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Causas da síndrome de Klinefelter

A síndrome de Klinefelter é uma circunstância que ocorra em conseqüência de um cromossoma de X extra durante a formação de um esperma ou de uma pilha de ovo. É geralmente um erro aleatório que faça com que a pilha extra de X seja incluída em cada divisão de pilha. Pode às vezes haver cromossomas de mais de um X adicionais, embora este seja raro.

Embora a síndrome de Klinefelter seja uma condição genética, não é hereditária ou herdada dos pais. Em lugar de, acredita-se para ocorrer devido a um erro aleatório durante a divisão de pilha da pilha do esperma ou de ovo que é responsável para causar o o feto.

Fisiologia de cromossomas de sexo

Os seres humanos têm geralmente 46 pares de cromossomas. Dois dos 46 cromossomas determinam o sexo do indivíduo e são chamados assim cromossomas de sexo.  O cromossoma 44 permanecendo determina outros factores. A matriz é responsável para passar em um cromossoma de X a sua criança e o pai pode fornecer um outro cromossoma de X para uma filha ou um cromossoma de Y para um filho.

Um menino carregado com síndrome de Klinefelter tem um cromossoma de X extra que seja acreditado ser causado por um erro aleatório. Este erro ocorre geralmente durante a meiose quando a pilha se divide para produzir o esperma ou a pilha de ovo no pai ou na matriz, respectivamente.

Porque os homens com síndrome de Klinefelter têm um cromossoma de Y, terão algumas características sexuais masculinas. Contudo, o cromossoma de X adicional pode impedir a revelação dos testículos e a produção da testosterona masculina da hormona, conduzindo aos sintomas da circunstância.

Variações da síndrome de Klinefelter

Em casos raros da síndrome de Klinefelter, os cromossomas de X extra múltiplos podem ser involvidos. A probabilidade das variações da síndrome de Klinefelter em homens recém-nascidos é calculada para ser como segue:

  • Um cromossoma de X extra (XXY): 1 em 500 homens recém-nascidos
  • Dois cromossomas de X extra (XXXY): 1 em 50.000 homens recém-nascidos
  • Três cromossomas de X extra (): 1 em 85,000-100,000 homens recém-nascidos

Estas variações da síndrome de Klinefelter são mais raras porque envolvem erros aleatórios adicionais. Isto pode ocorrer porque há um erro no esperma e na pilha de ovo do feto ou uns erros adicionais em uma destas pilhas.

Factores de risco

O erro que aquele conduz à produção do cromossoma de X extra parece ser aleatório e não é hereditário (isto é não herdado dos pais).

Os homens recém-nascidos com uma matriz que seja mais idosa podem ter um risco ligeira aumentado da síndrome em comparação com outros neonatos de umas matrizes mais novas. Contudo, quase 50% dos casos da síndrome de Klinefelter são pensados para originar de um erro no cromossoma de X do esperma do pai e, conseqüentemente, não são ligados à idade da matriz. Uma idade mais velha do pai pode igualmente ser ligada a um risco aumentado da síndrome.

Outros factores de risco associados com a síndrome de Klinefelter não são conhecidos e a pesquisa está sendo empreendida actualmente investigar este mais adicional. Uma compreensão mais profunda da síndrome de Klinefelter e as causas da circunstância podiam potencial ajudar em seus prevenção e tratamento.

Referências

Further Reading

Last Updated: Feb 26, 2019

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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