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Tratamento de Lissencephaly

Faixa clara a

Que é Lissencephaly?

Lissencephaly é uma circunstância que faça com que o córtice cerebral do cérebro se torne anormalmente liso, que conduz a uma multidão de sintomas que incluem malformações faciais e mesmo apreensões. As opções do tratamento apontam controlar os sintomas da circunstância porque não há nenhuma cura.

Lissencephaly é um grupo de desordens que são causadas por maus funcionamentos na revelação do cérebro de um feto. Há dois tipos de lissencephaly, clássico lissencephaly (tipo - 1) e complexo da pedra (tipo - 2). Ambos os tipos têm uma patogénese diferente.

Os tipos principais de clássico são lissencephaly seqüência e síndrome (ILS) lissencephaly isoladas de Miller-Dieker (MDS).  O ILS é consistir da desordem severo lissencephaly sem outras malformações, visto que as DM consistem em mais severo lissencephaly do que pacientes do ILS, outras anomalias faciais (por exemplo testa alta, nariz pequeno, e maxila pequena), e outras malformações não-faciais. os formulários X-ligados de lissencephaly igualmente existem.

Os sintomas comuns de lissencephaly incluem uma estrutura facial incomum, a absorção de uma dificuldade, os espasmos do músculo, as apreensões, e o atraso psychomotor. A expressão destes sintomas varia extremamente entre indivíduos, porque a severidade da circunstância depende da quantidade de malformação do cérebro que ocorreu. Algumas crianças têm a revelação quase normal, visto que algumas não sobrevivem após 5 meses. As causas as mais comuns da morte adiantada com esta circunstância são doença respiratória ou apreensões severas.

Causas de Lissencephaly

Nos E.U., aproximadamente 1 em 100.000 bebês é nascido com lissencephaly. A pesquisa mostrou que diversos genes diferentes contribuem à revelação de lissencephaly qual é um testamento à expressão variada vista entre crianças diferentes com a doença.

A pesquisa igualmente mostrou que o conhecimento actual em relação às causas genéticas e hereditárias da doença não é compreendida muito boa, como as crianças com a doença podem não ter nenhuma mudança nos genes que são conectados à doença. Isto ilude ao facto de que há outros genes não descobertos do `' que contribuem à doença.

Dois genes principais foram identificados para causar directamente lissencephaly. LIS1 é interrompido/transformado em pacientes do ILS e das DM, e Doublecortin (DCX) é transformado nos formulários X-ligados de lissencephaly.

Tratamento de Lissencephaly

Diagnosticar lissencephaly é feito tipicamente usando varreduras de cérebro (tais como um CT faz a varredura, MRI, ou EEG), depois de um diagnóstico, teste genético pode ser executado com o alvo para encontrar uma mutação que cause a circunstância.

Não há actualmente nenhuma cura para lissencephaly e as opções do tratamento disponíveis envolvem controlar os sintomas da circunstância. Felizmente, muitas crianças que sobrevivem após 5 meses mostram o progresso natural em sua revelação ao longo do tempo. As apreensões podem ser controladas usando medicamentações do anticonvulsivo. Uma câmara de ar da cirurgia de abertura de conduto do estômago pode igualmente ser usada para ajudar os infantes que se esforçam com a alimentação.

A pesquisa actual sobre modelos dos ratos deu introspecções importantes na revelação de mais opções do tratamento para lissencephaly. Um estudo aplicou um inibidor permeável do calpain da barreira do sangue-cérebro - SNJ1945 - aos ratos com lissencephaly (variações de LIS1+/-).

Os tratamentos perinatais e cargo-natais eram eficazes em salvar a migração neuronal defeituosa e ajudado a melhorar o desempenho comportável dos ratos. ALLN e64d é um outro inibidor do calpain que seja testado em um estudo diferente. Este estudo encontrou que embora os ratos ainda mostrassem defeitos das pilhas do hipocampo, estiveram melhorados dràstica comparados aos ratos sem o tratamento. Estes resultados sugerem que os inibidores do calpain possam ser uma terapia potencial para o tratamento de lissencephaly.

Os ratos Genetically alterados com knockdowns de DCX tinham posicionado anormalmente os neurônios estimulados migrar por DCX re-expressando. Esta migração reduz malformações neocortical e a modelação neuronal funcional das restaurações, sugerindo que as circunstâncias que elevaram das mutações de DCX possam poder ser tratado usando métodos similares no futuro.

Israeli Research Targets Lissencephaly

Fontes

Further Reading

Last Updated: May 22, 2019

Written by

Samuel Mckenzie

Sam graduated from the University of Manchester with a B.Sc. (Hons) in Biomedical Sciences. He has experience in a wide range of life science topics, including; Biochemistry, Molecular Biology, Anatomy and Physiology, Developmental Biology, Cell Biology, Immunology, Neurology  and  Genetics.

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