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Syndrome sébacé de naevus linéaire (LNSS)/syndrome de Schimmelpenning

Le syndrome sébacé de naevus linéaire (LNSS) est connu par plusieurs autres noms, y compris le phakomatosis de naevus de Jadassohn, le syndrome de Schimmelpenning-Feuerstein-Mims, et simplement le syndrome de Schimmelpenning.

Caractéristiques cliniques

LNSS est caractérisé par la présence d'un naevus sébacé linéaire avec la participation d'autres systèmes, en particulier l'oeil, le cerveau, et les os. L'invalidité et les crises d'épilepsie mentales sont souvent présentes, et d'autres organes peuvent également être affectés.

Naevus sébacé

Le naevus sébacé est habituellement grand et peut contenir d'autres cellules anormales. on le trouve le plus souvent sur le cuir chevelu, la face, ou le col. Tandis que souvent inaperçu à la naissance, ce devient active et agrandit avec le début de la puberté, semblant brut et warty, écaillant, ou s'est épaissi. Par lui-même il ne produit aucun sympt40me.

Système nerveux central

Le naevus sébacé linéaire est associé aux anomalies variées de système nerveux central, telles que des grippages, arriération mentale, ou hemimegalencephaly. Les anomalies vasculaires des vaisseaux cérébraux et des malformations des parties variées du cerveau ont également été rapportées.

Déformations osseuses

La personne affectée a pu avoir nui l'ossification, menant à la dysplasie ou à l'hypoplasie des os variés comprenant le crâne et les longs os. Un type particulier de ce syndrome est associé à la hypophosphatémie et au rachitisme résistant à la vitamine D, qui se manifeste avec le cintrage des pattes, de la douleur osseuse, de la perte de hauteur, et des fractures multiples des côtes et des os.

Insuffisances cardiaques

Des défectuosités cardiaques telles que la coarctation de l'aorte ont été également connues pour se produire.

Modifications oculaires

Il peut également y avoir les signes et les sympt40mes oculaires tels que des strabismes, le colobome, ou des parties absentes de l'iris, des cataractes lenticulaires, des malformations vasculaires de l'oeil, ou des défectuosités rétiniennes.

Cancers

Certaines tumeurs malignes peuvent également se produire à une plus haute fréquence dans ce syndrome avec l'âge. Elles comprennent des carcinomes de cellule basale ou de cellules squamous de la peau.

D'autres syndromes liés aux naevus sébacés

Certaines autres conditions s'avèrent également présentes avec un naevus sébacé, comme :

Phacomatosis Pigmentokeratotica

Ce syndrome se compose d'un naevus sébacé avec le naevus lentigineux tacheté, souvent lié à d'autres anomalies telles que des défectuosités neurologiques et squelettiques.

Didymosis Aplasticosebacea

Ici un naevus sébacé se produit avec le cutis d'aplasie congénital, habituellement du cuir chevelu.

Syndrome de CUIR CHEVELU

C'est un syndrome comportant le naevus sébacé, système nerveux central déserte, congenita de cutis d'aplastia, naevus tératome et et pigmenté limbal.

Étiologie

Le syndrome de Schimmelpenning est provoqué par des mutations somatiques (non héritées) sporadiques dans une cellule appartenant à la lignée germinale ectodermique dans l'embryon. C'est une mutation goujon-zygotic, et affecte habituellement les gènes de HRAS, de KRAS et de NRAS. La présence du mosaïcisme en cette condition se rapporte au cas de la mutation en seulement quelques cellules mais pas de toutes, c.-à-d., la présence de plus d'une lignée cellulaire dans la même personne.

Diagnostic et management

Le diagnostic du syndrome sébacé de naevus est effectué sur la base des manifestations cliniques d'un naevus sébacé, avec la participation du système nerveux central ou d'autres systèmes d'organe. Le contrôle est souvent exigé pour recenser d'autres lésions dans une personne avec un grand naevus sébacé avec toutes les autres configurations cliniques. Le management est symptomatique et peut inclure l'attention aux modifications osseuses, au changement visuel, et à l'éducation de traitement. Le médicament antiépileptique peut être exigé pour régler des grippages. Le démontage du naevus est recommandé en cas de signes cosmétiques, ainsi que s'il y a n'importe quel soupçon de modification maligne.

Références

Further Reading

Last Updated: Jun 25, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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