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Causes de syndrome de Klinefelter

Le syndrome de Klinefelter est une condition qui se produit en raison d'un chromosome X de frais supplémentaires pendant la formation d'un sperme ou d'une cellule d'oeufs. C'est habituellement une erreur faite au hasard qui cause la cellule supplémentaire de X d'être comprise dans chaque division cellulaire. Il peut parfois y avoir les chromosomes de plus d'un X complémentaires, bien que ce soit rare.

Bien que le syndrome de Klinefelter soit un état génétique, il n'est pas héréditaire ou hérité des parents. Au lieu de cela, on l'est censé pour se produire en raison d'une erreur faite au hasard pendant la division cellulaire de la cellule de sperme ou d'oeufs qui est responsable de provoquer le le foetus.

Physiologie des chromosomes sexuels

Les êtres humains ont habituellement 46 paires de chromosomes. Deux des 46 chromosomes déterminent le sexe de la personne et sont ainsi les chromosomes sexuels appelés.  L'autre chromosome 44 déterminent d'autres facteurs. La mère est responsable de réussir sur un chromosome X à son enfant et le père peut fournir un autre chromosome X pour un descendant ou un chromosome Y pour un fils.

Un garçon porté avec le syndrome de Klinefelter a un chromosome X de frais supplémentaires qui est censé être provoqué par une erreur faite au hasard. Cette erreur se produit habituellement pendant la méiose quand la cellule se divise pour produire le sperme ou la cellule d'oeufs dans le père ou la mère, respectivement.

Car les mâles avec le syndrome de Klinefelter ont un chromosome Y, ils auront certaines caractéristiques sexuelles mâles. Cependant, le chromosome X complémentaire peut gêner le développement des testicules et la production de la testostérone mâle d'hormone, menant aux sympt40mes de la condition.

Variantes de syndrome de Klinefelter

Dans de rares cas du syndrome de Klinefelter, les chromosomes de X supplémentaires multiples peuvent être impliqués. On estime que la probabilité des variantes du syndrome de Klinefelter dans les mâles nouveau-nés est comme suit :

  • Un chromosome X supplémentaire (XXY) : 1 dans 500 mâles nouveau-nés
  • Deux chromosomes de X supplémentaires (XXXY) : 1 dans 50.000 mâles nouveau-nés
  • Trois chromosomes de X supplémentaires () : 1 dans 85,000-100,000 mâles nouveau-nés

Ces variantes de syndrome de Klinefelter sont plus rares car elles concernent des erreurs faites au hasard complémentaires. Ceci peut se produire parce qu'il y a une erreur en sperme et cellule d'oeufs du foetus ou des erreurs complémentaires dans une de ces cellules.

Facteurs de risque

L'erreur que cela mène à la production du chromosome X supplémentaire semble être faite au hasard et n'est pas héréditaire (c.-à-d. non hérité des parents).

Les mâles nouveau-nés avec une mère qui est plus âgée peuvent avoir légèrement un risque accru du syndrome par rapport à d'autres nouveaux-nés de plus jeunes mères. Cependant, presque 50% de cas de syndrome de Klinefelter sont pensés pour provenir d'une erreur du chromosome X du sperme du père et ne sont pas pour cette raison liés à l'âge de la mère. La vieillesse du père peut également être liée à un risque accru du syndrome.

D'autres facteurs de risque liés au syndrome de Klinefelter ne sont pas réputés et la recherche actuel est entreprise pour vérifier cet autre. Une compréhension plus profonde de syndrome de Klinefelter et les causes de la condition ont pu potentiellement aider dans sa prévention et demande de règlement.

Références

Further Reading

Last Updated: Feb 26, 2019

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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