Patofisiologia da doença de Kennedy

A doença de Kennedy é uma doença genética rara que afecte os neurônios espinais e bolbosos. Causa a fraqueza de músculo e a atrofia no corpo, particularmente nos pés e os pés, os braços, a face e a garganta. Os sintomas iniciais tipicamente actuais entre as idades de 30 e de 50, e os homens tendem a ser uns sintomas mais inclinados da circunstância do que fêmeas.

Nos indivíduos com a doença, os neurônios de motor que estendem da medula espinal às pilhas musculares tornam-se disfuncionais e necrotic, desabilitando a capacidade para contratar os músculos como o normal.

Proteína de receptor do andrógeno

A proteína de receptor do andrógeno é um factor transcricional ligante-dependente que seja encontrado abundante nos neurônios de motor, além do que muitas outras áreas do corpo. A doença de Kennedy provavelmente é associada com uma mutação na expansão da repetição do polyglutamine do receptor. O mecanismo exacto de como esta mutação causa a deficiência orgânica do motor e outros sintomas da doença não são sabidos actualmente, embora a perda e o ganho da função sejam capazes da condução aos sintomas.

Os modelos animais da mutação da proteína de receptor do andrógeno sugeriram hormonas desse andrógeno para jogar um papel nos mecanismos neurotoxic da doença. Em particular, a hormona da testosterona é provavelmente giratória porque as fêmeas estão afectadas em menor grau e os sintomas dos homens tendem a melhorar em cima da castração.

Os antagonistas do receptor do andrógeno, tais como o leuprorelin, inibem a acumulação de receptors do andrógeno do mutante e foram mostrados para impedir a deficiência orgânica do motor nos estudos dos ratos. Apoiando esta noção, um estudo de caso de um paciente masculino que fosse terapia prescrita da testosterona para a prevenção da osteoporose iniciou sintomas com tratamento e abrandou-se quando a medicamentação foi cessada.

Em conseqüência desta pesquisa, acredita-se que a testosterona é necessária para a patofisiologia da doença de Kennedy e a revelação do efeito neurotoxic. Isto é provável ocorrer através da translocação do receptor transformado no núcleo de pilha onde estão os agregados ou mudam a actividade transcricional.

Transmissão e sintomas de nervo

Um rompimento na transmissão de sinais da pilha de nervo é responsável para os sintomas exibidos nos indivíduos com doença de Kennedy. Os sintomas iniciais incluem o tremor quando as mãos e os braços são prolongados, os grampos do músculo e contrair-se do músculo. Isto ocorre devido à anomalia na transmissão do sinal dos neurônios de motor que são responsáveis para o movimento destas áreas do corpo.

Enquanto a doença progride, a fraqueza do membro pode tornar-se na região pélvica, nos ombros, nos músculos faciais e na língua. Isto é causado pelas mudanças progressivas na transmissão de nervo, relativa especificamente à proteína de receptor do andrógeno.

Herança recessivo

A doença de Kennedy é uma doença genética x-ligada que siga um teste padrão recessivo da herança. A matriz de indivíduos afetados é pensada para levar o gene defeituoso em um dos cromossomas de X.  

Embora as crianças fêmeas possam ser portadores da mutação genética e da doença, não experimentam geralmente os sintomas devido aos baixos níveis de proteína de receptor do andrógeno em seus neurônios de motor. Por outro lado, as crianças masculinas podem herdar a mutação genética se a matriz é um portador genético e é provável experimentar sintomas.

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Last Updated: Feb 26, 2019

Yolanda Smith

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Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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