Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter, también conocido como síndrome de XXY, es un desorden genético que implica un cromosoma de sexo adicional de X en varones. Fisiológico, los varones heredan un cromosoma X de sus moldes-madre y de un cromosoma de Y de sus padres y poseen así XY. Los varones con el síndrome de Klinefelter tienen un cromosoma X adicional que se hereda del molde-madre o del padre y por lo tanto tienen XXY.

Causa

A diferencia de muchos problemas genéticos, el síndrome de Klinefelter no es una condición hereditaria que se hereda de los padres. En lugar, se piensa para ocurrir como resultado de un desvío al azar en la meiosis de la célula de la esperma o de huevo.

Un factor de riesgo para la condición es un molde-madre que es más viejo a la hora de la concepción. La edad del padre puede también ser un factor asociado.

Epidemiología

El síndrome de Klinefelter se estima para afectar a aproximadamente 1 en 500 bebés masculinos y es, por lo tanto, una de las variaciones cromosómicas mas comunes. Sin embargo, los solamente cerca de 25% de estas cajas se diagnostican con el síndrome de Klinefelter y la mayoría no tiene un impacto en características sexuales. La incidencia de la condición es considerablemente más alta (5-20 veces) en individuos con la retardación mental que en la población recién nacida general.

Síntomas

En los primeros tiempos de la vida, los síntomas del síndrome de Klinefelter son generalmente muy sutiles. Un muchacho joven puede tener testículos undescended, los músculos débiles y habilidad de motor y revelado demorados del discurso.

A la edad de pubertad, sin embargo, los signos de la condición llegan a ser tan más obvio que hay niveles escasos de la testosterona requeridos para terminar el revelado normal. Los hombres pueden tener un pequeño pene y los testículos, tejido aumentado del pecho, densidad inferior del hueso, fatiga, carácter reservado y estatura alta con los tramos largos, torso corto y los caballetes amplios.

Sin embargo, muchos hombres no denunciarán que estos síntomas y diagnosis de la condición está hecho solamente cuando el hombre desea comenzar a una familia y lucha con el problema de la infertilidad.

Los varones con el síndrome de Klinefelter tienen un riesgo aumentado de varias condiciones de salud, por ejemplo:

  • Infertilidad
  • Osteoporosis
  • Diabetes mellitus
  • Enfermedades pulmonares
  • Cáncer
  • Anemia
  • Depresión y ansiedad

Diagnosis

Un individuo presenta generalmente con síntomas del síndrome de Klinefelter durante niñez, pubertad o edad adulta cuando la infertilidad se convierte en una entrega. El escenario inicial del proceso diagnóstico es un examen físico a investigar para los signos de la condición, tales como un pequeño pene y los testículos o tejido aumentado del pecho.

Para confirmar la diagnosis, el análisis cromosómico con una prueba del karyotype se requiere. Esto implica una muestra de la sangre o de la piel, que se examina para el cromosoma X adicional que es característico del síndrome de Klinefelter.

Tratamiento

No hay vulcanización para el síndrome de Klinefelter y el tratamiento de los focos de la condición en perfeccionar síntomas y proporcionar el apoyo al individuo.

La terapia hormonal del andrógeno puede ayudar a aumentar niveles de la testosterona y a inducir los cambios normales a la edad de pubertad. Éste es de siempre un tratamiento que puede ayudar a reducir los síntomas de la condición perfeccionando niveles de energía y fuerza física.

Para los hombres estériles que desean tener un niño, la fertilización in vitro (IVF) puede ser una opción. Como resultado de nuevas tecnologías reproductivas, los hasta 25% de hombres con el síndrome de Klinefelter pueden ahora tener niños biológicos, que era previamente muy raro.

Otros tratamientos que pueden ser requeridos incluyen discurso, comprobación, terapia profesional y cosmética así como asesoramiento.

Referencias

Further Reading

Last Updated: Feb 26, 2019

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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    Smith, Yolanda. (2019, February 26). Síndrome de Klinefelter. News-Medical. Retrieved on October 22, 2019 from https://www.news-medical.net/health/Klinefelter-Syndrome.aspx.

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Comments

  1. Gary Glissman Gary Glissman United States says:

    Another excellent source of information about Klinefelters syndrome is AXYSgenetic.org Many professional research papers and scientific videos from past conferences.

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