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Mutações do Leptin

O Leptin é uma hormona do peptide produzida por adipocytes. É uma parte fundamental do mecanismo regulador para lojas do apetite e da energia, actuando através das acções centrais e periféricas. Esta hormona mostra efeitos no metabolismo, no sistema de glândula endócrina, na imunidade e no balanço de energia.

A função principal do leptin é regular a quantidade de gordura corporal pela inibição central de apetite e de ingestão de alimentos. Seus efeitos na despesa do adipogenesis e de energia são negociados através do hipotálamo, que é responsável para sentimentos da saciedade. Os níveis altos do leptin são correlacionados com o índice de massa corporal (BMI), assim como a porcentagem da gordura corporal.

O Leptin é um cytokine da família helicoidal do cytokine da longo-corrente, contendo interleukin-6, o factor deestimulação do granulocyte e a hormona de crescimento. É codificado para (OB ou LEP) pelo gene obeso que estão no cromossoma 7q31.3, e que compreende três exons e dois introns.

Crédito de imagem: Designua/Shutterstock - o Leptin é uma hormona feita pelas pilhas adiposas que as ajudas regulam o apetite, o controle do metabolismo, a homeostase da energia, a activação de pilhas imunes, e a outra função.
Crédito de imagem: Designua/Shutterstock - o Leptin é uma hormona feita pelas pilhas adiposas que as ajudas regulam o apetite, o controle do metabolismo, a homeostase da energia, a activação de pilhas imunes, e a outra função.

Mutações do Leptin

Os efeitos do Leptin são através do receptor do leptin que é parte da família do receptor do cytokine. Mutações nos genes que codificam para o leptin ou para o receptor pode causar a obesidade mórbido cedo na vida, como foi mostrado nos roedores.

Os outros sinais de mutações homozygous deste tipo nos roedores incluem:

  • Hyperphagia (isto é comer excessivo)
  • Despesa de mais baixa energia
  • Níveis altos do cortisol
  • Metabolismo anormal da glicose e de lipido
  • Infertilidade do tipo hypogonadotropic

As mutações do Leptin nos seres humanos podem igualmente causar a obesidade do leptinopenia e do cedo-início. Ele igualmente causas:

  • Hormona de crescimento reduzida e níveis de hormona (TSH) deEstimulação
  • Hyperinsulinemia com resistência à insulina
  • Dyslipidemia
  • Graus severos de esteatose hepática
  • Ausência de revelação sexual secundária com hipogonadismo hypogonadotropic
  • Ocasionalmente, deficiência imune tendo por resultado as infecções bacterianas severas e repetidas que podem ser fatais cedo na vida

Há oito mutações genéticas homozygous diferentes do leptin que podem conduzir ao leptinopenia. As mutações no gene do leptin que conduz à deficiência congenital do leptin são consideradas o mais frequentemente na prole de uniões consanguíneas.

As mutações genéticas do Leptin são tratadas agora pela administração do formulário de recombinação do leptin humano, metreleptin, no formulário subcutâneo. Esta é por peso perda seguida, normalização ou redução significativa na gordura corporal, assim como de outros distúrbios sistemáticos.

Arranjar em seqüência do gene está recomendado presentemente somente nos casos da obesidade muito severa na infância, especialmente se os níveis do leptin são muito baixos. É possível que as mutações do leptin puderam ocorrer que alteram sua actividade biológica, mas não sua síntese ou secreção, saindo dos níveis do leptin inalterados. Assim as recomendações novas podem ser necessárias para pegarar tais mutações devido à possibilidade de oferecer o tratamento.

Mutações do receptor do Leptin

As mutações do receptor do Leptin podem igualmente ocorrer no gene de LEPR. O receptor do leptin é encontrado em muitas pilhas (que incluem o hipotálamo) e negocia acções do leptin no balanço, no sono, na sede, e na temperatura corporal da gordo-energia - especialmente com relação aos ritmos circadianos do corpo. Igualmente afecta a função da glândula endócrina regulando a secreção de muitas hormonas.

O receptor do leptin está activado pelo emperramento do leptin, que ocorre quando as pilhas gordas se tornam maiores, indicando lojas adequadas ou excessivas da gordura corporal. Este emperramento sinaliza ao cérebro que não há nenhuma necessidade de comer, que provoca o sentimento da saciedade.

A deficiência do receptor do Leptin ocorre em conseqüência das mutações do receptor, e esta produz sinais clínicos do leptinopenia. As mutações de LEPR são herdadas através da herança recessivo autosomal, de modo que os pais não possam mostrar nenhum sinal da desordem mas actuar como portadores, quando a prole puder mostrar o espectro clínico desta circunstância.

Referências

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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