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Leukodystrophy

Leukodystrophies é as desordens herdadas que são caracterizadas por uma divisão progressiva da matéria branca no sistema nervoso central (CNS).

Esta divisão da matéria branca, que é sabida de outra maneira como o hypomyelination ou o demyelination, é devido a diversos mecanismos diferentes que envolvem proteínas do myelin, assim como metabolismo do lipido e o orgânico do ácido. Têm que ser distintos do termo do “guarda-chuva” leukoencephalopathy, que é usado para traçar toda a doença da matéria branca.

Leukodystrophies é genético na natureza e, com uma incidência relatada de 1 nos 7.500 nascimentos, em um problema de saúde público em curso no tornado e nações tornando-se igualmente. Em uns indivíduos mais novos, estas doenças são uma causa significativa da inabilidade neurológica progressiva; assim apoiando a necessidade para o diagnóstico adiantado e correcto desta circunstância.

Vista microscópica altamente ampliada que mostra a pilha globoide leukodystrophy. Os neurônios do cérebro são dilatados com índices celulares repugnantes tendo por resultado a deficiência orgânica neuronal e sinais neurológicos. Imagem Copyright: vetpathologist/Shutterstock

Crédito de imagem: vetpathologist/Shutterstock

Patofisiologia e classificação dos leukodystrophies

Uma maioria dos leukodystrophies é desordens monogenetic, afetando o gene que codifica geralmente uma proteína ou uma enzima que mantenha a saúde neuronal e é responsável para regular o metabolismo do cérebro. Tanto como destas enzimas jogue um papel no metabolismo de lipido, a ineptidão para sintetizar ou degradar uma carcaça conduz a uma falta a jusante ou a um excesso ascendente de lipidos vitais.

Isto pode por sua vez conduzir a um vasto leque das patologias, variando do demyelination inflamatório à degeneração dos axónio e à activação do microglia. Conseqüentemente, o demyelination ou os eventos acima mencionados do hypomyelination são um tipo de manifestação que pode ser considerado nos leukodystrophies, porque os oligodendrocytes myelinating não são as únicas pilhas afetadas nestas circunstâncias.

As desordens leukodystrophy principais envolvem o transporte ou a degradação anormal de sphingolipids do myelin e do oligodendrocyte, ou das proteínas do myelin. O processamento anormal dos metabolitos pode ocorrer no lisosoma, a nível peroxisome, ou pode afectar o funcionamento adequado das mitocôndria.

Os exemplos de desordens lysosomal incluem a pilha leukodystrophy, globoide metachromatic leukodystrophy ou doença de Krabbe, e vários mucolipidoses e gangliosidoses. adrenoleukodystrophy X-ligado for uma desordem peroxisomal, quando leukodystrophy, que é sabido de outra maneira como a doença de Canavan, assim como trichothiodystrophy espongiformes, ou a síndrome de Menkes, afecta as mitocôndria.

Apresentação clínica

Os sintomas dominantes de leukodystrophy são neurológicos e, com diversas exceções, aparecem em crianças previamente saudáveis. Seu início é geralmente insidioso na natureza, com progressão lenta dos sintomas e períodos possíveis de estagnação. Os sintomas progressivos inexplicados e um tanto vagos mentais e do motor em um jovem devem levantar a suspeita para a desordem leukodystrophic.

Uma maioria dos pacientes com leukodystrophies não apresenta com nenhuma anomalias física. As anomalias dentais e a grande cabeça, os últimos de que é o mais notável na doença megalencephalic leukodystrophy e de Canavan, podem ser observadas. Comparativamente, as características dysmorphic e as anomalias esqueletais são observadas raramente em leukodystrophy metachromatic com deficiência do sulfatase.

Como mencionado previamente, os sintomas progressivos do motor, particularmente spasticity e mudanças cognitivas, são os sintomas neurológicos preliminares dos leukodystrophies. Muito raramente, as apreensões podem ser observadas como uma manifestação atrasada, e a participação dos nervos periféricos pode conduzir a uma combinação de spasticity e de reflexos de estiramento de músculo diminuídos.

Diagnosticando Leukodystrophies

Depois que leukodystrophy foi considerado como um diagnóstico possível, estabelecendo que tipo de leukodystrophy esta presente envolve geralmente obter uns antecedentes familiares médicos e exaustivos adequados, executando os exames físicos e neurológicos, revendo resultados (MRI) da ressonância magnética do cérebro, mas igualmente levando a cabo o teste de laboratório especializado, tal como o teste genético molecular.

MRI da cabeça representa o teste de apoio o mais importante em um paciente que seja suspeitado de ter um leukodystrophy. As exigências mínimas para uma interrogação padrão são T1 e T2-weighted, assim como imagens fluido-atenuadas (FLAIR) da inversão-recuperação.

Contudo, desde que os leukodystrophies habitualmente actuais antes que as características clínicas e radiológicas óbvias estiverem estratégias óbvias, actuais para o diagnóstico baseado exclusivamente em critérios de MRI são deficientes. Além disso, as aproximações diagnósticas MRI-baseadas não foram avaliadas para suas sensibilidade e especificidade, e são altamente dependentes de interpretação especializada.

Care for Children with Leukodystrophies

Gestão e prognóstico

Os pacientes com leukodystrophies são afectados grave pela doença, com quase parcialmente exigência das câmaras de ar de alimentação, e apenas sobre a metade podem nunca andar independente. Embora o tratamento preliminar não seja geralmente uma opção, a gestão dos sintomas pode melhorar o conforto dos indivíduos com estas desordens.

Em situações ideais, o paciente com leukodystrophy é controlado em uma maneira multidisciplinar por fornecedores experientes da saúde. A fisioterapia intensiva melhora a função e a mobilidade, com a atenção especial dada à prevenção e ao tratamento de problemas ortopédicos.

Os agentes farmacológicos podem ser usados para controlar adequadamente o tom de músculo e para tratar as apreensões que puderam estam presente. Uma comunicação aumentativa é usada para endereçar deficits do discurso. Além disso, a ênfase deve estar em programas educacionais, nutritivos, e recreacionais.

O prognóstico depende finalmente do tipo específico de leukodystrophy, embora o conhecimento clínico de leukodystrophies do tarde-início deve ser reforçado, porque as modalidades terapêuticas novas foram pesquisadas e desenvolvidas. Algumas das aproximações novas do tratamento incluem a terapia genética, a substituição da enzima, e a transplantação da célula estaminal.
 

Referências

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Last Updated: Mar 29, 2021

Dr. Tomislav Meštrović

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Dr. Tomislav Meštrović

Dr. Tomislav Meštrović is a medical doctor (MD) with a Ph.D. in biomedical and health sciences, specialist in the field of clinical microbiology, and an Assistant Professor at Croatia's youngest university - University North. In addition to his interest in clinical, research and lecturing activities, his immense passion for medical writing and scientific communication goes back to his student days. He enjoys contributing back to the community. In his spare time, Tomislav is a movie buff and an avid traveler.

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