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Tratamiento de Lissencephaly

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¿Cuál es Lissencephaly?

Lissencephaly es una condición que hace la corteza cerebral del cerebro llegar a ser anormalmente lisa, que da lugar a una multitud de síntomas incluyendo malformaciones faciales e incluso capturas. Las opciones del tratamiento apuntan manejar los síntomas de la condición pues no hay vulcanización.

Lissencephaly es un grupo de los desordenes que son causados por funcionamientos incorrectos en el revelado del cerebro de un feto. Hay dos tipos de lissencephaly, obra clásica lissencephaly (tipo 1) y complejo del guijarro (tipo - 2). Ambos tipos tienen una diversa patogenesia.

Los tipos principales de obra clásica lissencephaly son lissencephaly aislados serie (ILS) y síndrome de Miller-Dieker (MDS).  El ILS es el consistir en el desorden severo lissencephaly sin otras malformaciones, mientras que los MDS consisten en más severo lissencephaly que los pacientes del ILS, otras anormalidades faciales (e.g alta frente, pequeña nariz, y pequeña boca), y otras malformaciones no-faciales. las formas X-conectadas de lissencephaly también existen.

Los síntomas comunes de lissencephaly incluyen una estructura facial inusual, tragar de una dificultad, espasmos del músculo, capturas, y la retardación psicomotora. La expresión de estos síntomas varía grandemente entre los individuos, pues la severidad de la condición depende de la cantidad de malformación del cerebro que ha ocurrido. Algunos niños tienen revelado casi normal, mientras que algunos no sobreviven más allá de 5 meses. Las causas mas comunes de la muerte temprana con esta condición son enfermedad respiratoria o capturas severas.

Causas de Lissencephaly

En los E.E.U.U., aproximadamente 1 en 100.000 bebés nace con lissencephaly. La investigación ha mostrado que varios diversos genes contribuyen al revelado de lissencephaly cuál es un testamento a la expresión variada vista entre diversos niños con la enfermedad.

La investigación también ha mostrado que el conocimiento actual con respecto a las causas genéticas y hereditarias de la enfermedad no está entendido muy bien, como los niños con la enfermedad no pueden tener ningún cambio en los genes que se conectan con la enfermedad. Esto elude al hecho de que hay otros genes sin descubrir del `' que contribuyen a la enfermedad.

Dos genes principales se han determinado para causar directamente lissencephaly. LIS1 se rompe/se transforma en pacientes del ILS y de los MDS, y Doublecortin (DCX) se transforma en las formas X-conectadas de lissencephaly.

Tratamiento de Lissencephaly

El diagnóstico lissencephaly se hace típicamente usando exploraciones de cerebro (tales como un CT explora, MRI, o EEG), después de una diagnosis, las pruebas genéticas se puede realizar con el objetivo para encontrar una mutación que causó la condición.

No hay actualmente vulcanización para lissencephaly y las opciones del tratamiento disponibles implican el manejar de los síntomas de la condición. Afortunadamente, muchos niños que sobreviven más allá de 5 meses muestran progreso natural en su revelado en un cierto plazo. Las capturas se pueden manejar usando medicaciones del anticonvulsivo. Un tubo del gastrostomy se puede también utilizar para ayudar a los niños que luchan con introducir.

La investigación actual sobre modelos de los ratones ha dado discernimientos importantes en el revelado de más opciones del tratamiento para lissencephaly. Un estudio aplicó un inhibidor permeable del calpain de la barrera hematoencefálica - SNJ1945 - a los ratones con lissencephaly (las variantes de LIS1+/-).

Los tratamientos perinatales y postnatales eran efectivos en el rescate de la migración neuronal defectuosa y ayudado a perfeccionar el funcionamiento del comportamiento de los ratones. ALLN e64d es otro inhibidor del calpain que fue probado en un diverso estudio. Este estudio encontró que aunque los ratones todavía mostraran los defectos de las células del hipocampo, drástico fueron perfeccionados comparados a los ratones sin el tratamiento. Estos resultados sugieren que los inhibidores del calpain puedan ser una terapia potencial para el tratamiento de lissencephaly.

Los ratones genético modificados con precipitaciones de DCX habían colocado anormalmente las neuronas estimuladas emigrar por DCX de re-expresión. Esta migración reduce malformaciones neocortical y restablece modelar neuronal funcional, sugiriendo que las condiciones que se presentan de mutaciones de DCX pueden poder ser tratado usando métodos similares en el futuro.

Israeli Research Targets Lissencephaly

Fuentes

Further Reading

Last Updated: May 22, 2019

Written by

Samuel Mckenzie

Sam graduated from the University of Manchester with a B.Sc. (Hons) in Biomedical Sciences. He has experience in a wide range of life science topics, including; Biochemistry, Molecular Biology, Anatomy and Physiology, Developmental Biology, Cell Biology, Immunology, Neurology  and  Genetics.

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