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Mutazioni di leptina

La leptina è un ormone del peptide prodotto dai adipocytes. È una parte fondamentale del meccanismo regolatore per le memorie di energia e di appetito, agendo via gli atti centrali e periferici. Questo ormone mostra gli effetti su metabolismo, sul sistema endocrino, sull'immunità e sul bilancio energetico.

La funzione principale della leptina è di regolamentare la quantità di grasso corporeo tramite inibizione centrale di appetito e di ingestione di cibo. I sui effetti sul adipogenesis e sul dispendio energetico sono mediati tramite ipotalamo, che è responsabile dei sensi di sazietà. I livelli elevati di leptina sono correlati con l'indice di massa corporea (BMI) come pure la percentuale del grasso corporeo.

La leptina è una citochina della famiglia elicoidale a catena lunga di citochina, contenente interleukin-6, il fattore distimolazione del granulocita e l'ormone della crescita. È codificata per (OB'o LEP) dal gene obeso che è sul cromosoma 7q31.3 e che comprende tre esoni e due introni.

Credito di immagine: Designua/Shutterstock - la leptina è un ormone fatto dalle celle adipose che le guide regolamentano l
Credito di immagine: Designua/Shutterstock - la leptina è un ormone fatto dalle celle adipose che le guide regolamentano l'appetito, il controllo di metabolismo, l'omeostasi di energia, l'attivazione delle celle immuni e l'altra funzione.

Mutazioni di leptina

Gli effetti di leptina sono tramite il ricevitore di leptina che fa parte della famiglia del ricevitore di citochina. Mutazioni nei geni che codificano per la leptina o per il ricevitore può causare l'obesità morbosa presto nella vita, come è stato indicato in roditori.

Gli altri segni delle mutazioni omozigotiche di questo ordinamento in roditori includono:

  • Hyperphagia (cioè eccessivo cibo)
  • Dispendio energetico più basso
  • Livelli elevati del cortisol
  • Glucosio e metabolismo dei lipidi anormali
  • Sterilità del tipo hypogonadotropic

Le mutazioni di leptina in esseri umani possono anche causare l'obesità di presto-inizio e di leptinopenia. anche cause:

  • Ormone della crescita diminuita e livelli di ormone (TSH) diStimolazione
  • Hyperinsulinemia con insulino-resistenza
  • Dislipidemia
  • Gradi severi di steatosi epatica
  • Assenza di sviluppo sessuale secondario con il ipogonadismo hypogonadotropic
  • Occasionalmente, immunodeficienza con conseguente infezioni batteriche severe e ripetute che possono essere interne presto nella vita

Ci sono otto mutazioni genetiche omozigotiche differenti di leptina che possono piombo al leptinopenia. Le mutazioni nel gene di leptina che piombo alla carenza congenita di leptina sono vedute il più spesso in prole dei matrimoni consanguinei.

Le mutazioni genetiche di leptina ora sono trattate tramite l'amministrazione del modulo recombinante della leptina umana, metreleptin, nel modulo sottocutaneo. Ciò è a peso perdita seguita, normalizzazione o riduzione significativa in grasso corporeo come pure di altre perturbazioni sistematiche.

L'ordinamento del gene è raccomandato attualmente soltanto nei casi dell'obesità molto severa nell'infanzia, particolarmente se i livelli di leptina sono molto bassi. È possibile che le mutazioni di leptina potrebbero accadere che alterano la sua attività biologica, ma la non sua sintesi o secrezione, lasciante i livelli di leptina immutati. Così le nuove raccomandazioni possono essere necessarie da prendere tali mutazioni dovuto la possibilità di offerta del trattamento.

Mutazioni del ricevitore di leptina

Le mutazioni del ricevitore di leptina possono anche accadere nel gene di LEPR. Il ricevitore di leptina è trovato su molte celle (ipotalamo compreso) e media gli atti di leptina nel bilanciamento di grasso-energia, nel sonno, nella sete e nella temperatura corporea - particolarmente relativamente ai ritmi circadiani dell'organismo. Egualmente pregiudica la funzione endocrina regolamentando la secrezione di molti ormoni.

Il ricevitore di leptina è attivato tramite l'associazione di leptina, che accade quando le celle grasse diventano più grandi, indicando le memorie adeguate o eccessive del grasso corporeo. Questa associazione segnala al cervello che non c'è necessità di mangiare, che avvia il senso di sazietà.

La carenza del ricevitore di leptina si presenta come conseguenza delle mutazioni del ricevitore e questa produce i segni clinici del leptinopenia. Le mutazioni di LEPR sono ereditate via l'eredità recessiva autosomica, di modo che i genitori non possono mostrare alcun segno del disordine ma fungere da portafili, mentre la prole può mostrare lo spettro clinico di questa circostanza.

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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