Leukodystrophy

Leukodystrophies är övertagna oordningar som karakteriseras av ett progressivt sammanbrott (demyelinationen eller hypomyelinationen) av vitmaterien i centrala nervsystemet som orsakas av olik mekanism som gäller myelinproteiner, såväl som organisk syrlig ämnesomsättning för lipid och. De måste att vara distingerade från ”paraplyet” benämner leukoencephalopathy, som är van vid skissar konturernaa av någon sjukdom av vitmaterien.

Leukodystrophies är genetisk i natur, och, med anmäld förekomst av 1 i 7500 levande födelser, utfärdar en pågående allmän hälsa, i framkallat och likadana framkallande nationer. I mer ung individer är dessa sjukdomar ett viktigt orsakar av progressivt neurologic handikapp; upprättande således av tidig sort och av korrekt diagnos är svängbart för mer ytterligare behandlingbegravningsbranschen.

Högt förstorat mikroskopiskt beskådar den leukodystrophy globoid cellen för visningen. Neurons av hjärnan distendeds med svårsmält cell- tillfredsställer att resultera i neuronal dysfunction och neurological tecken. Avbilda tar copyrightt på: vetpathologist/Shutterstock
Högt förstorat mikroskopiskt beskådar den leukodystrophy globoid cellen för visningen. Neurons av hjärnan distendeds med svårsmält cell- tillfredsställer att resultera i neuronal dysfunction och neurological tecken. Avbilda tar copyrightt på: vetpathologist/Shutterstock

Pathophysiology och klassifikation av Leukodystrophies

En majoritet av leukodystrophies är monogenetic oordningar och att påverka genen, som kodar vanligt ett protein eller ett enzym, som underhåller neuronal vård-, och är ansvariga för reglerande hjärnämnesomsättning. Så många av dessa enzym leker en roll i lipidämnesomsättning, ineptituden för att synthesize eller degradera blytak för en substrate till downstream en sakna eller en upstream överskotts av livsviktiga lipids.

Detta kan i sin tur resultera i en bred samling av patologier - från upphetsa demyelation, till försämringen av axons och aktiveringen av microglia. Därför är den nämnda demyelinationen eller hypomyelinationen endast en manifestation som ses i leukodystrophies, som de myelinating oligodendrocytesna inte är de enda cellerna som påverkas i dessa, villkorar.

De leukodystrophy oordningarna för ha som huvudämne gäller onormal transport eller degradering av myelin- och oligodendrocytesphingolipids eller av myelinproteinerna. Onormalt bearbeta av metabolitesna kan äga rum i lysosomen, på det peroxisome jämna eller kan påverka adekvat fungera av mitochondria.

Exempel av lysosomal oordningar inkluderar den leukodystrophy eller den Krabbe sjukdomen metachromatic leukodystrophy globoid cellen, och olika mucolipidoses och gangliosidoses. X-anknutit adrenoleukodystrophy är en peroxisomal oordning, den spongiform leukodystrophy för stunder (den Canavan sjukdomen) och trichopoliodystrophy affekten (för det Menkes syndromet) mitochondriana.

Klinisk presentation

De framträdande tecknen av ett leukodystrophy är neurological och, med flera undantag, visas i föregående sunda barn. Deras start är vanligt försåtlig i natur, med långsam fortgång av tecken (och möjlighetperioder av stagnation). Unexplained och något oklara progressiva mentala och motoriska tecken i en ung person, bör lönelyftmisstanke in mot leukodystrophic oordning.

En majoritet av tålmodig med leukodystrophies framlägger inte med några läkarundersökningabnormalities. Tand- abnormalities och det stora huvudet (sistnämnden notably i megalencephalic leukodystrophy och Canavan sjukdom) kan observeras, eftersom dysmorphic kännetecken och skeletal abnormalities observeras sällan i metachromatic leukodystrophy med sulfatasebrist.

Som redan nämnt, är motoriska tecken för framstegsvännen (spasticity i synnerhet) och kognitiva ändringar primära neurological tecken av leukodystrophies. Mycket sällan, kan beslag observeras som en sen manifestation, och medverkan av kringutrustningnerver kan leda till en kombination av spasticity och minskade muskelelasticitetsreflexes.

Diagnostisering av Leukodystrophies

Efter leukodystrophy, varit ansett som en möjlighetdiagnos, har upprättande vilken sort som den är medför vanligt att erhålla adekvat läkarundersökning och uttömma familjhistoria och att utföra läkarundersökning och neurologic undersökningar, när du granskar magnetisk resonans som avbildar (MRI) rön av hjärnan, men förföljer också specialiserat testa för laboratorium (liksom molekylärt genetiskt testa).

MRI av huvudet föreställer det viktigaste understödja testar i en tålmodig att misstänkas av att ha ett leukodystrophy. Minsta krav för en standard utfrågning är T1 och T2-weighted, såväl som dengörade smal inversion-återställningen (FLAIR) avbildar.

Emellertid, sedan för leukodystrophies gåva habitually, för any tydliga kliniska och radiologic särdrag är tydliga, strömstrategier för diagnosen som exklusivt baseras på MRI-kriterier, är bristfällig. Dessutom att närma sig har MRI-baserad diagnostik inte utvärderats för deras känslighet och noggrannhet och är högt anhörigen på kompetent tolkning.

Ledning och prognos

Tålmodig med leukodystrophies påverkas gravely av sjukdomen: nästan kräver är halvan av dem matningsrör och drygt till hälften någonsin kompetent att gå självständigt. Även om primär behandling inte är vanligt ett alternativ, kan ledning av tecken förbättra komforten av individer med dessa oordningar.

I ideallägen klaras av den tålmodig med ett leukodystrophy i ett tvärvetenskapligt långt av erfor vård- familjeförsörjare. Intensiv sjukgymnastik förbättrar fungerar och rörlighet, med fallen för special uppmärksamhet förhindrandet och behandlingen av ortopediska problem.

Pharmacological medel kan vara den van vid rättamuskeln tonar tillräckligt, och till festbeslag, som kan, var närvarande. Den Augmentative kommunikationen är van vid tilltalar anförandeunderskott. Dessutom bör betoningen vara på bildas, näringsrika och fritids- program.

Prognosen beror slutligen på den specifika typen av leukodystrophy, albeit bör klinisk cognizance av sen-starten leukodystrophies förstärkas, som nya terapeutiska modaliteter har forskats och har framkallats (liksom genterapi, enzymutbyte och transplantation för stemcell).
Granskat av Susha Cheriyedath, MSc

Källor

[Mer ytterligare läsning: Leukodystrophy]

Last Updated: Aug 23, 2018

Tomislav Meštrović

Written by

Tomislav Meštrović

Tomislav is a medical doctor with a Ph.D in biomedical and health sciences, specialist in the field of clinical microbiology, and an Assistant Professor at Croatia's youngest university - University North. In addition to his interest in clinical, research and lecturing activities, his immense passion for medical writing and scientific communication goes back to his student days. He enjoys contributing back to the community. In his spare time, Tomislav is a movie buff and an avid traveler.

Advertisement

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post