Cause di sindrome di Klinefelter

La sindrome di Klinefelter è una circostanza che si presenta come conseguenza di un cromosoma X extra durante la formazione di sperma o di cella dell'uovo. È solitamente un errore accidentale che induce la cella extra di X ad essere incluso in ogni divisione cellulare. Ci possono a volte essere più di cromosomi X supplementari uno, sebbene questo sia raro.

Sebbene la sindrome di Klinefelter sia uno stato genetico, non è ereditaria o ereditata dai genitori. Invece, è creduto per accadere dovuto un errore accidentale durante la divisione cellulare della cella dell'uovo o dello sperma che è responsabile del provocare il feto.

Fisiologia dei cromosomi sessuali

Gli esseri umani hanno solitamente 46 paia dei cromosomi. Due dei 46 cromosomi determinano il sesso della persona e così sono chiamati cromosomi sessuali.  Il cromosoma rimanente 44 determina altri fattori. La madre è responsabile del passaggio su un cromosoma X al suo bambino ed il padre può fornire un altro cromosoma X per una figlia o un cromosoma Y per un figlio.

Un ragazzo sopportato con la sindrome di Klinefelter ha un cromosoma X extra che è creduto di essere causato da un errore accidentale. Questo errore si presenta solitamente rispettivamente durante la meiosi quando la cella si divide per produrre lo sperma o la cella dell'uovo nel padre o nella madre.

Poichè i maschi con la sindrome di Klinefelter hanno un cromosoma Y, avranno alcune caratteristiche sessuali maschii. Tuttavia, il cromosoma X supplementare può ostacolare lo sviluppo dei testicoli e la produzione del testoterone maschio dell'ormone, piombo ai sintomi della circostanza.

Varianti della sindrome di Klinefelter

In rari casi della sindrome di Klinefelter, i cromosomi X extra multipli possono essere implicati. La probabilità delle varianti della sindrome di Klinefelter in maschi neonati è stimata per essere come segue:

  • Un cromosoma X extra (XXY): 1 in 500 maschi neonati
  • Due cromosomi X extra (XXXY): 1 in 50.000 maschi neonati
  • Tre cromosomi X extra (): 1 in 85,000-100,000 maschi neonati

Queste varianti della sindrome di Klinefelter sono più rare poichè comprendono gli errori accidentali supplementari. Ciò può accadere perché ci sono un errore in sia sperma che cella dell'uovo del feto o errori supplementari in una di queste celle.

Fattori di rischio

L'errore che quello piombo alla produzione del cromosoma X extra sembra essere casuale e non è ereditario (cioè non ereditato dai genitori).

I maschi neonati con una madre che è più vecchia possono avere un rischio leggermente aumentato della sindrome rispetto ad altri neonati di più giovani madri. Tuttavia, quasi 50% dei casi della sindrome di Klinefelter sono pensati per provenire da un errore nel cromosoma X dello sperma dal padre e, quindi, non sono collegati all'età della madre. La vecchiaia del padre può anche essere collegata ad un rischio aumentato della sindrome.

Altri fattori di rischio connessi con la sindrome di Klinefelter non sono ben noti e la ricerca corrente sta intraprendenda per studiare questo ulteriore. Una comprensione più profonda della sindrome di Klinefelter e le cause della circostanza hanno potuto potenzialmente aiutare nella sui prevenzione e trattamento.

Riferimenti

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Last Updated: Feb 26, 2019

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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