Prognóstico da síndrome de Leigh

A síndrome de Leigh é uma doença neurológica progressiva causada pela deficiência orgânica mitocondrial que conduz à perda de fosforilação oxidativo, o principal responsável do processo para a produção de ATP no corpo. Desde que o ATP é a fonte de energia principal dentro de todas as pilhas de corpo, tais desordens ameaçam os processos fundamentais da vida.

Em muitos casos a síndrome de Leigh é genética e causada por variações em muitos genes. É herdada de ambos os pais ou somente da matriz, segundo se a mutação está no ADN nuclear ou no ADN mitocondrial. A circunstância é a desordem a mais comum associada com a fosforilação oxidativo muito em jovens crianças.

Prognóstico em Encephalomyelopathy Necrotizing infantil

Desde que a síndrome de Leigh é caracterizada pelas lesões císticas simétricas focais que formam dentro do thalamus, do brainstem, dos gânglio básicos, do cerebelo, e da medula espinal, a perspectiva da perda permanente e progressiva de função neurológica é a mais provável. Isto é especialmente verdadeiro quando o paciente é um infante ou uma criança. A doença começa tipicamente entre 3-12 meses da idade, e quando esta ocorre, poderia conduzir à morte dentro de um par anos. A criança afetada é provável desenvolver o motor e regressão ou atraso mental, hipotonia e fraqueza dos músculos, defeitos visuais, distonia, e deficits do brainstem, entre outros. Na maioria dos casos, a doença é primeira considerada ao redor sete meses, e é relatada ingualmente em ambos os géneros. O início intra-uterino é sabido igualmente em uma minoria dos casos.

Factores com carácter de previsão

Quase 60% das crianças precisam de ser admitidas pelo menos uma vez em um hospital, com o um em quatro deles que têm três episódios do agravamento e de cuidados médicos intensivos de exigência de quase 40%. Estas crianças são prováveis desenvolver as infecções, dificuldades de respiração, curso-como sintomas, e insuficiente entrada ou desidratação nutritiva. Após o início destes sintomas, a circunstância torna-se ràpida mais ruim.

A morte é geralmente devido aos problemas respiratórios, às infecções, ou à progressão severa da doença. As crianças que eram afetadas no nascimento, que tiveram a evidência da participação solitário dos gânglio básicos, e que mostram a presença de convulsões, tenha um risco mais alto de tem uma recaída e exacerbações agudas.

A maioria destes factores, junto com a necessidade para cuidados intensivos, determinadas mutações específicas, a falha prosperar, e a evidência de lesões do brainstem, reduzem a probabilidade da sobrevivência prolongada. Um estudo mostrou que somente 20% dos pacientes vivem até a idade de 20. A morte é mais provável de ocorrer dentro de 18 meses a 2,4 anos. Entrementes, as lesões do brainstem são prováveis causar as dificuldades respiratórias que exigem cuidados intensivos; daqui, a associação destes factores com doença ràpida de progresso e morte adiantada.

Diversas mutações existem afetando uma variedade de caminhos mitocondriais que podem esclarecer diferenças significativas entre os prognósticos de vários formulários da circunstância. Um nível elevado do lactato no líquido cerebrospinal é igualmente um factor de risco possível para o prognóstico deficiente porque denota as tensões metabólicas severas devido à fosforilação oxidativo deficiente.

Conclusão

O diagnóstico atrasado é uma característica comum em doenças mitocondriais devido à variação larga na base genética assim como na expressão fenotípica dos formulários diferentes destas circunstâncias. Conseqüentemente, mais pesquisa é exigida explicar marcadores clínicos e patológicos da doença, assim como predictors de seus severidade e prognóstico.

Fontes

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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