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Tipi di Lissencephaly

Lissencephaly rappresenta un termine per una gamma di malformazioni severe e rare del cervello causate tramite un errore nella migrazione dei neuroni che sono stati supposti per raggiungere le posizioni designate nella corteccia cerebrale durante l'embriogenesi. Di conseguenza, c'è una semplificazione significativa (pachygyria) o persino assenza totale (agyria) di avvolgimenti del cervello.

Sulla base della struttura fisica del cervello, lissencephaly può essere diviso generalmente in due moduli patologici distinti. Questi tipi comprendono i tipi I, o classico lissencephaly e tipo II, o ciottolo lissencephaly. I moduli supplementari della malattia che non appartengono a neanche di queste due categorie egualmente sono descritti nella letteratura medica.

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Classico lissencephaly

I tipi I o classico lissencephaly sono veduti in una serie di sindromi genetiche, ma possono anche comparire da sè in una circostanza conosciuta come la sequenza lissencephaly isolata. L'ultimo sorge solitamente dovuto le mutazioni o le eliminazioni in due geni importanti in questione nello sviluppo del cervello, che includono LIS1 e DCX.

La sindrome di Miller-Dieker rappresenta un modulo syndromic di classico lissencephaly. In questa sindrome, gli effetti delle eliminazioni nel gene LIS1 hanno una tendenza a estendere ai geni vicini richiesti per lo sviluppo normale di altri sistemi dell'organo. Quindi, i pazienti con la sindrome di Miller-Dieker presentano con le manifestazioni cliniche più severe una volta confrontati alla sequenza lissencephaly isolata.

L'esame patologico del cervello nel tipo I lissencephaly mostra una corteccia cerebrale quattro-stratificata invece dei sei livelli trovati in una corteccia cerebrale normale. Il primo livello della corteccia corrisponde al livello molecolare, al secondo livello che contiene i neuroni dei livelli di normale III, V e VI. Il terzo livello rappresenta la persistenza della zona fetale del subplate ed il quarto livello contiene i neuroni heterotopic e in modo incompleto migrati.

Displasia del ciottolo

Il tipo II lissencephaly egualmente si riferisce a come displasia del ciottolo nella letteratura medica dovuto l'aspetto pebbled della superficie della corteccia cerebrale. In questo tipo di lissencephaly, c'è uno spostamento completo della corteccia del cervello, con i cluster dei neuroni corticali separati dal tessuto glial-mesenchymal.

I disordini connessi con tipo II lissencephaly includono il ciottolo lissencephaly senza altra difetti di nascita, sindrome del Camminatore-Warburg (anche conosciuta come la sindrome di HARD±E), distrofia muscolare congenita di Fukuyama come pure malattia del muscolo-occhio-cervello. La maggior parte di queste malattie sono collegate con i disordini recessivi autosomica che sono causati dalle mutazioni nei geni POMT1 e FCMD.

Altri tipi di lissencephaly

Altri tipi di sindromi di dysmorphology con lissencephaly sono stati descritti che non possono essere collocate in uno dei due gruppi suddetti. Per esempio, la sindrome di Normanno-Roberts presenta clinicamente similmente a tipo I lissencephaly o sindrome di Miller-Dieker, ma non c'è eliminazione del cromosoma 17 che è tipico per la sindrome posteriore.

La sindrome di Neu-Laxova rappresenta un disordine raro che si manifesta con le malformazioni severe che provocano la mortalità postnatale prenatale o iniziale. Questa circostanza è causata dalle mutazioni omozigotiche nell'enzima della deidrogenasi del phosphoglycerate. Lissencephaly che è osservata in questa sindrome egualmente è conosciuto mentre tipo III lissencephaly da alcuni gruppi di ricerca, anche se ancora non è incluso in alcune classificazioni convenzionali.

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Last Updated: Apr 29, 2021

Dr. Tomislav Meštrović

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Dr. Tomislav Meštrović

Dr. Tomislav Meštrović is a medical doctor (MD) with a Ph.D. in biomedical and health sciences, specialist in the field of clinical microbiology, and an Assistant Professor at Croatia's youngest university - University North. In addition to his interest in clinical, research and lecturing activities, his immense passion for medical writing and scientific communication goes back to his student days. He enjoys contributing back to the community. In his spare time, Tomislav is a movie buff and an avid traveler.

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