Síndrome de Klinefelter

A síndrome de Klinefelter, igualmente conhecida como a síndrome de XXY, é uma desordem genética que envolva um cromossoma de sexo adicional de X nos homens. Physiologically, os homens herdam um cromossoma de X de suas matrizes e um cromossoma de Y de seus pais e possuem assim XY. Os homens com síndrome de Klinefelter têm um cromossoma de X adicional que seja herdado da matriz ou do pai e têm conseqüentemente XXY.

Causa

Ao contrário de muitos problemas genéticos, a síndrome de Klinefelter não é uma condição hereditária que seja herdada dos pais. Em lugar de, pensa-se para ocorrer em conseqüência de um erro aleatório na meiose da pilha do esperma ou de ovo.

Um factor de risco para a circunstância é uma matriz que seja mais idosa na altura da concepção. A idade do pai pode igualmente ser um factor associado.

Epidemiologia

A síndrome de Klinefelter é calculada para afectar aproximadamente 1 em 500 bebês masculinos e é, conseqüentemente, uma das variações cromossomáticas as mais comuns. Contudo, somente aproximadamente 25% destas caixas são diagnosticadas com síndrome de Klinefelter e a maioria não tem um impacto em características sexuais. A predominância da circunstância é consideravelmente mais alta (5-20 vezes) nos indivíduos com atraso mental do que na população recém-nascida geral.

Sintomas

Durante todo as fases iniciais de vida, os sintomas da síndrome de Klinefelter são geralmente muito subtis. Um menino novo pode ter os testículos undescended, os músculos fracos e habilidade de motor e revelação atrasadas do discurso.

Na idade da puberdade, contudo, os sinais da circunstância tornam-se por mais mais óbvio que haja uns insuficientes níveis da testosterona exigidos para terminar a revelação normal. Os homens podem ter um pénis pequeno e os testículos, tecido ampliado do peito, baixa densidade do osso, fadiga, carácter quieto e estatura alta com pés longos, torso curto e os quadris largos.

Contudo, muitos homens não relatarão que estes sintomas e diagnóstico da circunstância está feito somente quando o homem deseja começar uma família e se esforça com o problema da infertilidade.

Os homens com síndrome de Klinefelter têm um risco aumentado de diversas normas sanitárias, como:

  • Infertilidade
  • Osteoporose
  • Diabetes mellitus
  • Doenças pulmonares
  • Cancro
  • Anemia
  • Depressão e ansiedade

Diagnóstico

Um indivíduo apresenta geralmente com sintomas da síndrome de Klinefelter durante a infância, a puberdade ou a idade adulta quando a infertilidade se transforma uma edição. A fase inicial do processo diagnóstico é um exame físico a investigar para sinais da condição, tais como um pénis pequeno e os testículos ou tecido ampliado do peito.

Para confirmar o diagnóstico, a análise cromossomática com um teste do karyotype é exigida. Isto envolve uma amostra do sangue ou da pele, que seja examinada para o cromossoma de X adicional que é característico da síndrome de Klinefelter.

Tratamento

Não há nenhuma cura para a síndrome de Klinefelter e o tratamento dos focos da circunstância em melhorar sintomas e em fornecer o apoio ao indivíduo.

A terapia hormonal do andrógeno pode ajudar a aumentar níveis da testosterona e induzir o normal muda na idade da puberdade. Este é um tratamento de vida que possa ajudar a reduzir sintomas da circunstância melhorando níveis de energia e a força física.

Para os homens inférteis que desejam ter uma criança, in vitro a fecundação (IVF) pode ser uma opção. Em conseqüência das tecnologias reprodutivas novas, até 25% dos homens com síndrome de Klinefelter podem agora ter crianças biológicas, que era previamente muito rara.

Outros tratamentos que podem ser exigidos incluem o discurso, o exame, terapia ocupacional e cosmética assim como assistência.

Referências

Further Reading

Last Updated: Feb 26, 2019

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Smith, Yolanda. (2019, February 26). Síndrome de Klinefelter. News-Medical. Retrieved on November 11, 2019 from https://www.news-medical.net/health/Klinefelter-Syndrome.aspx.

  • MLA

    Smith, Yolanda. "Síndrome de Klinefelter". News-Medical. 11 November 2019. <https://www.news-medical.net/health/Klinefelter-Syndrome.aspx>.

  • Chicago

    Smith, Yolanda. "Síndrome de Klinefelter". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Klinefelter-Syndrome.aspx. (accessed November 11, 2019).

  • Harvard

    Smith, Yolanda. 2019. Síndrome de Klinefelter. News-Medical, viewed 11 November 2019, https://www.news-medical.net/health/Klinefelter-Syndrome.aspx.

Comments

  1. Gary Glissman Gary Glissman United States says:

    Another excellent source of information about Klinefelters syndrome is AXYSgenetic.org Many professional research papers and scientific videos from past conferences.

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post