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Mutations de Leptin

Le Leptin est une hormone de peptide produite par des adipocytes. C'est une partie fondamentale du mécanisme de régulation pour des mémoires d'appétit et d'énergie, agissant par l'intermédiaire des actions centrales et périphériques. Cette hormone montre des effets sur le métabolisme, le système endocrinien, l'immunité et la balance énergétique.

Le fonctionnement principal du leptin est de régler la quantité de réserves lipidiques de l'organisme par inhibition centrale d'appétit et de ration alimentaire. Ses effets sur l'adipogenesis et la dépense énergétique sont assistés par l'intermédiaire de l'hypothalamus, qui est responsable des sensations de satiété. Des niveaux élevés de leptin sont marqués avec l'indice de masse corporelle (BMI), ainsi que le pourcentage de réserves lipidiques de l'organisme.

Le Leptin est une cytokine de la famille hélicoïdale à longue chaîne de cytokine, contenant l'interleukine 6, le facteur colonie-stimulant de polynucléaire et l'hormone de croissance. Il est codé pour par (OB ou LEP) le gène obèse qui est sur le chromosome 7q31.3, et qui comporte trois exons et deux introns.

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Crédit d'image : Designua/Shutterstock - le Leptin est une hormone effectuée par les cellules adipeuses que les aides règlent l'appétit, le contrôle du métabolisme, l'homéostasie d'énergie, l'activation des cellules immunitaires, et tout autre fonctionnement.

Mutations de Leptin

Les effets de Leptin sont par le récepteur de leptin qui fait partie de la famille de récepteur de cytokine. Mutations dans les gènes qui codent pour le leptin ou pour le récepteur peut entraîner l'obésité morbide tôt dans la durée, comme a été montré dans les rongeurs.

Les autres signes de mutations homozygotes de ce tri dans les rongeurs comprennent :

  • Hyperphagia (c.-à-d. consommation excessive)
  • Abaissez la dépense énergétique
  • Niveaux élevés de cortisol
  • Métabolisme anormal de glucose et de lipides
  • Infertilité du type de hypogonadotropique

Les mutations de Leptin chez l'homme peuvent également entraîner l'obésité de leptinopenia et de tôt-début. Il également causes :

  • Hormone de croissance réduite et taux hormonaux thyroïde-Stimulants (TSH)
  • Hypérinsulinémie avec la résistance à l'insuline
  • Dyslipidémie
  • Degrés sévères de steatosis hépatique
  • Absence de développement sexuel secondaire avec le hypogonadisme de hypogonadotropique
  • De temps en temps, déficit immunitaire ayant pour résultat les infections bactériennes sévères et répétées qui peuvent être fatales tôt dans la durée

Il y a huit mutations géniques homozygotes différentes de leptin qui peuvent mener au leptinopenia. Des mutations dans le gène de leptin menant au déficit congénital de leptin le plus souvent sont vues dans la progéniture des mariages consanguins.

Des mutations géniques de Leptin sont maintenant traitées par la gestion de la forme recombinée du leptin humain, metreleptin, en forme sous-cutanée. C'est en poids perte, standardisation ou réduction significative suivie en réserves lipidiques de l'organisme, ainsi que d'autres bruits systémiques.

L'ordonnancement de gène est recommandé actuellement seulement en cas de très obésité sévère dans l'enfance, particulièrement si les niveaux de leptin sont très bas. Il est possible que les mutations de leptin pourraient se produire qui modifient son activité biologique, mais pas sa synthèse ou sécrétion, laissant les niveaux de leptin sans modification. Ainsi les recommandations neuves peuvent être nécessaires pour capter de telles mutations dues à la possibilité d'offrir la demande de règlement.

Mutations de récepteur de Leptin

Les mutations de récepteur de Leptin peuvent également se produire dans le gène de LEPR. Le récepteur de leptin est trouvé sur beaucoup de cellules (hypothalamus y compris) et négocie des actions de leptin dans le reste, le sommeil, la soif, et la température corporelle de graisse-énergie - particulièrement par rapport aux rythmes circadiens du fuselage. Il affecte également le fonctionnement endocrinien en réglant la sécrétion de beaucoup d'hormones.

Le récepteur de leptin est activé par le grippement de leptin, qui se produit quand les cellules graisseuses deviennent plus grandes, indiquant les mémoires adéquates ou excessives de réserves lipidiques de l'organisme. Ce grippement signale au cerveau qu'il n'y a aucun besoin de manger, qui déclenche la sensation de la satiété.

Le déficit de récepteur de Leptin se produit en raison des mutations de récepteur, et ceci produit des signes cliniques de leptinopenia. Les mutations de LEPR sont héritées par l'intermédiaire de l'hérédité récessive autosomique, de sorte que les parents ne puissent montrer aucun signe du trouble mais agir en tant que transporteurs, alors que la progéniture peut montrer le spectre clinique de cette condition.

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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