Sintomi di Lissencephaly

Lissencephaly (colloquialmente conosciuto come il cervello liscio) è un disordine inerente allo sviluppo raro della corteccia del cervello dovuto migrazione di un neurone alterata fra i terzi e quarti mesi della gestazione umana. La circostanza può sembrare isolata o connessa con i diversi fenotipi quale la sindrome del Camminatore-Warburg o di Miller-Dieker.

Una buona conoscenza dell'aspetto normale di imaging a risonanza magnetica ed ultrasonographic della corteccia cerebrale nelle varie fasi della gestazione fetale è chiave per il riconoscimento iniziale di questo disordine. La diagnosi dovrebbe anche essere considerata in bambini con una mora in via di sviluppo ed il dysmorphism facciale.

Presentazione clinica

Pazienti con lissencephaly spesso la mora psicomotoria di sviluppo di esperienza, il ritardo mentale, la spasticità del muscolo, l'omissione prosperare, il dysmorphism, la microcefalia come pure il rendimento insufficiente a scuola. Altri segni della malattia possono essere le anomalie craino-facciali, inghiottire ed il cibo ostacolato ed anomalie delle barrette o delle dita del piede.

Gli attacchi o gli spasmi infantili possono anche accadere (il più delle volte entro il primo anno di vita) e l'epilessia connessa con lissencephaly è solitamente resistente al trattamento convenzionale. La mora severa nello sviluppo conoscitivo può anche seguire, che è quasi una funzionalità universale di classico lissencephaly.

Le malattie respiratorie e l'aspirazione periodica sono comuni, così molti infanti con lissencephaly il quel sembrano normali alla nascita, presente con i problemi respiratori immediati. I periodi ripetuti di polmonite dall'inghiottire l'alimento giù le vie respiratorie e nei polmoni sono osservati comunemente.

Ancora, le difficoltà alimentanti includono imbavagliare, assicurare o regurgitare gli alimenti o i liquidi con un cuneo. Questi sintomi peggiorano spesso più successivamente nel corso della malattia (più notevole dopo 3 anni) e tantissimi bambini egualmente hanno riflusso gastroesofageo.

Le anomalie e il encephalocele oculari sono presenti in determinati casi di displasia del ciottolo o di tipo II lissencephaly, quale la sindrome del Camminatore-Warburg. La debolezza e l'apnea di muscolo egualmente sono osservate comunemente, ma deve essere notato che la debolezza dei muscoli può essere sostituita col passare del tempo con eccessiva tensione o spasticità del muscolo.

Approccio diagnostico

La diagnosi di lissencephaly è stabilita via neuroimaging durante o presto dopo la nascita con l'aiuto di tomografia computerizzata o di imaging a risonanza magnetica. Durante il terzo acetonide della gravidanza, l'esame di ultrasuono può essere uno strumento apprezzato per dimostrare una riduzione o un'assenza di solchi cerebrali.

Tuttavia, i gradi leggeri della partecipazione cerebrale e della malattia focale possono essere ingombranti individuare all'esame prenatale di ultrasuono e l'imaging a risonanza magnetica non è perseguito spesso se i risultati di ultrasuono sono normali. Ancora, anche se a risonanza magnetica è eseguito, la diagnosi altamente dipende dal periodo di gravidanza.

La diagnosi può anche essere suggerita da ventriculomegaly (surplus di liquido nei ventricoli laterali all'interno del cervello di sviluppo) e spazio subaracnoideo aumentato. Certi moduli della malattia egualmente sono associati con microcefalia, che è un'altra funzionalità che può essere individuata facilmente durante i tre mesi definitivi della gravidanza.

Quando lissencephaly è sospettato, la campionatura di villo corionico (una prova di selezione prenatale accurata) può rivelare determinati tipi di malattia con le mutazioni genetiche conosciute. L'analisi di mutazione può essere eseguita per cercare gli errori specifici nella sequenza dei geni di DCX e di LIS1, che sono responsabili di 75% delle casse lissencephaly isolate classico.

Oltre a tutte le tecniche diagnostiche suddette, un esame clinico e una valutazione attenti da parte di un genetista medico è necessari per confermare la diagnosi. Il consiglio genetico dovrebbe seguire come le famiglie dovrebbero essere informate circa il reticolo di eredità e la probabilità della circostanza che ricorre nelle nascite future.

Sorgenti

[Ulteriore lettura: Lissencephaly]

Last Updated: Aug 23, 2018

Advertisement

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post