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Trattamento di Lissencephaly

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Che cosa è Lissencephaly?

Lissencephaly è una circostanza che induce la corteccia cerebrale del cervello a diventare anormalmente liscia, che provoca un gran numero di sintomi compreso le malformazioni facciali e perfino gli attacchi. Le opzioni del trattamento mirano a gestire i sintomi della circostanza poichè non c'è maturazione.

Lissencephaly è un gruppo di disordini che sono causati tramite le disfunzioni nello sviluppo del cervello di un feto. C'è due tipi di lissencephaly, classico lissencephaly (tipo 1) e complesso del ciottolo (tipo - 2). Entrambi i tipi hanno una patogenesi differente.

I tipi principali di classici lissencephaly sono sequenza e sindrome (ILS) lissencephaly isolate di Miller-Dieker (MDS).  Il ILS è consistere di disordine severo lissencephaly senza altre malformazioni, mentre i MDS consiste di più severo lissencephaly che i pazienti di ILS, altre anomalie facciali (per esempio alta fronte, piccolo radiatore anteriore e piccola mascella) ed altre malformazioni non facciali. i moduli X-collegati di lissencephaly egualmente esistono.

I sintomi comuni di lissencephaly comprendono una struttura facciale insolita, inghiottire di una difficoltà, gli spasmi del muscolo, gli attacchi ed il ritardo psicomotorio. L'espressione di questi sintomi varia notevolmente fra le persone, poichè la severità della circostanza dipende dalla quantità di malformazione del cervello che ha accaduto. Alcuni bambini hanno sviluppo quasi normale, mentre alcuni non sopravvivono a scorso 5 mesi. La maggior parte delle cause comuni di morte prematura con questa circostanza sono malattia respiratoria o attacchi severi.

Cause di Lissencephaly

Negli Stati Uniti, circa 1 in 100.000 bambini nasce con lissencephaly. La ricerca ha indicato che vari geni contribuiscono allo sviluppo di lissencephaly quale è un testamento all'espressione varia veduta fra i bambini differenti con la malattia.

La ricerca egualmente ha indicato che le conoscenze attuali per quanto riguarda le cause genetiche ed ereditarie della malattia non sono capite molto bene, come i bambini con la malattia possono non avere cambiamenti nei geni che sono connessi alla malattia. Ciò elude al fatto che ci sono altri geni non scoperti del `' che contribuiscono alla malattia.

Due geni principali sono stati identificati direttamente per causare lissencephaly. LIS1 è interrotto/subito una mutazione nei pazienti di MDS e di ILS e Doublecortin (DCX) è subito una mutazione nei moduli X-collegati di lissencephaly.

Trattamento di Lissencephaly

La diagnostica lissencephaly è fatta tipicamente facendo uso delle scansioni di cervello (quale un CT scandisce, MRI, o elettroencefalogramma), dopo una diagnosi, test genetico può essere eseguita allo scopo per trovare una mutazione che ha causato la circostanza.

Non c'è corrente maturazione per lissencephaly e le opzioni del trattamento disponibili comprendono gestire i sintomi della circostanza. Fortunatamente, molti bambini che sopravvivono a scorso 5 mesi mostrano col passare del tempo il progresso naturale nel loro sviluppo. Gli attacchi possono essere gestiti facendo uso dei farmaci dell'anticonvulsivo. Un tubo di gastrostomia può anche essere utilizzato per aiutare gli infanti che lottano con alimentare.

La ricerca corrente sui modelli dei mouse ha dato le comprensioni importanti nello sviluppo di più opzioni del trattamento per lissencephaly. Uno studio si è applicato un inibitore permeabile del calpain della barriera ematomeningea - SNJ1945 - ai mouse con lissencephaly (varianti di LIS1+/-).

Sia i trattamenti perinatali che postnatali erano efficaci a salvare la migrazione di un neurone difettosa e contribuito a migliorare la prestazione comportamentistica dei mouse. ALLN e64d è un altro inibitore del calpain che è stato provato in uno studio differente. Questo studio ha trovato che sebbene i mouse ancora mostrassero i difetti delle celle dell'ippocampo, drasticamente sono stati migliorati confrontati ai mouse senza trattamento. Questi risultati indicano che gli inibitori del calpain possono essere una terapia potenziale per il trattamento di lissencephaly.

I mouse geneticamente modificati con i colpi di DCX avevano posizionato anormalmente i neuroni stimolati migrare da DCX d'espressione. Questa migrazione diminuisce le malformazioni neocortical e ripara il modello di un neurone funzionale, suggerente che le circostanze in seguito alle mutazioni di DCX possano potere essere trattato facendo uso di simili metodi in futuro.

Israeli Research Targets Lissencephaly

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Last Updated: May 22, 2019

Written by

Samuel Mckenzie

Sam graduated from the University of Manchester with a B.Sc. (Hons) in Biomedical Sciences. He has experience in a wide range of life science topics, including; Biochemistry, Molecular Biology, Anatomy and Physiology, Developmental Biology, Cell Biology, Immunology, Neurology  and  Genetics.

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