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Demande de règlement de Lissencephaly

Saut à

Quel est Lissencephaly ?

Lissencephaly est une condition qui fait devenir le cortex cérébral du cerveau anormalement lisse, qui a comme conséquence une multitude de sympt40mes comprenant les malformations faciales et même les grippages. Les options de demande de règlement visent à manager les sympt40mes de la condition car il n'y a aucun remède.

Lissencephaly est un groupe de troubles qui sont provoqués par des pannes dans le développement du cerveau d'un foetus. Il y a deux types de lissencephaly, classique lissencephaly (type 1) et composé de pavé rond (type - 2). Les deux types ont une pathogénie différente.

Les types principaux de classique sont lissencephaly d'isolement lissencephaly séquence (ILS) et syndrome de Miller-Dieker (MDS).  L'Ils est se composer de trouble sévère lissencephaly sans d'autres malformations, alors que le SMD se compose de plus sévère lissencephaly que des patients d'Ils, d'autres anomalies faciales (par exemple front élevé, petit nez, et petit maxillaire), et d'autres malformations non-faciales. Les formes de X-linked de existent lissencephaly également.

Les symptômes communs de lissencephaly comprennent une structure faciale exceptionnelle, une déglutition difficile, des crampes musculaires, des grippages, et le retardement psychomoteur. L'expression de ces sympt40mes varie grand entre les personnes, car la gravité de la condition dépend de la quantité de malformation de cerveau qui s'est produite. Quelques enfants ont le développement presque normal, alors que certains ne survivent pas dernier 5 mois. Les la plupart des causes classiques de la mort précoce dans cette condition sont maladie respiratoire ou grippages sévères.

Causes de Lissencephaly

Aux États-Unis, approximativement 1 dans 100.000 bébés sont né avec lissencephaly. La recherche a prouvé que plusieurs différents gènes contribuent au développement de lissencephaly ce qui est un testament à l'expression diverse vue entre différents enfants avec la maladie.

La recherche a également prouvé que les connaissances actuelles concernant les causes génétiques et héréditaires de la maladie ne sont pas très bien comprises, comme les enfants avec la maladie peuvent n'avoir aucun changement des gènes qui sont branchés à la maladie. Ceci élude au fait qu'il y a d'autres gènes non découverts de `' qui contribuent à la maladie.

Deux gènes principaux ont été recensés pour entraîner directement lissencephaly. LIS1 est perturbé/subi une mutation dans des patients d'Ils et de SMD, et Doublecortin (DCX) est subi une mutation sous les formes de X-linked de lissencephaly.

Demande de règlement de Lissencephaly

Le diagnostic lissencephaly est type fait utilisant des échographies de cerveau (telles qu'un CT balaye, IRM, ou EEG), après un diagnostic, dépistage génétique peut être exécuté avec l'objectif pour trouver une mutation qui a entraîné la condition.

Il n'y a actuel aucun remède pour lissencephaly et les options de demande de règlement procurables concernent manager les sympt40mes de la condition. Heureusement, beaucoup d'enfants qui survivent dernier 5 mois montrent le progrès naturel dans leur développement au fil du temps. Des grippages peuvent être managés utilisant des médicaments d'anticonvulsant. Une sonde de gastrostomie peut également être utilisée pour aider les mineurs qui luttent avec alimenter.

La recherche actuelle sur des modèles de souris a des analyses importantes données dans le développement de plus d'options de demande de règlement pour lissencephaly. Une étude a appliqué un inhibiteur perméable de calpain de barrière hémato-encéphalique - SNJ1945 - aux souris avec lissencephaly (des variantes de LIS1+/-).

Les demandes de règlement périnatales et postnatales étaient efficaces à sauver le transfert neuronal défectueux et aidé à améliorer le rendement comportemental des souris. ALLN e64d est un autre inhibiteur de calpain qui a été vérifié dans une étude différente. Cette étude a constaté que bien que les souris aient toujours montré des défectuosités des cellules de hippocampe, elles étaient rigoureusement comparées amélioré aux souris sans demande de règlement. Ces résultats proposent que les inhibiteurs de calpain puissent être un traitement potentiel pour la demande de règlement de lissencephaly.

Les souris génétiquement modifiées avec des précipitations de DCX avaient anormalement positionné des neurones stimulés émigrer par DCX de re-expression. Ce transfert réduit les malformations neocortical et remet la structuration neuronale fonctionnelle, proposant que les conditions résultant des mutations de DCX puissent pouvoir être traité suivre les méthodes assimilées à l'avenir.

Israeli Research Targets Lissencephaly

Sources

Further Reading

Last Updated: May 22, 2019

Written by

Samuel Mckenzie

Sam graduated from the University of Manchester with a B.Sc. (Hons) in Biomedical Sciences. He has experience in a wide range of life science topics, including; Biochemistry, Molecular Biology, Anatomy and Physiology, Developmental Biology, Cell Biology, Immunology, Neurology  and  Genetics.

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