Diagnosi della sindrome di Leigh

La sindrome di Leigh è una malattia genetica rara che è causata dai cambiamenti degeneranti nel sistema nervoso centrale, specialmente nel cervello, nel midollo spinale e nel nervo ottico. Comincia a manifestarsi fra le età di tre mesi e due anni e quindi egualmente è chiamata l'encefalopatia necrotizzantesi infantile.

In alcuni casi, tuttavia, una sindrome del tipo di Leigh si presenta molto più successivamente o persino nella vita adulta. Il colpevole è nella maggior parte dei casi un difetto genetico dei mitocondri che impedisce la produzione di energia adeguata interferendo con il metabolismo del piruvato o la catena di trasporto dell'elettrone che è responsabile di respirazione mitocondriale. Nella maggior parte dei casi è recessivo autosomica, ma può anche essere recessivo X-collegato o ereditato dalla madre da una mutazione all'interno del DNA mitocondriale.

Funzionalità cliniche

La diagnosi della sindrome di Leigh è basata sulle funzionalità cliniche confermate dalle prove della rappresentazione. I sintomi in più giovani pazienti comprendono la perdita di carico controllo (l'infante può più non ostacolare la testa) ed omissione succhiare normalmente. Inoltre, ci possono essere anoressia severa, vomito ripetuto, gridare intrattabile e attacchi.

Lo sviluppo di motore egualmente è ritardato. In bambini leggermente più anziani, le manifestazioni egualmente comprendono l'inversione del motore come pure lo sviluppo intellettuale (per esempio il bambino smette di fare gli atti che erano già istruiti, lo trova difficile parlare, o diventa non coordinato ed impacciato), omissione prosperare, tremiti o spasmi del muscolo, carattere irritabile e convulsioni. Le malattie più avanzate rivelano come debolezze generalizzate del muscolo scheletrico con perdita del tono, con gli episodi dell'acidosi lattica veduti come deterioramento di respirazione come pure di funzione del rene e del cuore.

Questa sindrome in bambini è associata tipicamente con i problemi respiranti, compreso apnea temporanea, la dispnea, l'iperventilazione e Cheyne-Rifornisce il reticolo di respirazione. La disfagia, l'inabilità del muscolo oculare quale nistagmo, lo strabismo, la paralisi di alcuni muscoli oculari e le reazioni lente dell'allievo possono anche accadere. L'atrofia del nervo ottico è spesso una causa di cecità in questa circostanza.

La partecipazione cardiaca può includere la cardiomiopatia ipertrofica o l'ipertrofia settale. Lo sviluppo periferico del nervo può anche essere influenzato col passare del tempo che peggiora la debolezza dei muscoli dell'arto.

Lo stesso reticolo è ovvio nella sindrome di Leigh X-collegato, ma una terza variante che si presenta nella vita adulta è chiamata necrotizzarsi sub-acuto encephalomyopathy. Sebbene molto rara, cominci con i sintomi visivi durante il periodo adulto adolescente o in anticipo di vita. Gli Scotomas, il daltonismo e la cecità progressiva sono alcuni sintomi comuni, dovuto atrofia ottica. I deficit neurologici sono lenti svilupparsi in questa variante, accadente tipicamente dopo l'età di 50 anni come atassia del movimento, la spasticità dei muscoli con la debolezza, il clonus, gli attacchi ed il deterioramento mentale di un certo grado.

La diagnosi di questa sindrome quindi è basata sopra i criteri che sono stati specificati da Rahman ed altri:

  • Degenerazione progressiva del sistema nervoso centrale che comprende sia sviluppo muscolare che mentale
  • Danneggiamento del tronco cerebrale e dei gangli basali
  • Alte concentrazioni nell'acido lattico nel sangue e nel liquido cerebrospinale (CSF) (sebbene questo sia discutibile poichè questo non è positivo in tutti i pazienti)
  • Cambiamenti in quanto segue:
    • Rappresentazione di cervello dai cambiamenti (CT) specifici di manifestazioni (MRI) di imaging a risonanza magnetica o di tomografia computerizzata quali le cisti cerebrali corticali nel cervello o in altre posizioni caratteristiche, manifestantesi come le aree del hypodense sul CT e segnali di iperintensa sulle aree del hypointense di T2-weighted/sullo scansione del cervello di T1-weighted MRI
    • Neuroni dei sistemi commoventi sia nel paziente che in fratelli germani commoventi

Un nuovo criterio aggiunto dai più nuovi studi è la prova di disfunzione mitocondriale. La presenza di lesioni bilaterali con la profonda simmetria all'interno dei gangli basali, del talamo, o del tronco cerebrale-singolo o in c'è ne combinazione-è egualmente quasi diagnostica di questa circostanza una volta connessa con le funzionalità cliniche tipiche.

Test genetico molecolare e prova di laboratorio

Se i criteri diagnostici è compiuto, quindi il punto seguente è test genetico molecolare. Ciò contribuirà a distinguere le mutazioni del mtDNA dalle mutazioni nucleari del DNA in eziologia della sindrome di Leigh.

Alcune prove di laboratorio possono essere utili, quali i livelli elevati dell'alanina e del piruvato, l'assenza di carbossilasi del piruvato nel fegato e l'inibitore del trifosfato della tiamina nel siero e nell'urina. La deidrogenasi dell'ossidasi o del piruvato del citocromo C può essere significativamente carente in sottogruppo di bambini commoventi.

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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