Trattamento di sindrome di Klinefelter

Poichè non c'è maturazione per la sindrome di Klinefelter, il trattamento della circostanza mette a fuoco sul miglioramento dei sintomi e sulla fornitura del supporto alla persona. Il trattamento dovrebbe essere cominciato appena possibile dopo la diagnosi per minimizzare le complicazioni connesse con la circostanza.

La terapia fa partecipare spesso un gruppo pluridisciplinare per esaminare i vari aspetti del termine, compreso un endocrinologo, un pediatra, un terapista di discorso, un terapista fisico, un terapista occupazionale, uno psicologo e uno specialista della sterilità.

Terapia ormonale

La terapia ormonale dell'androgeno è la maggior parte della parte importante di trattamento che contribuisce ad aumentare i livelli del testoterone ed induce i cambiamenti naturali all'età usuale di pubertà (circa 12 anni). Ciò può contribuire ad aumentare la forza fisica, la crescita dei capelli facciali, la libido e la dimensione del testicolo. Anche può migliorare l'umore, la sicurezza di sé ed il comportamento dell'uomo.

La dose deve essere adeguata alla persona sufficientemente per mantenere le concentrazioni appropriate di testoterone, di estradiolo, di ormone follicolostimolante (FSH) e di ormone luteinizzante (LH) per l'età appropriata dell'uomo. Ci sono varie formulazioni disponibili, compreso un'iniezione, gel o toppa. Il trattamento dovrà continuare per la vita del paziente a mantenere il controllo sopra i sintomi.

Non tutti i maschi con la sindrome di Klinefelter richiederanno la terapia del testoterone. Alcuni pazienti hanno soltanto leggermente diminuito a livello del testoterone ed i vantaggi della terapia non possono giustificare il rischio del farmaco. Gli effetti secondari della terapia ormonale dell'androgeno possono comprendere l'acne, le chiazze cutanee, i problemi respiranti ed il rischio aumentato di ghiandola o di carcinoma della prostata di prostata ingrandetta durante gli anni più tardi.

Fertilità

Fino ad oggi, la vasta maggioranza degli uomini con la sindrome di Klinefelter è stata considerata come infertile. Tuttavia, approssimativamente la metà degli uomini con la circostanza ha la presenza di sperma in loro testicoli, che indica la possibilità della riproduzione.

Gli avanzamenti nelle tecnologie riproduttive artificiali hanno aumentato la probabilità dei pazienti commoventi che hanno bambini biologici. Ciò è possibile con l'estrazione testicolare microsurgical dello sperma (TESE) e la fertilizzazione in vitro (IVF). Lo sperma è presente nei testicoli della maggior parte dei uomini con la sindrome di Klinefelter e può essere estratto con una biopsia chirurgica conosciuta come TESE. Lo spermatozoo può poi essere iniettato direttamente in un uovo con l'aiuto di IVF. Come conseguenza di queste tecniche, su 25% degli uomini con la sindrome di Klinefelter ora possa avere bambini biologici.

Altri trattamenti

Ci sono parecchi altri metodi di trattamento che possono essere utili per gli uomini con la sindrome di Klinefelter. Questi includono:

  • Logopedia per migliorare i danni di discorso, specialmente in bambini
  • Terapia fisica per migliorare tono di muscolo e le abilità motorie        
  • Terapia occupazionale per migliorare bilanciamento e coordinamento in ragazzi con disprassia
  • Terapia cosmetica per eliminare il tessuto indesiderato del petto (mastetomia)
  • Consiglio per fornire supporto emozionale e psicologico

Altrettanti uomini con la sindrome di Klinefelter soffrono dalla depressione ed altri disordini psicologici, è importante che hanno buon accesso al supporto di salubrità in questa area. Uno psicologo o un consulente può aiutare i pazienti a regolare ai cambiamenti ed a fare fronte ai problemi relativi alle circostanze di vita e di circostanza.

Molti ragazzi egualmente incontrano difficoltà dell'apprendimento e possono trarre giovamento da supporto educativo. Gli insegnanti e l'altra gente coinvolgere nella formazione dei bambini dovrebbero essere informati della circostanza ed assistere nel miglioramento dell'ambiente di apprendimento nel possibile.

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Last Updated: Aug 23, 2018

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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