Sindrome di Klinefelter

La sindrome di Klinefelter, anche conosciuta come la sindrome di XXY, è una malattia genetica che comprende un cromosoma sessuale supplementare di X in maschi. Fisiologicamente, i maschi ereditano un cromosoma X dalle loro madri ed un cromosoma Y dai loro padri e così possiedono DI X-Y. I maschi con la sindrome di Klinefelter hanno un cromosoma X supplementare che è ereditato dalla madre o dal padre e quindi hanno XXY.

Causa

A differenza di molti problemi genetici, la sindrome di Klinefelter non è uno stato ereditario che sia ereditato dai genitori. Invece, è pensato per accadere come conseguenza di un errore accidentale nella meiosi della cella dell'uovo o dello sperma.

Un fattore di rischio per la circostanza è una madre che è più vecchia ai tempi del concepimento. L'età del padre può anche essere un fattore associato.

Epidemiologia

La sindrome di Klinefelter è stimata per pregiudicare circa 1 in 500 bambini maschii ed è, quindi, una delle variazioni cromosomiche più comuni. Tuttavia, soltanto circa 25% di queste casse sono diagnosticati con la sindrome di Klinefelter e la maggioranza non ha un impatto sulle caratteristiche sessuali. La prevalenza della circostanza è considerevolmente più alta (5-20 volte) in persone con ritardo mentale che nella popolazione neonata generale.

Sintomi

In tutto le fasi iniziali di vita, i sintomi della sindrome di Klinefelter sono solitamente molto sottili. Un giovane ragazzo può avere testicoli ritenuti, muscoli deboli ed abilità motoria e lo sviluppo in ritardo di discorso.

All'età di pubertà, tuttavia, i segni della circostanza diventano per quanto ci sia più ovvio livelli insufficienti del testoterone richiesti per completare lo sviluppo normale. Gli uomini possono avere un piccolo pene e testicoli, tessuto ingrandetto del petto, densità ossea bassa, fatica, carattere calmo e l'altezza alta con i cosciotti lunghi, breve torso e vasti cinorrodi.

Tuttavia, molti uomini non riferiranno che questi sintomi e diagnosi della circostanza soltanto è fatto quando l'uomo desidera mettere su famiglia e lotta con il problema della sterilità.

I maschi con la sindrome di Klinefelter hanno un rischio intensificato di parecchi stati di salute, come:

  • Sterilità
  • Osteoporosi
  • Diabete mellito
  • Affezioni polmonari
  • Cancro
  • Anemia
  • Depressione ed ansia

Diagnosi

Una persona presenta solitamente con i sintomi della sindrome di Klinefelter durante l'infanzia, la pubertà o l'età adulta quando la sterilità si trasforma in in un'emissione. La fase iniziale del trattamento diagnostico è un esame fisico da studiare per i segni del termine, quali un piccolo pene e testicoli o tessuto ingrandetto del petto.

Per confermare la diagnosi, l'analisi cromosomica con una prova del cariotipo è richiesta. Ciò comprende un campione dell'interfaccia o di sangue, che è esaminato per il cromosoma X supplementare che è caratteristico della sindrome di Klinefelter.

Trattamento

Non c'è maturazione per la sindrome di Klinefelter ed il trattamento dei fuochi di circostanza sul miglioramento dei sintomi e sulla fornitura del supporto alla persona.

La terapia ormonale dell'androgeno può contribuire ad aumentare i livelli del testoterone ed indurre il normale cambia all'età di pubertà. Ciò è tutta la vita un trattamento che può contribuire a diminuire i sintomi della circostanza migliorando i livelli energetici e la forza fisica.

Per gli uomini infertili che desiderano avere un bambino, la fertilizzazione in vitro (IVF) può essere un'opzione. Come conseguenza di nuove tecnologie riproduttive, fino a 25% degli uomini con la sindrome di Klinefelter ora possono avere bambini biologici, che era precedentemente molto rara.

Altri trattamenti che possono essere richiesti comprendono il discorso, fisico medica, terapia professionale e cosmetica come pure consigliare.

Riferimenti

[Ulteriore lettura: Sindrome di Klinefelter]

Last Updated: Feb 26, 2019

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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    Smith, Yolanda. (2019, February 26). Sindrome di Klinefelter. News-Medical. Retrieved on July 19, 2019 from https://www.news-medical.net/health/Klinefelter-Syndrome.aspx.

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Comments

  1. Gary Glissman Gary Glissman United States says:

    Another excellent source of information about Klinefelters syndrome is AXYSgenetic.org Many professional research papers and scientific videos from past conferences.

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