Patofisiología de la enfermedad de Kennedy

La enfermedad de Kennedy es una enfermedad genética rara que afecta a las neuronas espinales y bulbares. Causa la debilidad muscular y atrofia en la carrocería, determinado en los tramos y los tramos, las armas, cara y paso. Los síntomas iniciales típicamente presentes entre las edades de 30 y 50, y los varones tienden a ser síntomas más propensos de la condición que hembras.

En individuos con la enfermedad, las neuronas de motor que extienden de la médula espinal a las células musculares llegan a ser disfuncionales y necróticas, incapacitando la capacidad de contratar los músculos como normales.

Proteína de receptor del andrógeno

La proteína de receptor del andrógeno es un factor transcriptivo ligand-relacionado que se encuentra abundante en las neuronas de motor, además de muchas otras áreas de la carrocería. La enfermedad de Kennedy probablemente se asocia a una mutación en la extensión de la repetición del polyglutamine del receptor. El mecanismo exacto de cómo esta mutación causa la disfunción del motor y otros síntomas de la enfermedad no se saben actualmente, aunque la baja y el avance de la función sea capaces de llevar a los síntomas.

Los modelos animales de la mutación de la proteína de receptor del andrógeno han sugerido las hormonas de ese andrógeno para desempeñar un papel en los mecanismos neurotoxic de la enfermedad. Particularmente, la hormona de la testosterona es probablemente giratoria pues afectan a las hembras en menor grado y los síntomas de varones tienden a perfeccionar sobre la castración.

Los antagonistas del receptor del andrógeno, tales como leuprorelin, inhiben la acumulación de receptores del andrógeno del mutante y se han mostrado para prevenir la disfunción del motor en estudios de ratones. Soportando esta noción, un estudio de caso de un paciente masculino que era terapia prescrita de la testosterona para la prevención de la osteoporosis inició síntomas con el tratamiento y se desplomó cuando la medicación fue cesada.

Como resultado de esta investigación, se cree que la testosterona es necesaria para la patofisiología de la enfermedad de Kennedy y el revelado del efecto neurotoxic. Esto es probable ocurrir vía el desplazamiento del receptor transformado en el núcleo de célula donde están los agregados o cambian la actividad transcriptiva.

Transmisión y síntomas de nervio

Una desorganización en la transmisión de las señales de la célula nerviosa es responsable de los síntomas exhibidos en individuos con la enfermedad de Kennedy. Los síntomas iniciales incluyen temblor cuando las manos y las armas son extendidas, las grapas del músculo y moverse del músculo. Esto ocurre debido a la anormalidad en la transmisión de la señal de las neuronas de motor que son responsables del movimiento de estas áreas de la carrocería.

Mientras que progresa la enfermedad, la debilidad del limbo puede convertirse en la región pélvica, los hombros, los músculos faciales y la lengüeta. Esto es causada por los cambios progresivos en la transmisión de nervio, relacionada específicamente con la proteína de receptor del andrógeno.

Herencia recesiva

La enfermedad de Kennedy es una enfermedad genética x-conectada que sigue una configuración recesiva de la herencia. Piensan al molde-madre de individuos afectados para llevar el gen defectuoso en uno de los cromosomas de X.  

Aunque los niños femeninos puedan ser ondas portadoras de la mutación y de la enfermedad de gen, no experimentan generalmente los síntomas debido a los niveles bajos de la proteína de receptor del andrógeno en sus neuronas de motor. Por otra parte, los niños masculinos pueden heredar la mutación de gen si el molde-madre es una onda portadora genética y es probable experimentar síntomas.

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Last Updated: Feb 26, 2019

Yolanda Smith

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Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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