Pathophysiologie de la maladie de Kennedy

La maladie de Kennedy est une maladie génétique rare qui affecte les neurones spinaux et bulbaires. Elle entraîne la faiblesse musculaire et l'atrophie dans le fuselage, en particulier dans les pattes et des pattes, des armes, face et gorge. Les sympt40mes initiaux en général actuels entre les âges de 30 et de 50, et les mâles tendent à être des sympt40mes plus enclins de la condition que des femelles.

Dans les personnes avec la maladie, les neurones moteurs qui s'étendent de la moelle épinière aux cellules musculaires deviennent dysfonctionnels et nécrotiques, désactivant la capacité de contracter les muscles en tant que normale.

Protéine réceptrice de récepteur aux androgènes

La protéine réceptrice de récepteur aux androgènes est un facteur transcriptionnel ligand-dépendant qui est trouvé abondamment sur des neurones moteurs, en plus de beaucoup d'autres régions du corps. La maladie de Kennedy vraisemblablement est associée à une mutation dans l'extension de répétition de polyglutamine du récepteur. Le mécanisme exact de la façon dont cette mutation entraîne le dysfonctionnement de moteur et d'autres sympt40mes de la maladie n'est pas actuel connus, bien que la perte et le profit du fonctionnement soit capable de mener aux sympt40mes.

Les modèles animaux de la mutation de protéine réceptrice de récepteur aux androgènes ont proposé des hormones de cet androgène pour jouer un rôle dans les mécanismes neurotoxic de la maladie. En particulier, l'hormone de testostérone est vraisemblablement pivotalement car des femelles sont affectées à un degré moindre et les sympt40mes des mâles tendent à s'améliorer lors de la castration.

Les antagonistes de récepteur aux androgènes, tels que le leuprorelin, empêchent l'accumulation de récepteurs aux androgènes de mutant et ont été montrés pour éviter le dysfonctionnement de moteur dans les études des souris. Supportant cette notion, une étude de cas d'un patient mâle qui était traitement par testostérone prescrit pour la prévention d'ostéoporose a commencé des sympt40mes avec la demande de règlement et s'est abaissée quand le médicament a été cessé.

En raison de cette recherche, on le croit que la testostérone est nécessaire pour la pathophysiologie de la maladie de Kennedy et le développement de l'effet neurotoxic. C'est susceptible de se produire par l'intermédiaire de la translocation du récepteur muté dans le noyau de cellules où est les ensembles ou change l'activité transcriptionnelle.

Transmission nerveuse et sympt40mes

Une perturbation dans la boîte de vitesses des signes de cellule nerveuse est responsable des sympt40mes montrés dans les personnes avec la maladie de Kennedy. Les sympt40mes initiaux comprennent le tremblement quand les mains et les armes sont étendues, les crampes musculaires et la contraction musculaire. Ceci se produit en raison de l'anomalie dans la boîte de vitesses de signe des neurones moteurs qui sont responsables du mouvement de ces régions du corps.

Pendant que la maladie progresse, la faiblesse de membre peut se développer dans la région pelvienne, les épaulements, les muscles faciaux et la langue. Ceci est provoqué par les changements graduels de la transmission nerveuse, particulièrement liée à la protéine réceptrice de récepteur aux androgènes.

Hérédité récessive

La maladie de Kennedy est une maladie génétique x-jointe qui suit une configuration récessive d'hérédité. La mère des personnes affectées est pensée pour transporter le gène défectueux sur un des chromosomes de X.  

Bien que les enfants féminins puissent être mutation et maladie de porteurs du gène, ils ne remarquent pas habituellement des sympt40mes dus aux concentrations faibles de la protéine réceptrice de récepteur aux androgènes sur leurs neurones moteurs. D'autre part, les enfants mâles peuvent hériter de la mutation génique si la mère est un transporteur génétique et est susceptible de remarquer des sympt40mes.

Références

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Last Updated: Feb 26, 2019

Yolanda Smith

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Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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