Syndrome de Klinefelter

Le syndrome de Klinefelter, également connu sous le nom de syndrome de XXY, est une affection génétique qui concerne un chromosome sexuel complémentaire de X dans les mâles. Physiologique, les mâles héritent d'un chromosome X de des leurs mères et chromosomes Y de leurs pères et possèdent ainsi DE X/Y. Les mâles avec le syndrome de Klinefelter ont un chromosome X complémentaire qui est hérité de la mère ou du père et ont pour cette raison XXY.

Cause

À la différence de beaucoup de problèmes génétiques, le syndrome de Klinefelter n'est pas un état héréditaire qui est hérité des parents. Au lieu de cela, on pense que cela se produirait en raison d'une erreur faite au hasard dans la méiose de la cellule de sperme ou d'oeufs.

Un facteur de risque pour la condition est une mère qui est plus âgée au moment de la conception. L'âge du père peut également être un facteur associé.

Épidémiologie

On estime qu'affecte approximativement 1 dans 500 bébés mâles et est le syndrome de Klinefelter, pour cette raison, l'une des variations chromosomiques les plus courantes. Cependant, seulement environ 25% de ces caisses sont diagnostiqués avec le syndrome de Klinefelter et la majorité n'ont pas un choc sur des caractéristiques sexuelles. La prévalence de la condition est considérablement plus élevée (5-20 fois) dans les personnes avec l'arriération mentale que dans la population nouveau-née générale.

Sympt40mes

Dans tous les stades précoces de la durée, les sympt40mes du syndrome de Klinefelter sont habituellement très subtile. Un jeune garçon peut avoir des cryptorchidies, de faibles muscles et habileté motrice et développement retardés de la parole.

À l'âge de la puberté, cependant, les signes de la condition deviennent tout plus évident qu'il y a les taux de testostérone insuffisants exigés pour compléter le développement normal. Les hommes peuvent avoir un petit pénis et les testicules, le tissu agrandi de sein, la densité osseuse inférieure, la fatigue, le caractère tranquille et la stature grande avec de longues pattes, le torse court et les hanches grandes.

Cependant, beaucoup d'hommes n'enregistreront pas que ces sympt40mes et diagnostic de la condition est seulement effectué quand l'homme souhaite commencer une famille et des luttes avec le problème de l'infertilité.

Les mâles avec le syndrome de Klinefelter ont un risque intensifié de plusieurs états de santé, comme :

  • Infertilité
  • Ostéoporose
  • Diabetes mellitus
  • Affections pulmonaires
  • Cancer
  • Anémie
  • Dépression et inquiétude

Diagnostic

Une personne se présente habituellement avec des sympt40mes de syndrome de Klinefelter pendant l'enfance, la puberté ou l'âge adulte quand l'infertilité devient une édition. L'étape initiale du procédé diagnostique est une inspection matérielle à vérifier pour des signes de la condition, tels qu'un petit pénis et les testicules ou le tissu agrandi de sein.

Pour confirmer le diagnostic, l'analyse chromosomique avec un contrôle de karyotype est exigée. Ceci concerne un échantillon de sang ou de peau, qui est examiné pour le chromosome X complémentaire qui est caractéristique du syndrome de Klinefelter.

Demande de règlement

Il n'y a aucun remède pour le syndrome de Klinefelter et la demande de règlement des orientations de condition sur améliorer des sympt40mes et fournir le support à la personne.

Le traitement hormonal d'androgène peut aider à augmenter des taux de testostérone et induire la normale change à l'âge de la puberté. C'est toute la vie une demande de règlement qui peut aider à réduire des sympt40mes de la condition en améliorant des niveaux énergétiques et la résistance physique.

Pour les hommes stériles qui souhaitent avoir un enfant, la fécondation in vitro (IVF) peut être une option. En raison des technologies reproductrices neuves, jusqu'à 25% des hommes avec le syndrome de Klinefelter peuvent maintenant avoir les enfants biologiques, qui était précédemment très rare.

D'autres demandes de règlement qui peuvent être exigées comprennent la parole, examen médical, traitement professionnel et cosmétique ainsi que consultation.

Références

Further Reading

Last Updated: Feb 26, 2019

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

Citations

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    Smith, Yolanda. (2019, February 26). Syndrome de Klinefelter. News-Medical. Retrieved on October 21, 2019 from https://www.news-medical.net/health/Klinefelter-Syndrome.aspx.

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Comments

  1. Gary Glissman Gary Glissman United States says:

    Another excellent source of information about Klinefelters syndrome is AXYSgenetic.org Many professional research papers and scientific videos from past conferences.

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
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