Pronóstico del síndrome de Leigh

El síndrome de Leigh es una enfermedad neurológica progresiva causada por la disfunción mitocondrial que lleva a la baja de la fosforilación oxidativa, el proceso sobre todo responsable de la producción de ATP en la carrocería. Puesto que el ATP es la principal fuente de energía dentro de todas las células de carrocería, tales desordenes amenazan a los procesos fundamentales de la vida.

En muchos casos el síndrome de Leigh es genético y causado por variantes en muchos genes. Se hereda de ambos padres o solamente del molde-madre, dependiendo de si la mutación está en la DNA nuclear o en la DNA mitocondrial. La condición es el desorden más común asociado a la fosforilación oxidativa en niños muy jovenes.

Pronóstico en Encephalomyelopathy de necrotización infantil

Puesto que el síndrome de Leigh es caracterizado por las lesiones enquistadas simétricas focales que forman dentro del tálamo, del médula oblonga, de los ganglios básicos, del cerebelo, y de la médula espinal, la perspectiva de la baja permanente y progresiva de la función neurológica es la más probable. Esto es especialmente verdad cuando el paciente es un niño o un niño. La enfermedad comienza típicamente entre 3-12 meses de la edad, y cuando ocurre ésta, podría llevar a la muerte dentro de un par de años. El niño afectado es probable desarrollar el motor y regresión o retardación mental, hipotonía y debilidad de los músculos, defectos visuales, distonía, y déficits del médula oblonga, entre otros. En la mayoría de los casos, la enfermedad es primera considerada alrededor siete meses, y se denuncia igualmente en ambos géneros. El inicio intrauterino también se sabe en una minoría de casos.

Factores proféticos

Los casi 60% de niños necesitan ser admitidos en un hospital por lo menos una vez, con uno en cuatro de ellos que tienen tres episodios del empeoramiento y de la asistencia médica intensiva que requiere del casi 40%. Estos niños son probables desarrollar las infecciones, dificultades de respiración, recorrido-como síntomas, y admisión o deshidratación alimenticia escasa. Después del inicio de estos síntomas, la condición llega a ser rápidamente peor.

La muerte es generalmente debido a los problemas respiratorios, a las infecciones, o a la progresión severa de la enfermedad. Los niños que eran afectados en el nacimiento, que tenían pruebas de la implicación solitaria de los ganglios básicos, y que muestran la presencia de convulsiones, tenga un riesgo más alto de recaídas y de exacerbaciones agudas.

La mayor parte de estos factores, junto con la necesidad de cuidados intensivos, ciertas mutaciones específicas, la falla de prosperar, y las pruebas de las lesiones del médula oblonga, reducen la probabilidad de la supervivencia prolongada. Un estudio mostró que los solamente 20% de pacientes viven hasta la edad de 20. La muerte es más probable de ocurrir en el plazo de 18 meses a 2,4 años. Mientras tanto, las lesiones del médula oblonga son probables causar las dificultades respiratorias que requieren cuidados intensivos; por lo tanto, la asociación de estos factores con enfermedad rápidamente de progreso y muerte temprana.

Varias mutaciones existen afectando a una variedad de caminos mitocondriales que puedan explicar diferencias importantes entre los pronósticos de las diversas formas de la condición. Un nivel elevado del lactato en el líquido cerebroespinal es también un factor de riesgo posible para el pronóstico pobre pues denota las deformaciones metabólicas severas debido a la fosforilación oxidativa deficiente.

Conclusión

La diagnosis demorada es una característica común en enfermedades mitocondriales debido a la amplia variación en la base genética así como la expresión fenotípica de las diversas formas de estas condiciones. Por lo tanto, más investigación se requiere aclarar los marcadores clínicos y patológicos de la enfermedad, así como a los calculadores de su severidad y pronóstico.

Fuentes

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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