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Mutaciones del Leptin

El Leptin es una hormona del péptido producida por los adipocytes. Es una parte fundamental del mecanismo regulador para los almacenes del apetito y de la energía, actuando vía acciones centrales y periféricas. Esta hormona muestra efectos sobre metabolismo, sistema endocrino, inmunidad y balance energético.

La función principal del leptin es regular la cantidad de grasas de cuerpo por la inhibición central del apetito y de la toma de comida. Sus efectos sobre adipogenesis y gastos energéticos se median vía el hipotálamo, que es responsable de sensaciones de la saciedad. Los altos niveles del leptin se correlacionan con el índice de masa corporal (BMI), así como el porcentaje de las grasas de cuerpo.

El Leptin es un cytokine de la familia espiral de cadena larga del cytokine, conteniendo interleukin-6, factor colonia-estimulante del granulocyte y la hormona de incremento. Es cifrado para por (OB o LEP) el gen obeso que está en el cromosoma 7q31.3, y que comprende tres exones y dos intrones.

Haber de imagen: Designua/Shutterstock - el Leptin es una hormona hecha por las células adiposas que las ayudas regulan el apetito, el mando del metabolismo, el homeostasis de la energía, la activación de células inmunes, y la otra función.
Haber de imagen: Designua/Shutterstock - el Leptin es una hormona hecha por las células adiposas que las ayudas regulan el apetito, el mando del metabolismo, el homeostasis de la energía, la activación de células inmunes, y la otra función.

Mutaciones del Leptin

Los efectos del Leptin están a través del receptor del leptin que es parte de la familia del receptor del cytokine. Mutaciones en los genes que cifran para el leptin o para el receptor puede causar obesidad mórbida temprano en vida, como fue mostrado en roedores.

Los otros signos de mutaciones homocigóticas de esta clase en roedores incluyen:

  • Hyperphagia (es decir consumición excesiva)
  • Gastos energéticos más inferiores
  • Altos niveles del cortisol
  • Metabolismo anormal de la glucosa y de lípido
  • Infertilidad del tipo hypogonadotropic

Las mutaciones del Leptin en seres humanos pueden también causar obesidad del leptinopenia y del temprano-inicio. Él también causas:

  • Hormona de incremento reducida y niveles de hormona (TSH) tiroides-Estimulantes
  • Hyperinsulinemia con resistencia a la insulina
  • Dyslipidemia
  • Grados severos de esteatosis hepática
  • Ausencia de revelado sexual secundario con hipogonadismo hypogonadotropic
  • De vez en cuando, deficiencia inmune dando por resultado las infecciones bacterianas severas y relanzadas que pueden ser fatales temprano en vida

Hay ocho diversas mutaciones de gen homocigóticas del leptin que pueden llevar al leptinopenia. Las mutaciones en el gen del leptin que lleva a la deficiencia congénita del leptin se consideran lo más a menudo posible en el descendiente de matrimonios consanguíneos.

Las mutaciones de gen del Leptin ahora son tratadas por la administración de la forma recombinante del leptin humano, metreleptin, en forma subcutánea. Ésta es por peso baja seguida, normalización o reducción importante en grasas de cuerpo, así como de otras perturbaciones sistémicas.

La secuencia del gen se recomienda actualmente solamente en casos de obesidad muy severa en niñez, especialmente si los niveles del leptin son muy inferiores. Es posible que las mutaciones del leptin pudieron ocurrir que alteran su actividad biológica, solamente no su síntesis o secreción, saliendo de los niveles del leptin sin cambios. Así las nuevas recomendaciones pueden ser necesarias tomar tales mutaciones debido a la posibilidad de ofrecer el tratamiento.

Mutaciones del receptor del Leptin

Las mutaciones del receptor del Leptin pueden también ocurrir en el gen de LEPR. El receptor del leptin se encuentra en muchas células (hipotálamo incluyendo) y media acciones del leptin en balance de la gordo-energía, sueño, sed, y temperatura del cuerpo - especialmente en relación a los ritmos circadianos de la carrocería. También afecta a la función endocrina regulando la secreción de muchas hormonas.

El receptor del leptin es activado por el atascamiento del leptin, que ocurre cuando las células gordas llegan a ser más grandes, indicación que adecuado o las grasas de cuerpo excesivas salvan. Este atascamiento hace señales al cerebro que no hay necesidad de comer, que acciona la sensación de la saciedad.

La deficiencia del receptor del Leptin ocurre como resultado de mutaciones del receptor, y ésta produce signos clínicos del leptinopenia. Las mutaciones de LEPR se heredan vía herencia recesiva de un autosoma, de modo que los padres no puedan mostrar ningún signo del desorden sino actuar como ondas portadoras, mientras que el descendiente puede mostrar el espectro clínico de esta condición.

Referencias

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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