Causas del síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter es una condición que ocurre como resultado de un cromosoma X del repuesto durante la formación de una esperma o de una célula de huevo. Es generalmente un desvío al azar que hace la célula extra de X ser incluido en cada división celular. Puede a veces haber cromosomas de más de un X adicionales, aunque éste sea raro.

Aunque el síndrome de Klinefelter sea una condición genética, no es hereditario o heredado de los padres. En lugar, se cree para ocurrir debido a un desvío al azar durante la división celular de la célula de la esperma o de huevo que es responsable de dar lugar el feto.

Fisiología de los cromosomas de sexo

Los seres humanos tienen generalmente 46 pares de cromosomas. Dos de los 46 cromosomas determinan el sexo del individuo y así se llaman los cromosomas de sexo.  El cromosoma restante 44 determina otros factores. El molde-madre es responsable del pasar en un cromosoma X a su niño y el padre puede ofrecer otro cromosoma X para una hija o un cromosoma de Y para un hijo.

Un muchacho nacido con el síndrome de Klinefelter tiene un cromosoma X del repuesto que se cree ser causado por un desvío al azar. Este desvío ocurre generalmente durante meiosis cuando la célula divide para producir la esperma o la célula de huevo en el padre o el molde-madre, respectivamente.

Pues los varones con el síndrome de Klinefelter tienen un cromosoma de Y, tendrán algunas características sexuales masculinas. Sin embargo, el cromosoma X adicional puede obstaculizar el revelado de los testículos y la producción de la testosterona masculina de la hormona, llevando a los síntomas de la condición.

Variantes del síndrome de Klinefelter

En casos raros del síndrome de Klinefelter, los cromosomas de X extras múltiples pueden estar implicados. La probabilidad de las variantes del síndrome de Klinefelter en varones recién nacidos se estima para ser como sigue:

  • Un cromosoma X extra (XXY): 1 en 500 varones recién nacidos
  • Dos cromosomas de X extras (XXXY): 1 en 50.000 varones recién nacidos
  • Tres cromosomas de X extras (): 1 en 85,000-100,000 varones recién nacidos

Estas variantes del síndrome de Klinefelter son más raras pues implican desvíos al azar adicionales. Esto puede ocurrir porque hay un desvío en la esperma y la célula de huevo del feto o desvíos adicionales en una de estas células.

Factores de riesgo

El desvío que ése lleva a la producción del cromosoma X extra aparece ser al azar y no es hereditario (es decir no heredado de los padres).

Los varones recién nacidos con un molde-madre que sea más viejo pueden tener un riesgo ligeramente creciente del síndrome con respecto a otros recién nacidos de moldes-madre más jovenes. Sin embargo, los casi 50% de casos del síndrome de Klinefelter se piensan para originar de un desvío en el cromosoma X de la esperma del padre y, por lo tanto, no se conectan a la edad del molde-madre. Una más vieja edad del padre se puede también conectar a un riesgo creciente del síndrome.

Otros factores de riesgo asociados al síndrome de Klinefelter no son bien sabido y la investigación se está emprendiendo actualmente para investigar este más futuro. Una comprensión más profunda del síndrome de Klinefelter y las causas de la condición podían potencialmente ayudar en su prevención y tratamiento.

Referencias

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Last Updated: Feb 26, 2019

Yolanda Smith

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Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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