y de un sentido del olfato empeorado o ausente.

Mientras que la progresión normal de la pubertad difiere substancialmente en varones y hembras, los síntomas de la condición varían grandemente entre los géneros por este motivo. Mientras que un sentido del olfato empeorado es evidente en la mayoría de los pacientes, no se denuncia como síntoma y se descubre generalmente con la prueba diagnóstica.

Pubertad demorada

La falla del inicio de la pubertad es el signo clínico que ocurre en varones y hembras con la condición. El retraso o la ausencia de maduración puberal se conoce como hipogonadismo. Implica niveles reducidos de las hormonas de sexo (testosterona en varones y estrógeno en hembras) y de gonadotropinas (hormona luteinizing y hormona folículo-estimulante). Los signos y los síntomas relacionados con la pubertad demorada dependen del género del individuo.

Algo firma específico a los varones con el síndrome de Kallmann está presente antes de pubertad, tal como los micropenis (pene anormalmente pequeño) y cryptorchidism (testículos undescended). Sin embargo, los síntomas de la condición llegan a ser más obvios a la edad de pubertad, cuando las características de sexo secundario, tales como profundización de la voz, de la ampliación genital, y del incremento del pelo púbico y facial, fall para convertirse. Los hombres afectados pueden también denunciar líbido reducida y tener problemas de la disfunción eréctil.

Las hembras afectadas por el síndrome de Kallmann comienzan generalmente los signos de la advertencia de la condición alrededor de la edad de la pubertad. No comienzan generalmente a mestruar en la edad típica, y alguna pueden no incorporar pubertad en absoluto. Hay también poco o nada de revelado del pecho evidente.

El fragmento de la maduración puberal en esta condición es altamente variable para los pacientes masculinos y femeninos. Algunos individuos afectados pueden no mostrar ningún signo del revelado sexual secundario. Otros muestran las características parciales de la pubertad que no progresan como se esperaba en individuos inafectados.

Sentido del olfato

Un síntoma característico del síndrome de Kallmann es el sentido del olfato disminuido o ausente, conocido como hyposmia o anosmia respectivamente. Esto fija el síndrome aparte de otros tipos de hipogonadismo hypogonadotropic, que no implican cambios en el sentido de olor.

En muchos pacientes, la incapacidad para detectar olores no se denuncia como síntoma porque están inconscientes de su debilitación. Por este motivo, las pruebas diagnósticas se requieren a menudo para determinar la anormalidad, y distinguen el síndrome de Kallmann de otras condiciones similares.

Otros síntomas

Los signos y los síntomas clínicos del síndrome de Kallmann pueden variar importante entre diversos pacientes. Además de los síntomas primarios contorneados ya, otros signos y síntomas de la condición pueden incluir:

  • Agenesia renal unilateral (falla de un riñón de convertirse)
  • Labio leporino o paladar
  • Movimientos de los ojos anormales
  • Revelado de diente anormal
  • Pérdida de oído

Algunos pacientes pueden también ser afectados por el synkinesis de dos manos, que implica el reflejo de los movimientos de la mano en el otro lado de la carrocería. Esto puede aumentar la dificultad de participar en las tareas que requieren los movimientos finos de la mano, tales como tocar un instrumento.

Referencias

[Lectura adicional: Síndrome de Kallmann]

Last Updated: Feb 26, 2019

Yolanda Smith

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Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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