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Types de Lissencephaly

Lissencephaly représente une condition pour un éventail des malformations sévères et rares de cerveau provoquées par un échec dans le transfert des neurones qui ont été censés arrêter des positions montrées dans le cortex cérébral pendant l'embryogenèse. Comme résultat, il y a une simplification significative (pachygyria) ou même absence totale (agyria) des convolutions de cerveau.

Basé sur la structure matérielle du cerveau, lissencephaly peut être généralement divisé en deux formes pathologiques distinctes. Ces types comprennent le type I, ou classique lissencephaly, et le type II, ou le pavé rond lissencephaly. Des formes complémentaires de la maladie qui n'appartiennent pas à non plus de ces deux catégories sont également décrites dans les documents médicaux.

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Classique lissencephaly

Le type I ou classique lissencephaly est vu dans un certain nombre de syndromes génétiques, mais peut également apparaître seule en condition connue sous le nom d'isolement lissencephaly séquence. Ce dernier surgit habituellement en raison des mutations ou des omissions en deux gènes importants impliqués dans le développement du cerveau, qui comprennent LIS1 et DCX.

Le syndrome de Miller-Dieker représente une forme syndromic de classique lissencephaly. Dans ce syndrome, les effets des omissions dans le gène LIS1 ont une tendance de s'étendre aux gènes avoisinants exigés pour le développement normal d'autres systèmes d'organe. Par conséquent, les patients présentant le syndrome de Miller-Dieker se présentent avec des manifestations cliniques plus sévères si comparés d'isolement lissencephaly à la séquence.

L'inspection pathologique du cerveau dans le type I montre lissencephaly un cortex cérébral quatre-posé au lieu des six couches trouvées dans un cortex cérébral normal. La première couche du cortex correspond à la couche moléculaire, à la deuxième couche contenant des neurones des couches de normale III, V, et VI. La troisième couche représente la persistance de la zone foetale de subplate, et la quatrième couche contient les neurones hétérotopiques et incomplètement émigrés.

Dysplasie de pavé rond

Le type II lissencephaly désigné également sous le nom de la dysplasie de pavé rond dans les documents médicaux dus à l'apparence pebbled de la surface de cortex cérébral. Dans ce type de lissencephaly, il y a un déplacement complet du cortex de cerveau, avec des boîtiers des neurones corticaux séparés par le tissu glial-mésenchymateux.

Les troubles liés au type II comprennent lissencephaly le pavé rond lissencephaly sans les autres anomalies congénitales, syndrome de Déambulateur-Warburg (également connu sous le nom de syndrome de HARD±E), dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama, ainsi que maladie de muscle-oeil-cerveau. La plupart de ces maladies sont liées aux troubles récessifs autosomiques qui sont provoqués par des mutations dans les gènes POMT1 et FCMD.

D'autres types de lissencephaly

On a décrit d'autres types de syndromes de dysmorphology avec lissencephaly qui ne peuvent pas être mis dans un des deux groupes mentionnés ci-dessus. Par exemple, le syndrome de Normand-Roberts présente cliniquement assimilé au type I lissencephaly ou syndrome de Miller-Dieker, mais il n'y a aucune omission du chromosome 17 qui est particulier pour le dernier syndrome.

Le syndrome de Neu-Laxova représente une affection rare se manifestant avec les malformations sévères qui ont comme conséquence la mortalité postnatale prénatale ou tôt. Cette condition est provoquée par des mutations homozygotes dans l'enzyme de déshydrogénase de phosphoglycerate. Qui est observé dans ce syndrome est également connu comme type III lissencephaly par quelques organismes de recherche, quoiqu'elle toujours n'est lissencephaly comprise dans aucune catégorie formelle.

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Last Updated: Apr 29, 2021

Dr. Tomislav Meštrović

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Dr. Tomislav Meštrović

Dr. Tomislav Meštrović is a medical doctor (MD) with a Ph.D. in biomedical and health sciences, specialist in the field of clinical microbiology, and an Assistant Professor at Croatia's youngest university - University North. In addition to his interest in clinical, research and lecturing activities, his immense passion for medical writing and scientific communication goes back to his student days. He enjoys contributing back to the community. In his spare time, Tomislav is a movie buff and an avid traveler.

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