Patofisiologia della malattia di Kennedy

La malattia di Kennedy è una malattia genetica rara che pregiudica i neuroni spinali e bulbari. Causa la debolezza di muscolo ed atrofia nell'organismo, specialmente nei cosciotti e cosciotti, armi, fronte di taglio e gola. I sintomi iniziali in genere presenti fra le età di 30 e di 50 ed i maschi tendono ad essere a sintomi più inclini della circostanza che le femmine.

In persone con la malattia, i motoneuroni che si estendono dal midollo spinale fino le celle muscolari diventano disfunzionali e necrotici, rendendo non valida la capacità di contrarre i muscoli come normale.

Proteina di ricevitore dell'androgeno

La proteina di ricevitore dell'androgeno è un fattore trascrizionale legante-dipendente che è trovato abbondantemente sui motoneuroni, oltre a molte altre aree dell'organismo. La malattia di Kennedy probabilmente è associata con una mutazione nell'espansione di ripetizione di polyglutamine del ricevitore. Il meccanismo esatto di come questa mutazione causa la disfunzione del motore ed altri sintomi della malattia corrente non è conosciuto, sebbene sia la perdita che l'aumento della funzione sia capaci di piombo ai sintomi.

I modelli animali della mutazione della proteina di ricevitore dell'androgeno hanno suggerito gli ormoni di quell'androgeno per svolgere un ruolo nei meccanismi neurotossici della malattia. In particolare, l'ormone del testoterone è probabilmente chiave poichè le femmine sono influenzate in misura minore ed i sintomi dei maschi tendono a migliorare sopra la castrazione.

Gli antagonisti del ricevitore dell'androgeno, quale il leuprorelin, inibiscono la capitalizzazione dei ricevitori mutanti dell'androgeno e sono stati indicati per impedire la disfunzione del motore negli studi dei mouse. Supportando questa nozione, uno studio finalizzato di un paziente maschio che era terapia prescritta del testoterone per la prevenzione di osteoporosi ha iniziato i sintomi con il trattamento e si è abbassato quando il farmaco è stato cessato.

Come conseguenza di questa ricerca, è creduto che il testoterone sia necessario per la patofisiologia della malattia di Kennedy e lo sviluppo di effetto neurotossico. Ciò è probabile accadere via lo spostamento del ricevitore mutato nel nucleo delle cellule in cui è i cumuli o cambia l'attività trascrizionale.

Trasmissione nervosa e sintomi

Una rottura nella trasmissione dei segnali delle cellule nervose è responsabile dei sintomi esibiti in persone con la malattia di Kennedy. I sintomi iniziali comprendono il tremito quando le mani e le armi sono estese, le grappe del muscolo e tirare del muscolo. Ciò accade dovuto l'anomalia nella trasmissione del segnale dei motoneuroni che sono responsabili del movimento di queste aree dell'organismo.

Mentre la malattia progredisce, la debolezza dell'arto può svilupparsi nella regione pelvica, nelle spalle, nei muscoli facciali e nella linguetta. Ciò è causata dai cambiamenti progressivi nella trasmissione nervosa, specificamente relativa alla proteina di ricevitore dell'androgeno.

Eredità recessiva

La malattia di Kennedy è una malattia genetica x-collegata che segue un reticolo recessivo di eredità. La madre delle persone commoventi è pensata per portare il gene difettoso su uno dei cromosomi X.  

Sebbene i bambini femminili possano essere portafili della mutazione genetica e della malattia, non avvertono solitamente i sintomi dovuto i bassi livelli di proteina di ricevitore dell'androgeno sui loro motoneuroni. D'altra parte, i bambini maschii possono ereditare la mutazione genetica se la madre è i portafili genetici ed è probabile avvertire i sintomi.

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Last Updated: Feb 26, 2019

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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